Pacjenci z chorobami rzadkimi czekają na rozwiązania ustawowe
W Polsce żyje ponad trzy miliony osób zmagających się z chorobami rzadkimi. Najczęściej każda z tych chorób dotyka stosunkowo niewielkiej grupy chorych, jednak razem tworzą oni prawie jedną dziesiątą społeczeństwa. Najnowszy, piąty już raport „Audyt Pacjencki Krajowego Forum ORPHAN 2025” pokazuje, jakie potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi są nadal niezaspokojone oraz jakie są wyzwania stojące przed polskim systemem ochrony zdrowia.
- Pacjenci domagają się ustawy – 100% organizacji wskazuje na konieczność uchwalenia Ustawy o Chorobach Rzadkich i stworzenia spójnej strategii opieki
- Leki i diagnostyka wciąż poza zasięgiem – 97% docenia zmiany w refundacji leków sierocych, ale 70% wciąż apeluje o lepszy dostęp do nowych terapii; 96% sygnalizuje problemy z diagnostyką
- Wsparcie wykraczające poza medycynę – 96% organizacji podkreśla potrzebę opieki psychologicznej, 95% edukacji, a 91% lepszego wsparcia socjalnego; większość krytykuje obecny system orzekania o niepełnosprawności
Rośnie rola organizacji pacjenckich
Jak można przeczytać w Raporcie, w ciągu pięciu lat liczba organizacji współpracujących w ramach Krajowego Forum ORPHAN wzrosła ponad dwukrotnie: z 48 w 2021 roku do 97 w 2025. W tegorocznym badaniu wzięło udział 78 z nich, co pokazuje coraz większą aktywność, ale i rosnącą świadomość, że głos pacjentów jest ważny i ma ogromny wpływ na debatę publiczną i rozwiązania wypracowywane w ramach polityki zdrowotnej. Autorzy raportu zwracają uwagę na to, że wszystkie organizacje uczestniczące w badaniu domagają się uchwalenia w Polsce Ustawy o Chorobach Rzadkich. Brak ram prawnych sprawia, że działania są niewystarczające, a często rozproszone. Brak też spójnej strategii opieki. Autorzy wskazują, że na poziomie Unii Europejskiej od lat funkcjonują wytyczne i zalecenia dotyczące chorób rzadkich, a 96% ankietowanych organizacji uważa, że powinien powstać także Europejski Plan dla Chorób Rzadkich, wzorowany na Europejskim Planie Walki z Rakiem.
Bardzo mocno sygnalizowana jest potrzeba zmian w modelu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Niemal wszystkie organizacje (bo aż 99%) wskazują, że obecne rozwiązania nie odpowiadają na realne potrzeby pacjentów. Chorzy, często tułający się od lekarza do lekarza podkreślają, że nie chodzi im o specjalne przywileje, lecz o dobry dostęp do diagnostyki i przewidywalną ścieżkę terapeutyczną. W rozmowach z pacjentami często pojawia się sformułowanie “odyseja diagnostyczna”, która najlepiej oddaje to, co muszą przejść. Na diagnozę w chorobie rzadkiej nierzadko czeka się około 3-7 lat.
Leki i refundacja w chorobach rzadkich
Dostęp do nowoczesnych terapii jest nieodzowny, jeśli chce się wydłużyć życie w dobrej kondycji pacjentom z chorobami rzadkimi. Pacjenci doceniają wysiłki, jakie zostały już włożone przez choćby kolejnych ministrów z departamentów zajmujących się lekami. Spośród organizacji pacjenckich, które wzięły udział w badaniu 97% z nich pozytywnie oceniło nowelizację Ustawy Refundacyjnej, która otworzyła drogę do zmodyfikowanej ścieżki refundacyjnej dla tzw. leków sierocych (to leki stosowane w terapii chorób rzadkich). Jednocześnie aż 70% organizacji apeluje o poprawę dostępu do nowych leków oraz szersze wykorzystanie już refundowanych terapii i produktów specjalnego przeznaczenia żywieniowego.
Diagnostyka pilnie poszukiwana
To co nadal zaskakuje, to wskazywane przez 96% organizacji problemy z dostępem do szybkiej i równej diagnostyki. Chodzi zarówno o wykluczenie terytorialne, jak i bariery finansowe. Pacjenci wskazują, że na diagnostykę w publicznym systemie opieki zdrowotnej często muszą czekać miesiącami, bywa niekompletna, wielu z nich musi podróżować w poszukiwaniu dobrej diagnostyki często setki kilometrów od miejsca zamieszkania. Są przypadki, że diagnostyka jest tylko w jednym ośrodku w Polsce i odbywa się prywatnie, generując dodatkowe wysokie koszty oraz wymagając poświęcenia sporej ilości czasu. Pacjenci podkreślają też wagę kompleksowej rehabilitacji – 90% badanych organizacji uznało, że obecny system nie zapewnia im odpowiedniego wsparcia.
Wsparcie psychologiczne, edukacja i kwestie społeczne
Choroby rzadkie to także wyzwanie psychiczne i społeczne. 96% organizacji zgłosiło potrzebę łatwiejszego dostępu do opieki psychologicznej, a 95% konieczność szerszej edukacji, zarówno pacjentów, jak i środowiska medycznego. Równie ważne są kwestie socjalne: 91% organizacji mówi o potrzebie lepszego wsparcia społecznego, a 85% krytycznie ocenia obecny system orzekania o niepełnosprawności, wskazując na jego niedostosowanie do specyfiki chorób rzadkich.
Karta Pacjenta i inicjatywy systemowe
Jednym z rozwiązań, które spotkało się z dużym poparciem, jest Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. 91% organizacji uważa, że jej wprowadzenie poprawiłoby bezpieczeństwo zdrowotne chorych. W ocenie respondentów umożliwiłoby to lepszą koordynację opieki i ułatwiło komunikację między ośrodkami medycznymi. Mimo wdrożenia w Polsce Planu dla Chorób Rzadkich oraz utworzenia Funduszu Medycznego, efekty nie budzą zachwytu i oceniane są umiarkowanie. 60% organizacji nie zauważyło poprawy po wejściu w życie Planu, a 58% nie dostrzega zmian po uruchomieniu Funduszu. Jak wskazują autorzy Raportu, same dokumenty i mechanizmy finansowe nie wystarczą. Potrzebne są spójne działania i skuteczna realizacja.
