Zespół Omenna

Zespół Omenna
pixabay.com
Autor Agata Wiencierz16.11.2020

Zespół Omenna jest rzadkim rodzajem niedoboru odporności z hipereozynofilią – chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. U chorych rozwija się szereg objawów, które bez leczenia prowadzą do zgonu. Jakie są metody leczenia zespołu Omenna?

Czym jest zespół Omenna?

Zespół Omenna, inaczej złożony niedobór odporności z hipereozynofilią, to zespół objawów związany z ciężkim złożonym niedoborem odporności, którego przyczyną są prawdopodobnie mutacje w genach RAG1 i RAG2 (a także w innych, m.in. RMRP, ADA). Bez zastosowania leczenia choroba ta jest śmiertelna.

Przyczyny zespołu Omenna

Dokładne przyczyny powstawania zespołu Omenna nie zostały rozpoznane, jednak podejrzewa się, że ma on związek z mutacjami w genach RAG1 i RAG2. Mutacje prowadzą do proliferacji kilku klonów limfocytów T, które infiltrują organy, takie jak skóra i jelita, co z kolei objawia się do występowaniem charakterystycznych symptomów, np. złuszczającego zapalenia skóry i przewlekłych biegunek.. Nieprawidłowe limfocyty T wydzielają cytokiny wywołujące przewlekły stan zapalny i reakcje alergiczne.

Objawy zespołu Omenna

Objawy choroby ujawniają się zazwyczaj już w pierwszych tygodniach życia, najczęściej przed ukończeniem 3. miesiąca.

Osoby chorujące na zespół Omenna cierpią na przewlekłe biegunki, nie przybierają na wadze. Rozwija się u nich zapalenie płuc. Dodatkowo występują objawy zapalne – powiększenie węzłów chłonnych, wątroby, śledziony oraz erytrodermia (złuszczające zapalenie skóry). Ten ostatni objaw często prowadzi do wystąpienia kolejnych, tzn. łysienia, utraty brwi i rzęs. Mogą występować zaburzenia metaboliczne i uogólniony obrzęk spowodowane utratą białek. Liczba limfocytów może być wysoka lub w normie. Nie u każdego chorego rozwijają się wszystkie objawy – mówi się wtedy o nietypowym zespole Omenna.

Rozpoznanie i leczenie zespołu Omenna

Zespół Omenna należy odróżnić od histiocytozy, zespołu Joba, zespołu Nethertona oraz choroby przeszczepu przeciwko gospodarzowi. W tym celu przeprowadza się badania krwi, na podstawie których należy określić, czy zachodzi nieprawidłowa ekspansja jednego lub więcej klonów limfocytów T. W badaniach krwi widoczna jest także eozynofilia (podwyższona liczba eozynofili we krwi). Dodatkowo wykonuje się biopsję skóry – w przypadku zespołu Omenna wykaże ona zrogowacenie i parakeratozę.

Leczenie opiera się na farmakoterapii – podawane są leki immunosupresyjne, np. prednizon i cyklosporyna. W dalszym etapie przeszczepiany jest szpik kostny.

Rokowanie w zespole Omenna

Chorzy, u których wprowadzono leczenie, mają 80% szans na przeżycie. Bez leczenia stan skóry pogarsza się wraz z czasem, co prowadzi do występowanie infekcji bakteryjnych i grzybiczych (skóra jest barierą przeciw infekcjom) przy jednoczesnym upośledzeniu odporności. Infekcje wirusowe zagrażają życiu pacjentów z zespołem Omenna. Najczęstszą przyczyną śmierci chorych z zespołem Omenna jest sepsa wywołana Staphylococcus aureus. Dodatkowo przewlekłe biegunki mogą być powodem wyniszczenia organizmu prowadzącego do zgonu.

Następny artykuł