Fenyloketunuria (PKU) – choroba z restrykcyjną dietą. Leczenie PKU wchodzi w nową erę. Terapia farmakologiczna zmienia życie pacjentów

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniem metabolizmu fenyloalaniny - jednego z aminokwasów obecnych w białku. Organizm chorego nie potrafi jej prawidłowo rozkładać, przez co fenyloalanina gromadzi się we krwi i działa toksycznie na mózg.
Nieleczona choroba prowadzi do ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego, upośledzenia intelektualnego, zaburzeń zachowania czy drgawek. W Polsce choroba występuje średnio u jednego dziecka na 7-8 tysięcy urodzeń. Każdego roku diagnozę słyszy około 50-60 rodzin.

Leczenie? W praktyce całe życie podporządkowane diecie

Choć współczesna medycyna rozwija się niezwykle szybko, w Polsce podstawą leczenia PKU nadal pozostaje przede wszystkim bardzo restrykcyjna dieta niskobiałkowa. Pacjenci muszą eliminować lub radykalnie ograniczać produkty bogate w białko - mięso, ryby, jaja, nabiał, orzechy czy rośliny strączkowe. Każdy posiłek wymaga dokładnego wyliczania zawartości fenyloalaniny. Do tego dochodzą specjalne preparaty aminokwasowe oraz specjalistyczna żywność niskobiałkowa. To leczenie trwa całe życie. I choć dla osób z zewnątrz choroba często pozostaje „niewidzialna”, codzienność rodzin z PKU podporządkowana jest nieustannej kontroli. Fenyloketonuria to choroba, w której diagnozę otrzymuje jedno dziecko, ale choruje cała rodzina - podkreślają lekarze i rodzice pacjentów.

„Nie możesz po prostu zjeść jak wszyscy”

Osoby chorujące na PKU bardzo wcześnie zaczynają rozumieć, że różnią się od innych. Nie mogą spontanicznie zjeść tego samego co znajomi w szkole, pracy, podczas wyjazdów czy rodzinnych spotkań. Ogromnym obciążeniem jest także psychika. Pacjenci mówią o zmęczeniu ciągłym pilnowaniem diety, stresie związanym z wynikami badań i poczuciu wykluczenia społecznego.

Powstał film dokumentalny „Codzienność, która smakuje inaczej. Wolność na wagę życia” pokazujący codzienność osób żyjących z PKU - zarówno pacjentów funkcjonujących wyłącznie na restrykcyjnej diecie, jak i tych, którzy biorą udział w badaniach klinicznych nowoczesnej terapii farmakologicznej. Materiał pokazuje, jak bardzo choroba wpływa na całe życie rodzin i jak dużą zmianę może przynieść skuteczne obniżenie poziomu fenyloalaniny.

Nowa opcja terapeutyczna – leczenie farmakologiczne. I chodzi o coś więcej niż tylko jedzenie

Przez lata w przestrzeni publicznej fenyloketonuria była kojarzona głównie z dietą. Wielu osobom wydawało się, że problem pacjentów sprowadza się wyłącznie do tego, że „nie mogą jeść normalnie”. Tymczasem dla chorych i ich rodzin największym zagrożeniem są neurologiczne skutki podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi. To właśnie nadmiar tego aminokwasu działa toksycznie na mózg. Nawet pacjenci, którzy od dziecka sosują się do zaleceń terapeutycznych i przestrzegają restrykcujnej diety, często zmagają się z problemami z koncentracją, pamięcią, funkcjami poznawczymi, przewlekłym zmęczeniem czy obniżonym nastrojem. Wielu pacjentów mówi także o trudnościach w nauce, rozdrażnieniu, problemach z organizacją i codziennym funkcjonowaniem. Lekarze podkreślają, że PKU nie jest więc wyłącznie „chorobą diety”, ale chorobą neurologiczną, której skutki mogą wpływać na całe życie pacjenta.

Dlatego tak duże nadzieje budzi nowa terapia farmakologiczna oparta na sepiapterynie. Jej działanie polega na wspieraniu naturalnych procesów metabolicznych organizmu i skuteczniejszym obniżaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. A im niższy i bardziej stabilny poziom tego aminokwasu, tym mniejsze ryzyko neurologicznych konsekwencji choroby. To właśnie dlatego pacjenci uczestniczący w badaniach klinicznych opowiadają nie tylko o większej swobodzie żywieniowej, ale także o poprawie codziennego funkcjonowania. Mówią o lepszej koncentracji, większej energii, poprawie samopoczucia, mniejszym „zamgleniu”, łatwiejszym skupianiu uwagi czy większym komforcie psychicznym. Dla wielu rodzin ogromne znaczenie ma także zmniejszenie codziennego stresu związanego z obsesyjną kontrolą każdego posiłku i lękiem przed pogorszeniem wyników badań. 

Eksperci podkreślają, że to może być największa zmiana w leczeniu PKU od dekad - ponieważ po raz pierwszy terapia nie koncentruje się wyłącznie na restrykcjach dietetycznych, ale daje szansę na realny wpływ na neurologiczne konsekwencje choroby i jakość życia pacjentów.

To może być największa zmiana w leczeniu PKU od dekad

Eksperci podkreślają, że fenyloketonuria jest jedną z niewielu chorób genetycznych, w których odpowiednio wcześnie wdrożone leczenie pozwala zapobiec niepełnosprawności intelektualnej. Jednocześnie przez lata pacjenci byli skazani praktycznie wyłącznie na dietę. Dlatego nowa terapia budzi tak ogromne emocje — może oznaczać początek zupełnie nowego podejścia do leczenia PKU. Nie tylko przedłużania „kontroli choroby”, ale realnej poprawy jakości życia pacjentów i ich rodzin. 

„Nowy smak życia” - wystawa pokazująca codzienność pacjentów z PKU

O tym, jak bardzo fenyloketonuria wpływa na codzienne życie pacjentów i ich rodzin, opowiada także wystawa „Nowy smak życia”, przygotowana z udziałem pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych nowoczesnej terapii farmakologicznej. Bohaterowie wystawy dzielą się swoimi doświadczeniami życia z chorobą, która przez lata oznaczała nieustanną kontrolę, ograniczenia i podporządkowanie całego życia diecie.

- Przez lata smak życia był dla nich mierzony w miligramach. Każdy posiłek - decyzją. Każdy dzień - kalkulacją - czytamy w otwierającej planszy ekspozycji.

Twórcy wystawy pokazują, że PKU to nie tylko medyczna diagnoza, ale
rzeczywistość wpływająca na wszystkie obszary życia - relacje społeczne, szkołę, pracę, poczucie normalności i bezpieczeństwa. Dla wielu pacjentów dieta oznaczała życie „obok” innych - bez spontanicznych wyjść, wspólnych posiłków czy zwykłych codziennych sytuacji, które dla większości osób pozostają czymś naturalnym. Wystawa mocno podkreśla jednak, że nowoczesna terapia zmienia nie tylko parametry laboratoryjne. Pacjenci opowiadają o odzyskiwaniu swobody, większego poczucia bezpieczeństwa, mniejszego lęku i możliwości życia bez ciągłego strachu przed każdym błędem dietetycznym.

Historie bohaterów pokazują, że dla osób z PKU „nowy smak życia” oznacza często coś znacznie większego niż możliwość zjedzenia nowych produktów. To także szansa na większą niezależność, lepsze funkcjonowanie i odzyskanie poczucia normalności po latach życia podporządkowanego chorobie.

Źródło: materiały prasowe.