Każdego dnia, często zupełnie nieświadomie, ingerujemy w najbardziej intymną sferę naszego organizmu – materiał genetyczny. Oddychając zanieczyszczonym powietrzem, sięgając po używki czy odkładając decyzję o rodzicielstwie na późniejsze lata, gramy w niebezpieczną ruletkę. Stawką w tej grze jest nie tylko nasze własne życie, ale również zdrowie i przyszłość kolejnych pokoleń. O tym, jak systematycznie dewastujemy własne DNA, w rozmowie na łamach portalu Pacjenci.pl, opowiada prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski, wybitny genetyk i kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Rosnąca popularność komercyjnych testów DNA sprawia, że coraz częściej szukamy w swoich genach jednoznacznych odpowiedzi na pytania o medyczną przyszłość. Choć współczesna diagnostyka pozwala z dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, eksperci biją na alarm: genetyka rzadko bywa wyrokiem, a brak zmutowanych genów wcale nie jest polisą na nieśmiertelność. O zawiłościach badań predyspozycji onkologicznych opowiada prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski, wybitny ekspert i kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w rozmowie przeprowadzonej na łamach portalu Pacjenci.pl.
Dla większości ludzi jedzenie to codzienność, nad którą nie trzeba się zastanawiać. Kanapka w szkole, obiad na mieście, spontaniczna pizza ze znajomymi. Dla osób z fenyloketonurią (PKU) każdy posiłek oznacza jednak konieczność liczenia, ważenia i ciągłej kontroli. Nawet niewielki błąd może prowadzić do pogorszenia koncentracji, problemów neurologicznych czy zaburzeń nastroju.Choć dzięki badaniom przesiewowym noworodków dzieci z PKU są dziś wcześnie diagnozowane i mogą rozwijać się prawidłowo, choroba nadal oznacza ogromne obciążenie dla całych rodzin. Przez dziesięciolecia jedyną metodą leczenia pozostawała restrykcyjna dieta. Teraz pojawiła się jednak nowa opcja terapeutyczna, która może zmienić życie pacjentów.
Choroba Huntingtona, zwana również pląsawicą Huntingtona, to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która zaczyna się zwykle w średnim wieku i prowadzi do stopniowego pogorszenia funkcji ruchowych, poznawczych i emocjonalnych. Pierwsze symptomy często są subtelne – niezdarność czy zmiany nastroju – i bywają mylone z innymi dolegliwościami, zanim postępują aż do utrudnień w samodzielnym funkcjonowaniu.
Kiedy kilku członków rodziny cierpi na tę samą chorobę, zdarza nam się określać ją mianem dziedzicznej, genetycznej lub wrodzonej. Jednak te pojęcia nie są jednoznaczne. Czym się różnią? Kiedy choroba wrodzona jest schorzeniem dziedzicznym, a kiedy genetyczna mutacja występuje niezależnie od historii rodziny?
Choroba Fabry’ego to rzadkie, ale poważne schorzenie, które przez lata może pozostawać nierozpoznane. Jest to choroba dziedziczna, prowadząca do uszkodzeń wielu narządów – nerek, serca, układu nerwowego. Dzięki postępowi medycyny możliwe jest dziś skuteczne spowalnianie jej przebiegu, ale kluczowa pozostaje wczesna diagnoza.Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie, ale są niespecyficzne, w związku z czym diagnoza często zapada dopiero w wieku dorosłym Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć wielonarządowych powikłań Ubezpieczeni pacjenci mogą korzystać z refundacji leczenia enzymatyczną terapią zastępczą i chaperonami
Rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej wprowadza zmiany dotyczące orzekania o niepełnosprawności. Obowiązują od 11 czerwca 2025 roku. Mają uprościć procedury i zmniejszyć częstotliwość konieczności odnawiania dokumentów dla osób z trwałymi schorzeniami.Od 11 czerwca 2025 r. orzeczenia dla dzieci są ważne co najmniej 3 lata, a przy rzadkich chorobach – nawet do 16. roku życiaDorośli z rzadkimi chorobami mogą otrzymać orzeczenie na co najmniej 7 lat lub na stałeWprowadzono katalog rzadkich chorób genetycznych, który umożliwia dłuższy okres ważności orzeczenia
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, która może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak przewlekły ból, niestabilność stawów, a nawet powikłania naczyniowe. Choć dla wielu osób jest chorobą nieznaną, jej rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów.
Sekwencjonowanie DNA to klucz do nowoczesnej diagnostyki i leczenia wielu chorób. DNA Medical Group, jako pierwsza firma w Europie, wprowadza na rynek innowacyjne sekwenatory nowej generacji, które pozwolą na tańszą i szybszą diagnostykę wielu chorób. Szczegóły w rozmowie z Pacjentami wyjaśnia Izabela Czuraj, prezeska firmy.
Ludzkie ciało po śmierci rozkłada się bardzo szybko. Pierwsze procesy zachodzą już godzinę po śmierci. Jak przebiega proces rozkładu ludzkich zwłok? Należy przy tym pamiętać, że każde martwe ciało - czy to ludzkie, czy zwierzęce, to tykająca bomba biologiczna. Dlatego ciałem po śmierci powinny zajmować się doświadczone firmy pogrzebowe.
Jeszcze kilka lat temu chorzy na mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate) mieli podobne problemy i podobne, dramatycznie niskie szanse na przeżycie – długość życia wynosiła zaledwie dwadzieścia kilka lat. Nie było bowiem żadnego leczenia przyczynowego, jedynie objawowe, zachowawcze, które co najwyżej łagodziło, zresztą w niewielkim stopniu, objawy. Ci chorzy musieli walczyć o każdy oddech, jak to określił jeden z nich: „Oddycham tak, jakby ktoś przykładał mi do twarzy poduszkę, szczelnie zatykając nos i usta, a w moich płucach zalegał beton. To potworna męczarnia”. Chorzy męczyli się okrutnie, a wraz z nimi cała rodzina. Inhalacje, drenaże zajmowały każdego dnia kilka godzin!Sytuacja zmieniła się, kiedy pojawiły się pierwsze terapie przyczynowe. W Polsce w październiku 2020 roku pierwsza grupa chorych na mukowiscydozę, z bardzo specyficzną mutacją, otrzymała dostęp do takiego leczenia. W marcu 2022 roku Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji kolejnego nowoczesnego leku. Niestety, nie każdy chory, który mógłby z takiej terapii skorzystać, uzyskał do niej dostęp. I tu właśnie pojawiły się „schody”, na chwilę obecną nie do przejścia.
