Prof. Sikora: ta choroba latami udaje kamicę moczową, a prowadzi do niewydolności nerek
Ból nerek, nawracające kamienie, kolejne wizyty u lekarza i diagnoza kamicy moczowej. Pierwotna hiperoksaluria, ultrarzadka choroba genetyczna, przez lata potrafi ukrywać się pod maską „zwykłej” kamicy, aż w końcu prowadzi do nieodwracalnej niewydolności nerek, uszkodzeń wielu narządów, a w skrajnych przypadkach zagrożenia życia. O tym, dlaczego tak trudno ją rozpoznać opowiada prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora.
- Pierwotna hiperoksaluria to rzadka choroba genetyczna, która latami podszywa się pod zwykłą kamicę moczową, co opóźnia diagnozę i prowadzi do nieodwracalnego zniszczenia nerek oraz powikłań wielonarządowych
- Choć źródłem problemu jest defekt metaboliczny w wątrobie (produkującej nadmiar szczawianów), narząd ten pozostaje strukturalnie zdrowy, podczas gdy toksyczne związki niszczą nerki, które nie nadążają z ich filtrowaniem
- W Polsce dostępny jest już nowoczesny lek oparty na tzw. interferencji RNA, który hamuje postęp choroby, zastępując konieczność wykonywania ryzykownych, jednoczesnych przeszczepów wątroby i nerki
Czym się różni kamica od innych chorób?
Pierwotna hiperoksaluria nie jest jedną chorobą, lecz grupą rzadkich zaburzeń metabolicznych o podłożu genetycznym. Wyróżnia się trzy jej typy, różniące się defektem enzymatycznym i rokowaniem. Najczęstszy i najcięższy – typ I – odpowiada za około 80 proc. przypadków.
– Można powiedzieć, że pierwotne hiperoksalurie są w istocie chorobami wątroby, ponieważ to w komórkach wątroby dochodzi do zaburzeń enzymatycznych. Paradoksalnie jednak sama wątroba zazwyczaj nie ulega uszkodzeniu, a najbardziej cierpią nerki – wyjaśnia prof. Sikora.
W wyniku defektu enzymatycznego organizm produkuje nadmierne ilości szczawianów – związków, które fizjologicznie powinny być wydalane z moczem. Ich nadmiar prowadzi do tworzenia kryształów szczawianowo-wapniowych, uszkodzenia nerek, a z czasem do niewydolności narządu. Gdy nerki przestają działać, szczawiany zaczynają odkładać się w całym organizmie – w kościach, stawach, sercu, skórze, oczach czy układzie nerwowym.
– Skutkiem są ciężkie, wielonarządowe powikłania, które w zaawansowanych przypadkach mogą być śmiertelne – zaznacza ekspert.
Dlaczego lekarze tak często się mylą?
Pierwotna hiperoksaluria należy do chorób ultrarzadkich. W Europie jej najczęstszy typ występuje u 1-3 osób na milion. W Polsce przez ostatnie 30 lat rozpoznano nieco ponad 20 przypadków.
– Można przypuszczać, że choroba jest istotnie niedoszacowana. Początkowe objawy są nieswoiste i najczęściej manifestują się jako kamica moczowa, która jest chorobą bardzo częstą – mówi prof. Sikora.
Czujność powinny wzbudzić przede wszystkim: kamica u dzieci, nawracająca i obustronna kamica u młodych dorosłych, obecność nefrokalcynozy oraz pogarszająca się funkcja nerek. W przeciwieństwie do typowej kamicy, pierwotna hiperoksaluria często prowadzi do niewydolności nerek, czasem już w dzieciństwie, czasem dopiero w dorosłym życiu.
– Kluczowe jest rozpoznanie choroby zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia nerek – podkreśla nefrolog.
Błędna transplantacja zdrowej wątroby
Przez lata leczenie miało głównie charakter objawowy: ogromna podaż płynów, cytryniany, czasem witamina B6. Gdy dochodziło do schyłkowej niewydolności nerek, jedyną realną szansą była transplantacja.
– Przez wiele lat jedyną skuteczną metodą leczenia przyczynowego był jednoczasowy przeszczep wątroby i nerki – tłumaczy prof. Sikora. – To sytuacja dramatyczna, bo pacjent wymaga zastąpienia strukturalnie zdrowej wątroby własnej. Transplantacja wątroby wiąże się z istotnym ryzykiem powikłań i długotrwałą immunosupresją.
Izolowany przeszczep nerki nie rozwiązywał problemu – nowy narząd szybko ulegał zniszczeniu przez ten sam mechanizm metaboliczny.
Przełom w leczeniu tej ultrarzadkiej choroby
Nadzieję przyniosły terapie oparte na interferencji RNA, które hamują kluczowe enzymy odpowiedzialne za nadprodukcję szczawianów. W Polsce dostępny jest już jeden z takich leków – lumazyran.
– Lek jest zarejestrowany dla wszystkich grup wiekowych i wykazuje bardzo wysoką skuteczność zarówno u dzieci, jak i u dorosłych – mówi prof. Sikora. – U wszystkich leczonych pacjentów obserwujemy istotną redukcję wydalania szczawianów oraz zahamowanie postępu choroby.
Terapia polega na podaniu podskórnym raz na trzy miesiące i jest dobrze tolerowana. Dla pacjentów oznacza to szansę na normalniejsze życie bez widma dializ i transplantacji.
Czasu na leczenie jest niewiele
Eksperci nie mają wątpliwości: im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większa szansa na uratowanie nerek.
– Ogromne znaczenie ma zwiększanie świadomości tej choroby, zwłaszcza wśród lekarzy pierwszego kontaktu, urologów i nefrologów – podkreśla prof. Sikora.
Choć obecne terapie nie naprawiają defektu genetycznego, tempo rozwoju biotechnologii daje nadzieję na kolejne przełomy, w tym terapie genowe.
– Choroba, która przez dekady oznaczała nieuchronną niewydolność nerek i dramatyczne decyzje transplantacyjne, ma dziś zupełnie inną perspektywę – podsumowuje ekspert.
