Twardzina – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Twardzina układowa (łac. scleroderma) to rzadkie, przewlekłe schorzenie tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się nadmiernym odkładaniem kolagenu w skórze i innych tkankach. Choroba wpływa na wiele narządów i układów w organizmie, w tym na skórę, naczynia krwionośne, przewód pokarmowy, płuca, serce i nerki. W Polsce choruje na nią ok. 10 000 osób, natomiast w ciągu roku występuje 4–12 nowych zachorowań na milion mieszkańców.
Tkanka łączna występuje w całym organizmie, a jej funkcją jest spajanie tkanek i zapewnianie podpory narządom. W przebiegu twardziny układowej dochodzi do postępującego włóknienia skóry (w przypadku twardziny ograniczonej) i narządów wewnętrznych (w twardzinie uogólnionej), co skutkuje zaburzeniami w ich funkcjonowaniu.
Przyczyny twardziny układowej
Przyczyny twardziny układowej jak dotąd nie zostały poznane. Wiemy jednak, że choroba występuje częściej u kobiet i u osób, u których w rodzinie występują schorzenia autoimmunologiczne. W związku z tym wśród czynników predysponujących do rozwoju twardziny wymienia się czynniki hormonalne, genetyczne i środowiskowe. Do tych ostatnich zalicza się ekspozycję na silikony, węglowodory aromatyczne oraz chlorek winylu. Oznacza to, że szczególnie narażeni na rozwój twardziny są m.in. pracownicy przemysłu chemicznego, petrochemicznego i branży budowlanej.
Objawy twardziny układowej
Podstawowym symptomem w obu postaciach twardziny układowej jest tzw. objaw Raynauda, w którym dochodzi do napadowego skurczu naczyń krwionośnych, najczęściej w palcach rąk lub stóp, w odpowiedzi na zimno lub stres. Powoduje to charakterystyczne zmiany koloru skóry oraz objawy takie jak ból, drętwienie lub mrowienie. W postaci ograniczonej twardziny objaw Raynauda pojawia się przed wystąpieniem zmian skórnych, zaś w postaci uogólnionej równolegle do nich.
Zmiany skórne występują w obu postaciach choroby i przechodzą trzy kolejne fazy:
- obrzęk,
- stwardnienie,
- zanik.
Skóra stwardniała w przebiegu schorzenia traci elastyczność; zanikają mieszki włosowe oraz gruczoły potowe i łojowe; mogą występować przebarwienia. W fazie zaniku na skórze rozwijają się trudno gojące się owrzodzenia, następnie może dojść do zaniku skóry i paznokci, co może powodować skrócenie palców.
Szczególnie charakterystyczne są objawy twardziny na twarzy. Obejmują one m.in. zmiany skórne, polegające na napięciu i wygładzeniu oraz zaniku fałdów skórnych, co prowadzi do wyostrzenia rysów i tzw. efektu maski. Widoczne zmiany w obrębie ust obejmują mikrostomię, czyli zanik czerwieni warg oraz pojawienie się promienistych fałd wokół. Te objawy są szczególnie uciążliwe dla pacjenta, ponieważ utrudniają mowę i jedzenie. Znaczne napięcie skóry twarzy i zanik tkanki tłuszczowej wokół oczu mogą utrudniać zamykanie powiek. Wymienionym objawom w obrębie twarzy mogą towarzyszyć przebarwienia.
W obu postaciach choroby pacjent może odczuwać dolegliwości ze strony stawów, przy czym w twardzinie uogólnionej są one bardziej intensywne. Problemy ze stawami obejmują ból przypominający ból w chorobach reumatycznych, sztywność, obrzęki, przykurcze, zapalenie błony maziowej oraz zwapnienia.
W uogólnionej postaci twardziny układowej zmianom skórnym towarzyszą zmiany w obrębie narządów wewnętrznych. Dotyczą one m.in.
- płuc (zwłóknienie płuc z dusznościami, kaszlem, zmęczeniem i utrudnionym oddychaniem; nadciśnienie płuc – powoduje wymienione wcześniej objawy oraz zawroty głowy i obrzęki nóg),
- układu sercowo-naczyniowego (niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca),
- przewodu pokarmowego (refluks, zaburzenia motoryki przełyku, zaburzenia trawienia i rytmu wypróżnień),
- nerek (kryzys nerkowy z gwałtownym wzrostem ciśnienia tętniczego, obrzękami i niewydolnością nerek – wymaga natychmiastowego leczenia, ponieważ może prowadzić do niewydolności nerek),
- układu nerwowego (neuropatie, zaburzenia poznawcze).
