Pacjenci z neurofibromatozami wreszcie otrzymają pełną opiekę. Koordynowany model ma stać się świadczeniem gwarantowanym

Od plamy w kolorze kawy z mlekiem do diagnozy

Na neurofibromatozy - grupę chorób genetycznych powodujących powstawanie dużej liczby guzów wyrastających z osłonek nerwów, choruje kilkanaście tysięcy osób w Polsce. Naturalny przebieg choroby charakteryzuje się niekontrolowanym i postępującym wzrostem guzów skórnych oraz guzów okolic wielu narządów wewnętrznych, który zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez całe życie. Choroba zaczyna się niewinnie, od plamek w kolorze kawy z mlekiem na skórze. Choć objaw jest charakterystyczny, nadal wielu lekarzy nie widzi w nich nic niepokojącego. Jednak specjaliści, którzy od lat diagnozują ten objaw, na ich widok nie mają wątpliwości, z czym mają do czynienia. Kiedy „kawowych plamek” jest więcej niż sześć, konieczna staje się wizyta u genetyka lub onkologa. 

Oprócz plamek mogą się pojawiać także podskórne guzki, które rosną i rozprzestrzeniają się. Guzy, które u niektórych dorastają do monstrualnych rozmiarów, uciskają narządy wewnętrzne i duże naczynia krwionośne, powodując ich dysfunkcję. Chory mierzy się z bólem, świądem, zaburzeniem czucia i niedowładami. U wielu chorych występują dysplazje kostne, a guzy nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku. Pewne grupy chorych mogą doświadczyć trudności z oddychaniem - wszystko zależy od wielkości i umiejscowienia guza. Jak podkreślają specjaliści, nie wiadomo, kiedy i czy w ogóle dojdzie do rozwoju tak dramatycznych objawów, niektórzy nie mają innych objawów poza zmienionym wyglądem ciała. 

Bomba, której należy się bać

Dlatego neurofibromatozy traktuje się jako tykającą bombę z opóźnionym zapłonem. Często z leczeniem specjaliści czekają, aż pojawią się guzy. 

- W większości przypadków obserwacja plam faktycznie wystarcza, jednak jeśli choroba zaatakuje na przykład nerw wzrokowy, to dziecko przestanie widzieć. Poza tym część chorych nie ma guzów, ale za to pojawiają się u nich dysplazje kości, nieprawidłowy rozwój, np. w postaci garbu. Czasami też młody człowiek trafia do internisty, bo ma ból w klatce piersiowej, a ten kieruje go do psychologa czy psychiatry, podczas gdy przyczyną bólu jest np. guz w tętnicy – wylicza dr Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie.

Spośród kilkunastu tysięcy chorych na neurofibromatozy, 12 tys. ma najczęstsza postać choroby, czyli NF1. Znacznie rzadsza NF2 przebiega z guzami nerwów czaszkowych i może prowadzić do głuchoty lub poważnych zaburzeń równowagi. Chorzy zmagają się również z zaburzeniami kostnymi, glejakami nerwu wzrokowego, guzami Lischa czy zwiększonym ryzykiem nowotworów.

Jak diagnozuje się neurofibromatozy?

Diagnostyka neurofibromatoz opiera się przede wszystkim na objawach klinicznych, charakterystycznych dla danego typu oraz na badaniu genetycznym. Jak podkreślają specjaliści, kłopot z diagnostyką jest taki, że przez lata była rozproszona i chaotyczna.

– Przed pilotażem pacjenci i ich rodziny byli pozostawieni sami sobie. Latami szukali właściwych specjalistów, trafiali do lekarzy, którzy, nie znając NF, kierowali ich na dziesiątki niepotrzebnych badań. Jeździli po całej Polsce, a czasem za granicę, aby uzyskać prawidłową diagnozę. Pilotaż zakończył ten chaos i „diagnostykę śrutową”, ograniczając zarówno koszty systemu, jak i koszty ponoszone przez pacjentów i ich rodziny. Dziś pacjent otrzymuje adekwatną, przemyślaną, zgodną z wytycznymi opiekę „pod jednym dachem” – podkreśla Dorota Korycińska.

Program pilotażowy opieki nad pacjentami z NF trwał pięć lat, choć przewidziano go na trzy. Trzykrotne przedłużanie go trzymało jednak w napięciu pacjentów i ich rodziny. Obecnie pacjenci mają zapewnioną opiekę do 30 kwietnia 2026 r., zgodnie z projektem rozporządzenia MZ z 30.10.2025 r. Zapytaliśmy ministerstwo, czy zdąży przeprowadzić procedury, konieczne do wprowadzenia programu w maju.

