Choroby Genetyczne - Pacjenci

Kiedy kilku członków rodziny cierpi na tę samą chorobę, zdarza nam się określać ją mianem dziedzicznej, genetycznej lub wrodzonej. Jednak te pojęcia nie są jednoznaczne. Czym się różnią? Kiedy choroba wrodzona jest schorzeniem dziedzicznym, a kiedy genetyczna mutacja występuje niezależnie od historii rodziny? 

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza, znana również jako „choroba człowieka-drzewa”, to rzadka i przerażająca choroba genetyczna, która sprawia, że skóra pacjenta pokrywa się zmianami przypominającymi korę drzewa. Choć wygląda jak fantazja z horroru, to realne i trudne schorzenie dermatologiczne.Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza to rzadka choroba genetyczna, która ujawnia się pod wpływem infekcji wirusowej U części chorych rozrastające się zmiany przypominają korę drzewa Powikłaniem syndromu człowieka-drzewa może być rak skóry Możliwości leczenia dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza są wciąż ograniczone

Choroba Fabry’ego to rzadkie, ale poważne schorzenie, które przez lata może pozostawać nierozpoznane. Jest to choroba dziedziczna, prowadząca do uszkodzeń wielu narządów – nerek, serca, układu nerwowego. Dzięki postępowi medycyny możliwe jest dziś skuteczne spowalnianie jej przebiegu, ale kluczowa pozostaje wczesna diagnoza.Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie, ale są niespecyficzne, w związku z czym diagnoza często zapada dopiero w wieku dorosłym Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć wielonarządowych powikłań  Ubezpieczeni pacjenci mogą korzystać z refundacji leczenia enzymatyczną terapią zastępczą i chaperonami 

Rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej wprowadza zmiany dotyczące orzekania o niepełnosprawności.  Obowiązują od 11 czerwca 2025 roku. Mają uprościć procedury i zmniejszyć częstotliwość konieczności odnawiania dokumentów dla osób z trwałymi schorzeniami.Od 11 czerwca 2025 r. orzeczenia dla dzieci są ważne co najmniej 3 lata, a przy rzadkich chorobach – nawet do 16. roku życiaDorośli z rzadkimi chorobami mogą otrzymać orzeczenie na co najmniej 7 lat lub na stałeWprowadzono katalog rzadkich chorób genetycznych, który umożliwia dłuższy okres ważności orzeczenia

Zamki na kuchennych drzwiach, kłódki na lodówkach, alarmy w szafkach. W przypadku tych chorych to nie przemoc. Tym dzieciom (i dorosłym) bliscy odmawiają jedzenia dla ich własnego dobra. Mimo protestów, krzyku, a nawet ataków agresji. Bez kontroli z zewnątrz, chorzy mogą umrzeć z przejedzenia. Wszystko przez rzadkie schorzenie genetyczne. 

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, która może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak przewlekły ból, niestabilność stawów, a nawet powikłania naczyniowe. Choć dla wielu osób jest chorobą nieznaną, jej rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów.

Czasem oczy mogą powiedzieć więcej, niż byśmy się spodziewali. Potrafią zdradzić nie tylko nasze emocje, ale też oznaki poważnych problemów zdrowotnych. Jednym z niepokojących sygnałów jest pojawienie się złotobrązowych lub zielonkawych pierścieni wokół tęczówek; to tzw. pierścienie Kaysera-Fleischera, czyli objaw rzadkiej, ale groźnej choroby. 

W środę 19 grudnia zmarła znana tiktokerka z RPA. Miała zaledwie 19 lat, ale jej wiek biologiczny określano na 152 lata. Winna jest niezwykle rzadka choroba genetyczna. Na swoim TikToku dziewczyna działała na rzecz zwiększania świadomości o progerii.

Sekwencjonowanie DNA to klucz do nowoczesnej diagnostyki i leczenia wielu chorób. DNA Medical Group, jako pierwsza firma w Europie, wprowadza na rynek innowacyjne sekwenatory nowej generacji, które pozwolą na tańszą i szybszą diagnostykę wielu chorób. Szczegóły w rozmowie z Pacjentami wyjaśnia Izabela Czuraj, prezeska firmy.

