Zespół oczno-mózgowo-skórny

Czym jest zespół oczno-mózgowo-skórny?

Zespół oczno-mózgowo-skórny (ang. OCCS – Oculocerebrocutaneous syndrome), inaczej zespół Dellemana-Oorthuysa jest bardzo rzadko występującym zespołem występującym głównie u noworodków płci męskiej. Dotychczas zgłoszono ok. 40 przypadków wystąpienia tego zespołu. Dokładne przyczyny powstawania OCCS nie są znane, prawdopodobnie jest to wynik mozaikowości chromosomowej – nadwyżka chorujących chłopców sugeruje, że choroba ta może być powiązana z chromosomem X.

Objawy zespołu oczno-mózgowo-skórnego

U chorych stwierdza się mikroftalamię torbielowatą (małoocze) lub torbiel oczodołu. Może wystąpić coloboma powieki (rozszczepienie powieki). Objawy skórne często obejmują błędniaka (guz nienowotworowy) mięśni poprzecznie prążkowanych, liczne zmiany skórne w okolicy oczodołu oraz ogniskową aplazję/hipoplazję (głównie na szyi, twarzy i skórze głowy). Mogą występować opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna od bardzo łagodnej do głębokiej. U około połowy pacjentów w wywiadzie odnotowuje się napady padaczkowe, jednak w większości przypadków są one kontrolowane. OCCS ma szerokie spektrum objawów klinicznych wykraczających poza typową kliniczną triadę, z anomaliami czaszki, żeber i kręgów, rozszczepami twarzoczaszki, w tym w niektórych przypadkach z ubytkami błony śluzowej nosa oraz nieprawidłowymi małżowinami usznymi. Sporadycznie zgłaszane jest wnętrostwo.

Rozpoznanie zespołu oczno-mózgowo-skórnego

Rozpoznanie opiera się na obecności triady zaburzeń: oka, ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i cech klinicznych skóry. Potwierdzenie uzyskuje się w badaniu rezonansem magnetycznym (MRI): widoczne są głównie asymetryczne wady rozwojowe przodomózgowia, guzkowe heterotopie okołokomorowe, torbiele międzypółkulowe lub wewnątrzkomorowe, powiększone komory lub wodogłowie, częściowe lub całkowite bezogłowie ciała modzelowatego, a także tymczasowo unikalne wady rozwojowe śródmózgowia, charakteryzujące się olbrzymią pokrywą, brakiem lub silnie zniekształconym robakiem i malformacją tylnego dołu z hipoplazją móżdżku oraz poszerzeniem drogi odpływu z czwartej komory. Elektroencefalogram (EEG) jest nieprawidłowy w 50% przypadków.

Leczenie zespołu oczno-mózgowo-skórnego

Opieka powinna obejmować multidyscyplinarny zespół złożony z okulisty, neurologa i pediatry. Usunięcie torbieli oczodołu można wykonać poprzez aspirację i preparację z sąsiedniej okolicy okołocznej. Możliwe jest leczenie obliteracyjne oleinianem etanoloaminy. Ze względu na wady rozwojowe mózgu lub móżdżku i wynikające z nich objawy, przed podjęciem decyzji o interwencji chirurgicznej, konieczna jest ocena neurologiczna.