Pilotaż na wagę życia i zdrowia

Pilotaż w ocenie pacjentów i lekarzy działa tak, jak trzeba. Zapewnia chorym kompleksową, dobrze zorganizowaną i wysokospecjalistyczną opiekę, taką, jakiej wymaga ta złożona choroba. Dzięki temu pacjenci mają zapewnione wizyty u specjalistów, których potrzebują. Jednocześnie zyskują dostęp do lekarzy mających doświadczenie w prowadzeniu neurofibromatoz.

– Dzięki połączeniu opieki wielu specjalistów w jednym miejscu oraz regularnym, wyprzedzającym badaniom udało nam się zakończyć zjawisko tzw. diagnostyki śrutowej. Pacjenci przestali krążyć między poradniami, a my zaczęliśmy wychwytywać powikłania wtedy, kiedy można było im skutecznie zapobiegać. To oznacza mniej bólu, mniej niepełnosprawności i większe bezpieczeństwo rodzin. Co istotne, model ten przynosi także korzyści finansowe – eliminując nadużycia diagnostyczne, oszczędzamy systemowi zdrowia miliony złotych rocznie. Dlatego z pełnym przekonaniem mówię: opieka koordynowana w NF powinna stać się stałym elementem systemu – apeluje dr n. med. Marek Karwacki, pediatra i onkolog dziecięcy z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM.

NFZ widzi plusy pilotażu

Korzyści płynące z pilotażu dostrzega również Narodowy Fundusz Zdrowia. W programie robi się konkretne badania, zapobiegając finansowaniu niepotrzebnych testów, jak i wizyt u lekarzy, którzy nie mają doświadczenia w pracy z pacjentami NF. Anna Miszczak, dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej NFZ, podkreśla, że projekt spełnia swoje zadania.

– Pilotaż jak najbardziej realizuje swoje cele, zwłaszcza w zakresie optymalizacji diagnostyki i koordynacji opieki. Jego celem nie były same oszczędności, ale uregulowanie dostępu do badań. Niektórzy mieli ich za dużo, inni wcale, bo nie wiedzieli, gdzie szukać pomocy. Koordynacja jest kluczowa i wpisuje się w nowoczesny trend przybliżania opieki bliżej domu pacjenta. Możliwość stałego kontaktu z ośrodkiem (mailowo, telefonicznie) daje pacjentom i ich rodzicom poczucie bezpieczeństwa i informację, gdzie szukać pomocy – mówi dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej NFZ.

Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, które od ponad dekady zabiega o stworzenie takiego modelu opieki, również nie kryje zadowolenia z pilotażu. 

– To spełnienie naszych wieloletnich starań – mówi. 

System daje stabilność leczenia

Dorota Korycińska wie, z czym muszą mierzyć się pacjenci z NF, bo sama jest mamą, dorosłego już dziś, pacjenta z tą chorobą. Jak wskazuje, chorzy w ramach pilotażu mieli terapię, jednak dopiero wpisanie świadczenia do systemu gwarantowanego zapewnia stabilność i bezpieczeństwo na lata. Program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi rasopatiami został wprowadzony przez resort zdrowia w 2020 r. To był przełom, bo zakończył wieloletnią tułaczkę chorych od specjalisty do specjalisty. Stały dostęp do tych samych specjalistów daje rodzinom poczucie stabilności i ułatwia prowadzenie choroby. Jednak Dorota Korycińska dokłada łyżkę dziekciu do pochwał pilotażu. Obecny system bowiem wciąż nie obejmuje dorosłych.

– Poza właściwą opieką medyczną nadal znajdują się dorośli chorzy. A przykład dzieci pokazuje, że opieka koordynowana w NF ma sens, jest efektywna i porządkuje cały zakres niezbędnych badań i wysokospecjalistycznych konsultacji, które pacjenci i tak próbują organizować na własną rękę – tłumaczy prezeska fundacji.

- Najtrudniejsze w tej chorobie jest to, że w ogóle nie potrafimy przewidzieć jej przebiegu, w związku z tym pacjent powinien znajdować się pod stałą i regularną opieką zespołu wielospecjalistycznego – dodaje dr Karwacki.

Dorośli potrzebują dorosłej opieki

Dr Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy podkreśla, że ośrodki pediatryczne to nie miejsce dla chorych dorosłych i tłumaczy dlaczego. 

– Mimo że choroba jest ta sama, to jej przebieg i specyfika są odmienne w populacji dorosłej, co generuje zupełnie inne potrzeby. U dzieci objawy często rozwijają się wraz z wiekiem. Natomiast pacjent dorosły ma już postawioną diagnozę i, co kluczowe, zmaga się z innymi powikłaniami, takimi jak problemy naczyniowe, choroba wieńcowa czy nowotwory, które znacząco różnią się od komplikacji typowych dla wieku dziecięcego – wymienia dr Agnieszka Jatczak-Gaca. 

