Czy warto robić badania genetyczne na raka? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski
Rosnąca popularność komercyjnych testów DNA sprawia, że coraz częściej szukamy w swoich genach jednoznacznych odpowiedzi na pytania o medyczną przyszłość. Choć współczesna diagnostyka pozwala z dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, eksperci biją na alarm: genetyka rzadko bywa wyrokiem, a brak zmutowanych genów wcale nie jest polisą na nieśmiertelność. O zawiłościach badań predyspozycji onkologicznych opowiada prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski, wybitny ekspert i kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w rozmowie przeprowadzonej na łamach portalu Pacjenci.pl.
Dziedzictwo zapisane w kodzie
Fraza o „chorobie zapisanej w genach” głęboko zakorzeniła się w społecznej świadomości, sugerując często, że medyczne losy człowieka są z góry przesądzone. W rzeczywistości klinicznej systematyka ta jest znacznie bardziej skomplikowana. Należy bowiem wyraźnie oddzielić schorzenia ściśle warunkowane genetycznie od predyspozycji, które jedynie zwiększają ryzyko.
– W przypadku chorób o twardym uwarunkowaniu defekt genu jest niemal synonimiczny z wystąpieniem patologii. Jeśli anomalia nie występuje, choroba praktycznie też się nie pojawi – tłumaczy prof. Rafał Płoski w programie “Pacjent w centrum”.
Współczesna medycyna potrafi już zidentyfikować tysiące tego typu nieprawidłowości, jednak przed badaczami wciąż pozostaje ogrom pracy.
– Obecnie znamy około osiem tysięcy takich chorób. W porównaniu do dwudziestu trzech tysięcy genów, które posiada człowiek, wydaje się, że jeszcze wiele schorzeń o podłożu genetycznym wciąż czeka na odkrycie – zaznacza naukowiec.
Warto przy tym pamiętać, że przekazywanie wadliwych genów z pokolenia na pokolenie rzadko wiąże się z pewnością zachorowania u każdego potomka. Z reguły matematyczne ryzyko rozkłada się inaczej.
– W najgorszym razie schorzenie wystąpi u połowy lub ćwierci dzieci danego nosiciela. To i tak wysokie wartości, ale nie oznaczają one stuprocentowej nieuchronności – dodaje ekspert.
Celowana diagnostyka zamiast ślepego strachu
Obawa przed chorobą nowotworową nierzadko pcha pacjentów do inwestowania w drogie i bardzo szerokie pakiety badań genetycznych. Z perspektywy zdrowia publicznego i skuteczności klinicznej taka strategia nie zawsze znajduje uzasadnienie. Jak podkreślają specjaliści, kluczowym drogowskazem powinien być zawsze szczegółowy wywiad rodzinny.
– Badania predyspozycji do nowotworów mają sens przede wszystkim u osób, w których rodzinach takie choroby już występowały, zwłaszcza jeśli dotyczyły ludzi młodych – wskazuje rozmówca Pacjentów, prof. Płoski.
To właśnie w tej starannie wyselekcjonowanej grupie pacjentów szansa na wykrycie istotnych odchyleń, chociażby w genach BRCA1 czy BRCA2, jest największa. Co ważne, z punktu widzenia pacjenta diagnoza obciążenia genetycznego nie powinna paraliżować, lecz stymulować do działania. Nowotwory powstające z mutacji zazwyczaj nie są bardziej złośliwe od tych wywołanych środowiskowo, co daje świetne rokowania przy wczesnym wykryciu.
– Jednoznacznie nieprawidłowy wynik jest informacją niezwykle wartościową, ponieważ wymusza na nas wdrożenie konkretnej profilaktyki – podkreśla kierownik Zakładu Genetyki Medycznej WUM. – W Polsce funkcjonują już specjalne programy opieki nad nosicielami takich mutacji, oferujące częste, celowane badania profilaktyczne – uzupełnia.
Prawidłowy wynik to nie zielone światło
Jednym z najpoważniejszych zagrożeń związanych z powszechną dostępnością komercyjnych testów jest pułapka fałszywego poczucia bezpieczeństwa. Pacjenci, u których badanie setek genów nie wykazało obecności patologicznych wariantów, nierzadko zaczynają traktować swój organizm jako niezniszczalny. Skutkuje to całkowitym bagatelizowaniem profilaktyki, niezdrową dietą i unikaniem podstawowych badań przesiewowych. Medyczne statystyki są w tej kwestii absolutnie bezlitosne.
– Zaledwie około dziesięciu procent nowotworów można wyjaśnić czynnikami genetycznymi, które jesteśmy w stanie wykryć w takich testach. Pozostałe dziewięćdziesiąt procent to wpływ środowiska i stylu życia – ostrzega w rozmowie z Pacjenci.pl prof. Płoski.
Brak wrodzonych mutacji onkologicznych nie oznacza zatem, że choroba na pewno nas ominie. Prawidłowy wynik testu DNA nigdy nie daje zielonego światła na zaniedbywanie zdrowia. To ciągła interakcja między zanieczyszczeniami, dietą a losowymi błędami komórkowymi powstającymi w trakcie naszego życia ostatecznie decyduje o tym, czy organizm przekroczy swój naturalny próg wytrzymałości.
Źródło: Pacjenci