Takie białka nie wyglądają zdrowo. Czujemy niepokój, obserwując je u siebie, lub u kogoś z naszych bliskich. Nigdy nie należy bagatelizować tego objawu, bo może świadczyć o poważnym stanie naszego organizmu.Ale w niektórych sytuacjach żółtawy kolor twardówek nie jest niczym groźnym. Tak objawia się zespół Gilberta, łagodna choroba metaboliczna, w której okresowo dochodzi do podniesienia stężenia bilirubiny we krwi. 

Ludzkie ciało po śmierci rozkłada się bardzo szybko. Pierwsze procesy zachodzą już godzinę po śmierci. Jak przebiega proces rozkładu ludzkich zwłok? Należy przy tym pamiętać, że każde martwe ciało - czy to ludzkie, czy zwierzęce, to tykająca bomba biologiczna. Dlatego ciałem po śmierci powinny zajmować się doświadczone firmy pogrzebowe. 

Jeszcze kilka lat temu chorzy na mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate) mieli podobne problemy i podobne, dramatycznie niskie szanse na przeżycie – długość życia wynosiła zaledwie dwadzieścia kilka lat. Nie było bowiem żadnego leczenia przyczynowego, jedynie objawowe, zachowawcze, które co najwyżej łagodziło, zresztą w niewielkim stopniu, objawy. Ci chorzy musieli walczyć o każdy oddech, jak to określił jeden z nich: „Oddycham tak, jakby ktoś przykładał mi do twarzy poduszkę, szczelnie zatykając nos i usta, a w moich płucach zalegał beton. To potworna męczarnia”. Chorzy męczyli się okrutnie, a wraz z nimi cała rodzina. Inhalacje, drenaże zajmowały każdego dnia kilka godzin!Sytuacja zmieniła się, kiedy pojawiły się pierwsze terapie przyczynowe. W Polsce w październiku 2020 roku pierwsza grupa chorych na mukowiscydozę, z bardzo specyficzną mutacją, otrzymała dostęp do takiego leczenia. W marcu 2022 roku Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji kolejnego nowoczesnego leku. Niestety, nie każdy chory, który mógłby z takiej terapii skorzystać, uzyskał do niej dostęp. I tu właśnie pojawiły się „schody”, na chwilę obecną nie do przejścia.  

Nina Słupska z Lublina to bohaterka najnowszego odcinka programu “Nasz Nowy Dom”, dziewczynka, która choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni. Lek na tę chorobę jest jednym z najdroższych leków świata. Aby uratować dziecko, rodzice musieli zebrać ponad 9 milionów złotych. Dzięki ogromnego wsparciu, jakie otrzymali, udało się. Dziewczynce podano lek, a po 20 godzinach stało się to.

Robert Wadlow był najwyższym człowiekiem w historii. Nieprawdopodobne, ale mężczyzna miał prawie 3 metry wzrostu - dokładnie 272 cm. Jego waga wynosiła 222 kg. Wadlow zmarł w wieku 22 lat.  

Media rozpisują się o synu Colina Farrella i  Alicji Bachledy-Curuś - Tadeuszu, lecz nie wszyscy wiedzą, że irlandzki aktor jest również ojcem 21-letniego syna Jamesa, który jest owocem związku z modelką Kim Bordenave. Starszy syn aktora choruje na Zespół Angelmana i wymaga całodobowej opieki.21-letni James nie mówi i ma problemy z koordynacją ruchową.  Mimo ogromu trudności jego rodzice starają się zapewnić jak najlepszą opieką i jakość życia.  Czym dokładnie jest zespół Angelmana?

Hania urodziła się z zespołem Pfeiffera – rzadką chorobą genetyczną, która sprawia, że jej mózg nie mieści się w czaszce. Dziewczynka przeszła już kilka operacji i czekają ją kolejne. Dobra wiadomość jest taka, że można jej pomóc.Zespół Pfeiffera dotyka 1 na 100000 osób. Głównym objawem choroby jest przedwczesne zrośnięcie szwów czaszki, przez co mózg nie może się rozwijać. Choroba jest nieuleczalna, ale można łagodzić jej skutki. Jednak do tego potrzebne są pieniądze. Czy warto je wydać? Oczywiście. Hania miała leżeć w hospicjum, a dziś jest radosną dziewczynką, która tęskni za swoim kotem. Wiele możemy się od niej nauczyć.