Diagnostyka twardziny układowej
Diagnostyka twardziny układowej jest wieloaspektowa i obejmuje wywiad, badanie fizykalne, badania laboratoryjne oraz obrazowe. W rozmowie z pacjentem lekarz zbiera informacje o objawach, które mogą wskazywać na twardzinę układową i pyta o historię chorób autoimmunologicznych w rodzinie. Następnie w badaniu fizykalnym ocenia wygląd skóry (zwłaszcza twarzy, rąk, nóg), obecność zmian naczyniowych (teleangiektazje), przykurczy stawowych, objawów Raynauda oraz palpacyjnie ocenia napięcie skóry i ewentualne obrzęki.
W diagnostyce twardziny wykonuje się także badania laboratoryjne pod kątem obecności przeciwciał. Przeciwciała ANA (przeciwciała przeciwjądrowe) świadczą o procesie autoimmunologicznym, nie rozstrzygają jednak diagnozy. W tym celu należy zbadać przeciwciała specyficzne, w tym:
- Anty-Scl-70 (przeciwciała przeciw topoizomerazie typu 1. – specyficzne dla twardziny układowej, zwłaszcza w postaci uogólnionej (dSSc). Obecność tych przeciwciał wiąże się z ryzykiem zajęcia narządów, takich jak płuca.
- Anty-centromerowe przeciwciała (ACA) – częściej występują w postaci ograniczonej twardziny układowej (lSSc), zwłaszcza u pacjentów z zespołem Raynauda i teleangiektazjami.
- Przeciwciała przeciw RNA polimerazie III – ich obecność jest związana z większym ryzykiem rozwoju powikłań nerkowych i nadciśnienia płucnego.
Badania krwi wykonywane w diagnostyce twardziny obejmują także OB i CRP. Dodatkowo lekarz może zlecić biopsję tkanek w celu potwierdzenia włóknienia.
W diagnostyce twardziny w postaci uogólnionej wykonuje się badania obrazowe, które umożliwiają ocenę stanu narządów wewnętrznych, w tym RTG klatki piersiowej, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Dodatkowo wykonywane są testy czynnościowe poszczególnych narządów, np. spirometria czy manometria przełyku.
Leczenie twardziny układowej
Całkowite wyleczenie twardziny nie jest możliwe, a zmiany wywołane chorobą są nieodwracalne. Leczenie twardziny układowej ma na celu złagodzenie objawów, wydłużenie życia pacjenta i zapobieganie występowaniu powikłań. W terapii twardziny układowej stosuje się podejście wielodyscyplinarne, w którym biorą udział reumatolodzy, dermatolodzy, pulmonolodzy, kardiolodzy, nefrolodzy oraz gastroenterolodzy.
Istnieje wiele opcji leczenia farmakologicznego, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i opóźnianiu postępu choroby.
Leki immunosupresyjne mają na celu zahamowanie nadmiernej aktywności układu odpornościowego, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie nadmiaru kolagenu i włóknienie tkanek. W celu złagodzenia bólu i zapalenia stawów stosuje się paracetamol, natomiast w stanach ostrych – kortykosteroidy. W celu poprawy sprawności ruchowej, zaleca się fizykoterapię przez cały czas trwania choroby.
Leczenie objawu Raynauda polega na podawaniu leków rozszerzających naczynia i eliminowaniu czynników, które powodują skurcz naczyń, takich jak palenie tytoniu, zimno, stres, leki zwężające naczynia krwionośne.
Pacjent zmagający się z twardziną przez cały czas trwania choroby powinien pozostawiać pod kontrolą lekarza reumatologa i lekarza rodzinnego. W przypadku występowania innych zmian narządowych pacjent może być kierowany do innych lekarzy specjalistów, którzy dobierają odpowiednie leczenie. Pacjent przez cały czas powinien przyjmować leki, które zalecił lekarz prowadzący.
Czytaj także:
9 objawów raka płuca. Nigdy ich nie ignoruj
Reumatyzm – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Cierpisz na reumatoidalne zapalenie stawów? Ten sok jest dla Ciebie