Nowa era leczenia: pierwsza terapia celowana dla NF1

Przełom w leczeniu NF1 nastąpił w styczniu 2024 r., gdy refundacją objęto terapię celowaną selumetynibem dla dzieci od 3. do 18. roku życia z nerwiakowłókniakami splotowatymi, czyli jednym z najgroźniejszych powikłań NF1. Aktualnie w programie lekowym B.155 jest 125 pacjentów.

– Dla rodziców świadomość, że jest terapia, działa jak polisa. Nie każde dziecko będzie jej potrzebować, ale jeśli guz zacznie zagrażać życiu lub sprawności, leczenie jest dostępne – wyjaśnia Dorota Korycińska.

Paulina po terapii żyje jak inne dzieci

Historia 10-letniej Pauliny jest potwierdzeniem na to, że leczenie to szansa na dobrej jakości życie. U Pauliny guz śródpiersia uciskał kanał rdzenia kręgowego i groził porażeniem czterokończynowym. 

– Najważniejsze dla nas było życie i zdrowie naszego dziecka, dlatego po rozmowie z lekarzem zdecydowaliśmy się na operację usunięcia części guza. Niestety, ze względu zarówno na rozmiar, jak i umiejscowienie go, nie ma możliwości usunięcia go w całości. Badanie histopatologiczne wykazało, że jest to nerwiakowłókniak splotowaty (często osiągający monstrualne rozmiary) – mówi Adam Szargut jej tata, który jednocześnie sam choruje na łagodną postać choroby. 

Jednak Paulina otrzymała leczenie farmakologiczne i po czterech latach terapii dziewczynka wróciła do normalnej aktywności. Chodzi do szkoły, ćwiczy na w-fie, a prawa ręka, w której rozlany był guz wróciła do sprawności. Paulina może dziś żyć jak inne dzieci: 

Na czym polega terapia w NF

Terapia prowadzi do zatrzymania postępu choroby, czyli istotnego zmniejszenia guza, a co za tym idzie pozbycia się bólu, pojawiającego się z powodu ucisku przez guz. Jednocześnie poprawiają się funkcje motoryczne. Ten fakt bezpośrednio przekłada się na poprawę jakości życia chorych.  Są sytuacje, w których guz się nie zmniejsza i trzeba go usunąć. W takim przypadku terapia sprawia, że operacja jest łatwiejsza do przeprowadzenia, bowiem leczenie powoduje mniejsze ukrwienie guza, przez co rzadziej dochodzi do masywnych krwawień czy wtórnych rozrostów.

- Kiedy rozpoczynaliśmy program lekowy z zastosowaniem selumetinibu, działało zaledwie 6 ośrodków w kraju. Dziś leczenie prowadzone jest już w 14 centrach, co oznacza, że praktycznie wszystkie ośrodki onkologii i hematologii dziecięcej w Polsce zaangażowały się w realizację programu. Kolejny ośrodek w Białymstoku jest gotowy, aby rozpocząć leczenie, a w przypadku mniejszych województw, takich jak lubuskie czy opolskie, pacjenci standardowo trafiają do sąsiednich, większych ośrodków. W samej Warszawie funkcjonują dwa aktywne centra, a trzecie - Centrum Zdrowia Dziecka - również jest przygotowane do prowadzenia terapii. To pokazuje, jak szybko i skutecznie rozbudowaliśmy sieć dostępności do leczenia – podkreśla uwagę prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Poprawa stanu pacjentów

Jak wskazał krajowy konsultant u prawie wszystkich pacjentów nastąpiło zatrzymanie postępu choroby, a u jednej trzeciej poprawa. W jego ocenie wyniki leczenia w praktyce klinicznej są nawet lepsze niż to, co obserwowano w badaniach klinicznych i dają realną nadzieję naszym pacjentom.

- Wiemy, że terapia nie pomoże wszystkim, ale poprawę uzyskuje około dwóch trzecich chorych, a u pozostałych udaje się zatrzymać postęp choroby. To pokazuje, że jest to niezwykle wartościowy i potrzebny program, który zmienia standard opieki nad dziećmi z neurofibromatozą typu 1 - podsumowuje profesor.

Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie przed ukończeniem 18. roku życia, mogą kontynuować leczenie jako dorośli. Ale pojawiła się nadzieja na zastosowanie terapii celowanej także u dorosłych już pacjentów z NF 1. W listopadzie br. ma nastąpić w tym wskazaniu - rejestracja leku selumetynib w Europejskiej Agencji Leków (EMA). 

- Ważna byłaby możliwość stosowania leczenia w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych dla wszystkich pacjentów; w tej chwili leczenie mają zapewnione tylko dzieci - mówi dr n. med. Marek Karwacki. - To szansa na w miarę normalne życie, unikanie cierpienia, ale także szansa na skuteczne leczenie ciężkiego bólu i objawów neuropatycznych wykluczających ich normalną aktywność życiową.