Choroby Genetyczne - Pacjenci

W środę 19 grudnia zmarła znana tiktokerka z RPA. Miała zaledwie 19 lat, ale jej wiek biologiczny określano na 152 lata. Winna jest niezwykle rzadka choroba genetyczna. Na swoim TikToku dziewczyna działała na rzecz zwiększania świadomości o progerii.

Sekwencjonowanie DNA to klucz do nowoczesnej diagnostyki i leczenia wielu chorób. DNA Medical Group, jako pierwsza firma w Europie, wprowadza na rynek innowacyjne sekwenatory nowej generacji, które pozwolą na tańszą i szybszą diagnostykę wielu chorób. Szczegóły w rozmowie z Pacjentami wyjaśnia Izabela Czuraj, prezeska firmy.

Takie białka nie wyglądają zdrowo. Czujemy niepokój, obserwując je u siebie, lub u kogoś z naszych bliskich. Nigdy nie należy bagatelizować tego objawu, bo może świadczyć o poważnym stanie naszego organizmu.Ale w niektórych sytuacjach żółtawy kolor twardówek nie jest niczym groźnym. Tak objawia się zespół Gilberta, łagodna choroba metaboliczna, w której okresowo dochodzi do podniesienia stężenia bilirubiny we krwi. 

Ludzkie ciało po śmierci rozkłada się bardzo szybko. Pierwsze procesy zachodzą już godzinę po śmierci. Jak przebiega proces rozkładu ludzkich zwłok? Należy przy tym pamiętać, że każde martwe ciało - czy to ludzkie, czy zwierzęce, to tykająca bomba biologiczna. Dlatego ciałem po śmierci powinny zajmować się doświadczone firmy pogrzebowe. 

Jeszcze kilka lat temu chorzy na mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate) mieli podobne problemy i podobne, dramatycznie niskie szanse na przeżycie – długość życia wynosiła zaledwie dwadzieścia kilka lat. Nie było bowiem żadnego leczenia przyczynowego, jedynie objawowe, zachowawcze, które co najwyżej łagodziło, zresztą w niewielkim stopniu, objawy. Ci chorzy musieli walczyć o każdy oddech, jak to określił jeden z nich: „Oddycham tak, jakby ktoś przykładał mi do twarzy poduszkę, szczelnie zatykając nos i usta, a w moich płucach zalegał beton. To potworna męczarnia”. Chorzy męczyli się okrutnie, a wraz z nimi cała rodzina. Inhalacje, drenaże zajmowały każdego dnia kilka godzin!Sytuacja zmieniła się, kiedy pojawiły się pierwsze terapie przyczynowe. W Polsce w październiku 2020 roku pierwsza grupa chorych na mukowiscydozę, z bardzo specyficzną mutacją, otrzymała dostęp do takiego leczenia. W marcu 2022 roku Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji kolejnego nowoczesnego leku. Niestety, nie każdy chory, który mógłby z takiej terapii skorzystać, uzyskał do niej dostęp. I tu właśnie pojawiły się „schody”, na chwilę obecną nie do przejścia.  

Nina Słupska z Lublina to dziewczynka, która choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni. Lek na tę chorobę jest jednym z najdroższych leków świata. Aby uratować dziecko, rodzice musieli zebrać ponad 9 milionów złotych. Dzięki ogromnego wsparciu, jakie otrzymali, udało się. Dziewczynce podano lek, a po 20 godzinach stało się to.

Robert Wadlow był najwyższym człowiekiem w historii. Nieprawdopodobne, ale mężczyzna miał prawie 3 metry wzrostu - dokładnie 272 cm. Jego waga wynosiła 222 kg. Wadlow zmarł w wieku 22 lat.  

Media rozpisują się o synu Colina Farrella i  Alicji Bachledy-Curuś - Tadeuszu, lecz nie wszyscy wiedzą, że irlandzki aktor jest również ojcem 21-letniego syna Jamesa, który jest owocem związku z modelką Kim Bordenave. Starszy syn aktora choruje na Zespół Angelmana i wymaga całodobowej opieki.21-letni James nie mówi i ma problemy z koordynacją ruchową.  Mimo ogromu trudności jego rodzice starają się zapewnić jak najlepszą opieką i jakość życia.  Czym dokładnie jest zespół Angelmana?

Hania urodziła się z zespołem Pfeiffera – rzadką chorobą genetyczną, która sprawia, że jej mózg nie mieści się w czaszce. Dziewczynka przeszła już kilka operacji i czekają ją kolejne. Dobra wiadomość jest taka, że można jej pomóc.Zespół Pfeiffera dotyka 1 na 100000 osób. Głównym objawem choroby jest przedwczesne zrośnięcie szwów czaszki, przez co mózg nie może się rozwijać. Choroba jest nieuleczalna, ale można łagodzić jej skutki. Jednak do tego potrzebne są pieniądze. Czy warto je wydać? Oczywiście. Hania miała leżeć w hospicjum, a dziś jest radosną dziewczynką, która tęskni za swoim kotem. Wiele możemy się od niej nauczyć.