Zespół Garnera i powikłania
Czym jest zespół Garnera?
Choroba ta ma kilka charakterystycznych objawów, które zlokalizowane są w obrębie twarzoczaszki do których należą naczyniowłóknianki nosogardzieli, torbiele naskórkowe, zęby nadliczbowe i liczne zębiaki i kostniaki. Pierwszy raz opisał go Eldon J. Gardner w 1951 roku. Pierwsze objawy choroby ujawniają się między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia a pierwszym z nich jest najczęściej krwawienie z przewodu pokarmowego. Niekiedy zespół Gardnera przebiega w odmienny sposób, wówczas głównym objawem jest zmiana rytmu wypróżnień, zaparcia oraz stolce ze śluzem. W badaniu kolonoskopowym lub w zdjęciu kontrastowym stwierdza się występowanie ponad stu polipów w jelicie grubym. Przy czym – niestety - ryzyko pojawienia się raka jelita grubego powstałego z przemiany polipów, wynosi 100%. Zdarza się, że pacjenci zgłaszają bóle brzucha o charakterze napadowym, a niekiedy cierpią na śluzowate lub krwiste biegunki albo zaparcia. Gdy nastąpi masywny wzrost polipów może dojść nawet do niedrożności przewodu pokarmowego, co jest stanem zagrożenia zdrowia i życia. Oprócz tego mogą pojawiać się objawy w postaci torbieli, najczęściej zlokalizowanych w skórze brzucha. Innymi symptomami są mnogie kostniaki najczęściej żuchwy, szczęki, łopatki, kości długich, a także guzy tkanki łącznej i torbiele zębopochodne.
Zespół Garnera – diagnoza i rokowanie
Aby zdiagnozować zespół Gardnera każdorazowo należy wykonać kolonoskopię, umożliwia ona zbadanie polipów oraz pobranie wycinków w celu badania histopatologicznego. Zdjęcie RTG metodą podwójnego kontrastu umożliwia diagnostykę polipów na całym przebiegu jelita grubego. Stwierdzenie u osoby młodej mnogich zmian guzowatych w tkance podskórnej powinno być zawsze wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera. Podobnie zmiany typu kostniak zwłaszcza pojawiające się w żuchwie, zatoce szczękowej, kościach pokrywy czaszki powinny być również diagnozowane. Z uwagi, że zespół Gardnera predysponuje również do rozwoju innych schorzeń nowotworowych, takich jak: nowotwory okolicy brodawki Vatera, medulloblastoma, rak tarczycy, osteosarcoma, powinno wykonać się również badanie spektralnej optycznej koherentnej tomografii. Uważa się, że zmiany nieleczone ulegają przemianie nowotworowej w 100%. W przypadku zespołu Garnera, niektóre z polipów mogą występować w wyższych partiach przewodu pokarmowego, nawet w żołądku. Za jedyną, skuteczną metodę leczenia uznaje się operację. Polega ona na wykonaniu proktokolektomii, czyli wycięciu całości jelita grubego. W przypadku zastosowania zabiegów oszczędzających i pozostawieniu odbytnicy niezbędne jest, aby regularnie wykonywać badania endoskopowe tego odcinka. Pozawala to na wykluczenie bądź uchwycenia nowotworu we wczesnej fazie rozwoju. Jeśli zespół Garnera został potwierdzony zaleca się zbadanie członków rodziny pod choroby.
