Naukowcy odkryli związek między mózgowymi objawami zespołu Downa a pewnym białkiem. To przełom

Mózg pod lupą naukowców

Zespół Downa to najczęstsza choroba genetyczna powodująca niepełnosprawność intelektualną. W Stanach Zjednoczonych dotyczy około 1 na 700 noworodków. Schorzenie wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21, co prowadzi do zaburzeń w pracy wielu narządów, w tym mózgu. Chorzy często zmagają się z problemami z pamięcią, uczeniem się i koncentracją, a także z chorobami serca, tarczycy, wzroku i słuchu.

Zespół naukowców z amerykańskiego Salk Institute for Biological Studies, kierowany przez dr Nicolę J. Allen, postanowił zbadać, jakie zmiany w komórkach nerwowych odpowiadają za zaburzenia poznawcze w zespole Downa. W tym celu badacze przeanalizowali białka występujące w mózgach myszy z genetycznym odpowiednikiem choroby. Szczególną uwagę zwrócili na cząsteczkę o nazwie plejotrofina – białko, które w normalnych warunkach występuje w bardzo wysokim stężeniu w okresie intensywnego rozwoju mózgu.

Okazało się, że u zwierząt z zespołem Downa poziom plejotrofiny był znacznie obniżony. To ważne odkrycie, bo cząsteczka ta odgrywa kluczową rolę w tworzeniu synaps, czyli połączeń między neuronami, a także w rozwoju aksonów i dendrytów – wypustek, dzięki którym neurony przekazują impulsy.

Przeczytaj też: Wady twarzy i podniebienia a zespół Downa i Turnera

Zaskakujący eksperyment

Aby sprawdzić, czy uzupełnienie brakującego białka może poprawić funkcjonowanie mózgu, naukowcy opracowali specjalne wektory wirusowe – zmodyfikowane, nieszkodliwe wirusy, które przenosiły gen plejotrofiny bezpośrednio do komórek mózgu, zwanych astrocytami.

Efekty okazały się niezwykle obiecujące. U dorosłych myszy, które otrzymały białko, zauważono zwiększoną liczbę synaps w hipokampie – obszarze odpowiedzialnym za pamięć i uczenie się. Poprawiła się też plastyczność mózgu, czyli zdolność do tworzenia nowych połączeń nerwowych.

– Odkryliśmy, że zwiększenie poziomu plejotrofiny w astrocytach dorosłych myszy pozwala przywrócić prawidłową strukturę neuronów oraz zwiększyć liczbę synaps i połączeń w hipokampie – wyjaśniła dr Nicola J. Allen. – To sugeruje, że nawet dorosły mózg może zostać „przeprogramowany”, by odzyskać część utraconych funkcji.

Do tej pory większość terapii eksperymentalnych w zespole Downa skupiała się na wczesnym etapie rozwoju płodu lub noworodka. Nowe odkrycie pokazuje, że możliwa może być skuteczna interwencja także później – gdy mózg jest już w pełni uformowany.

Przeczytaj też: Przełomowe odkrycie naukowców. Zidentyfikowali białko, które postarza

Nadzieja nie tylko dla zespołu Downa

Badacze podkreślają, że plejotrofina nie jest jedyną przyczyną zaburzeń mózgowych w zespole Downa, ale jej rola może być kluczowa dla poprawy komunikacji między neuronami. Odkrycie ma jednak szersze znaczenie.

– Koncepcja, że astrocyty mogą dostarczać cząsteczki stymulujące plastyczność mózgu, ma ogromne znaczenie także dla innych chorób – powiedziała dr Ashley N. Brandebura z University of Virginia School of Medicine. – Dotyczy to nie tylko zaburzeń neurorozwojowych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, ale być może także chorób neurodegeneracyjnych, w tym Alzheimera.

Naukowcy liczą, że w przyszłości uda się opracować metody „przeprogramowania” astrocytów, by dostarczały one do mózgu cząsteczki wspomagające tworzenie synaps. Taka terapia mogłaby nie tylko wspierać osoby z zespołem Downa, ale także poprawiać funkcje poznawcze w innych schorzeniach, w których dochodzi do utraty połączeń nerwowych.

Jak zaznacza dr Allen, przed zespołem jeszcze wiele pracy: 

„To dopiero pierwszy krok, ale pokazuje, że możemy wpływać na mózg w sposób, który dotąd wydawał się niemożliwy. To naprawdę daje nadzieję”.

Źródła: PAP, Brandebura A.N., Paumier A., Asbell Q.N., Tao T., Micael M.K.B., Sanchez S., Allen N.J. Dysregulation of astrocyte-secreted pleiotrophin contributes to neuronal structural and functional deficits in Down syndrome. Cell Reports. 2025;44(10):116300. DOI: 10.1016/j.celrep.2025.116300