Badania Genetyczne - Pacjenci

Można żyć mimo raka i życie to może być pełne pasji - dowodzi profil pacjentki, która żyje z rakiem piersi od ponad 10 lat. Jej nadzieją jest nowy lek, którego zastosowanie jest jednak uzależnione od właściwie wykonanych diagnostycznych badań molekularnych. Rak piersi może wracać i się rozsiewać, dlatego tak ważne są dokładne badania genetyczne, które pomagają dobrać leczenieU połowy chorych kobiet występuje mutacja PIK3CA – sprawia, że nowotwór szybciej rośnie i gorzej reaguje na terapię hormonalnąDotychczasowe leki często przestają działać albo dają silne skutki uboczne, więc potrzeba nowych rozwiązańNowy lek – kapiwasertyb – daje nadzieję, bo działa skuteczniej niż wcześniejsze terapie i pozwala pacjentkom żyć dłużej i aktywniej mimo choroby

Badanie genetyczne wykonujemy często raz w życiu, a wynik decyduje o leczeniu całej rodziny — dlatego muszą obowiązywać jasne zasady, kto może je zlecać i interpretować. Tak alarmuje prof. Anna Latos-Bieleńska, krajowa konsultantka w dziedzinie genetyki klinicznej, która od lat apeluje o uchwalenie dedykowanej ustawy. Czy brak regulacji naraża pacjentów na błędne diagnozy?Ustawa o testach DNA ma gwarantować jakość i bezpieczeństwo badań Środowisko genetyków czeka na przepisy od ponad 10 lat Bez regulacji łatwiej o pomyłki w interpretacji i utrudniony dostęp do refundacji

Choroby dotykają nie tylko zwykłych śmiertelników. Również osoby z pierwszych stron gazet, które na co dzień są na świeczniku, miewają problemy ze zdrowiem. Dosłownie wczoraj przepiękna polska celebrytka i Miss, która niedawno została mamą, zmaga się z ogromnym smutkiem. Okazuje się, że jej mały synek Leonidas jest chory. Postawiono już diagnozę.

Dostęp do dwóch nowych badań, za które zapłaci NFZ, będzie  możliwy już od stycznia 2025 r. Dzięki nowym regulacjom pacjenci zyskają możliwość szybszego diagnozowania wad wrodzonych oraz chorób onkologicznych. Za oba badania płacili do tej pory pacjenci z własnych pieniędzy, a ich koszt wynosił nawet 2500 zł. 

1 stycznia 2025 roku zakres badań refundowanych przez NFZ poszerzy się o dwie innowacyjne metody diagnostyczne. Wprowadzenie tych zmian w świadczeniach gwarantowanych skróci okres „odysei diagnostycznej”, co pozwoli przyspieszyć wdrożenie właściwego leczenia i złagodzić skutki chorób genetycznych.Od Nowego Roku pacjenci zyskają nieodpłatny dostęp do zaawansowanych badań genetycznych, które dotychczas były dostępne głównie w prywatnych placówkach. Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization) to przełom w diagnostyce wad wrodzonych, zaś analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction) przyspiesza rozpoznanie nowotworów.

Sekwencjonowanie DNA to klucz do nowoczesnej diagnostyki i leczenia wielu chorób. DNA Medical Group, jako pierwsza firma w Europie, wprowadza na rynek innowacyjne sekwenatory nowej generacji, które pozwolą na tańszą i szybszą diagnostykę wielu chorób. Szczegóły w rozmowie z Pacjentami wyjaśnia Izabela Czuraj, prezeska firmy.