Zespół Pataua – trisomia chromosomu 13

Czym jest zespół Pataua?

Zespół Pataua jest zespołem wad wrodzonych spowodowanym trisomią chromosomu 13. Trisomia ta wiąże się z poważną niepełnosprawnością; większość dotkniętych nią dzieci nie dożyje pierwszych urodzin. Ryzyko wystąpienia zespołu rośnie wraz z wiekiem matki.

Objawy zespołu Pataua

Dodatkowy materiał genetyczny zawarty w chromosomie 13. zaburza normalny rozwój, powodując powstawanie złożonych defektów w organach wewnętrznych i zewnętrznych. Zespół Pataua wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Jeśli urodzi się żywe dziecko, najczęściej spotykanymi objawami będą: niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ruchu, mikrocefalia, defekty struktury oka, wystąpienie dodatkowych palców, cyklopia, deformacja stóp, głuchota, ubytek skóry skalpu, niska masa urodzeniowa, wady nerek, przepukliny, wnętrostwo i wiele innych.

Rozpoznanie choroby i leczenie

Rozpoznanie zespołu Pataua opiera się na występowaniu charakterystycznych objawów, a potwierdzenie otrzymuje się w badaniu cytogenetycznym. Leczenie zależne jest od przypadku i opiera się na niwelowaniu defektów, z którymi urodziło się dziecko. Ze względu na wysokie ryzyko zgonu bezpośrednio po narodzinach, wszelkie ewentualne decyzje dotyczące przeprowadzania operacji (np. rekonstrukcja podniebienia) są odkładane na późniejszy okres życia dziecka.

Wykrywanie zespołu Pataua podczas ciąży

Istnieje możliwość wykrycia zespołu Pataua już w trakcie ciąży, podczas przeprowadzania badań prenatalnych, np. podczas pomiaru fałdu karkowego dziecka na USG między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wynik tego badania pozwala stwierdzić, czy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu u dziecka. Żeby ostatecznie potwierdzić, czy płód rozwija się prawidłowo czy nie, można wykonać amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Tak zebrany materiał genetyczny bada się i na podstawie określonego kariotypu stawiana jest diagnoza. Jeżeli podczas badań prenatalnych potwierdzony zostanie zespół Pataua, kobieta podejmuje decyzję o utrzymaniu lub terminacji ciąży.