Wrodzona łamliwość kości jest chorobą genetyczną. Jakie są jej przyczyny?

Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości to schorzenie tkanki łącznej, które ma podłoże genetyczne. Występuje ono w takim samym stopniu u obu płci i każdej rasy. Jej podłożem są zaburzenia w budowie kolagenu, przez co kości mają większe predyspozycje do łamliwości i kruchości.

Można wyróżnić kilka rodzajów wrodzonej łamliwości kości. Różnią się one od siebie przebiegiem, występującymi objawami i rokowaniem. Przebieg choroby może być łagodny lub ciężki, zazwyczaj jednak jest łagodny.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny

Podłoża wrodzonej łamliwości kości należy doszukiwać się w defekcie genów, które są odpowiedzialne za właściwą syntezę kolagenu. Uszkodzony gen zwykle jest dziedziczony, jednak niekiedy może on powstać jako konsekwencja spontanicznej mutacji.

Schorzenie może być dziedziczone autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Większość osób posiada dominującą mutację w genie COL1A1 lub COL1A2. W praktyce oznacza to, że aby symptomy choroby mogły wystąpić, wystarczy obecność tylko jednego uszkodzonego genu.

Wrodzona łamliwość kości – objawy

Wśród objawów wrodzonej łamliwości kości, oprócz kruchości i łamliwości, wyróżnia się:

niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości tj. skrzywienie kręgosłupa,wygięte kości przedramienia,niski wzrost,nieprawidłowy rozwój uzębienia,utrata słuchu,zbyt wiotkie stawy ulegające łatwo zwichnięciom,rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny,skłonność do łatwych krwawień.

Wrodzona łamliwość kości – diagnostyka

Diagnostyka tego schorzenia opiera się na badaniu lekarskim, badaniu biochemicznym kolagenu oraz badaniach molekularnych, dzięki którym możliwe jest zdiagnozowanie defektu w genach. Z racji na to, że choroba jest dziedziczona i może dotykać różnych członków rodziny bardzo ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje lub kto może zachorować.

Zastosowanie znajdują również badania rentgenowskie kości uwidaczniające zarówno aktualne jak i przebyte w przeszłości złamania kości. Z kolei dzięki badaniom laboratoryjnym możliwa jest analiza budowy kolagenu dziecka.