"Na tę chorobę zachorować może każdy". Neurolog opowiada o padaczce

Czym jest padaczka?

– Według definicji klinicznej, praktycznej, czyli stosowanej na co dzień w praktyce lekarskiej, padaczkę możemy rozpoznać po dwóch epizodach napadowych, które wystąpiły w minimum ponad 24-godzinnym odstępie czasowym i nie były prowokowane żadnymi czynnikami wpływającymi na układ nerwowy (np. gorączka, infekcja, brak snu, odstawienie alkoholu u osoby przewlekle nadużywającej tej substancji).

– Inna definicja mówi natomiast, że jest to choroba wynikająca z nieprawidłowych wyładowań w mózgu, które dają konsekwencje neurobiologiczne, ale również socjalne i psychologiczne. 

Czy epizod padaczki zawsze wygląda tak samo?

– Osobom niezwiązanym z medycyną padaczka najczęściej kojarzy się z upadkiem i drgawkami całego ciała. Świadkowie tych zdarzeń najczęściej opisują je w dramatyczny sposób: „Nagle go wysztywniło, był przeraźliwy krzyk, zrobił się siny i zaczęło nim telepać (szarpać),  ślina z ust ciekła, a potem charczał. Potem spał, a potem się dziwnie zachowywał, nie rozumiał, co się do niego mówi”. To dosyć klasyczny opis epizodu napadu toniczno-klonicznego.

– Wbrew pozorom u osób dorosłych ten typ napadów wcale nie jest najczęstszy. Często jest to drugi etap napadu, który może wystąpić lub nie. W medycznym języku mówi się, że napad ewoluuje do toniczno-klonicznego. Często jednak napad padaczkowy jest charakterystyczny dla danej osoby i wcale niekoniecznie wiąże się z objawami drgawkowymi.

– Może to być uczucie dziwnego lęku z towarzyszącym wrażeniem podciągania żołądka do gardła, po którym może dojść do utraty kontaktu z chorym. W czasie braku przytomności pacjent może nie tracić napięcia mięśniowego i wcale nie upaść, natomiast dziwnie się zachowywać – np. mlaskać, albo dziwnie poruszać dłonią, jakby czegoś szukał, kręcić palcami; może w tym czasie biegać w kółko w miejscu.

– Inny chory może odczuwać nieprzyjemny (najczęściej) zapach lub smak, albo mieć wrażenie de ja vu, ja me vu – tzn. że kiedyś coś już czuł, albo znajdował się w tym samym miejscu.

– Kiedyś chora opowiadała mi, że wciągała się w to wrażenie czegoś przeżytego i polegało to np. na tym, że widziała układ brudnych naczyń w zlewie i nie mogła się od nich oderwać, myśląc wciąż o tym, że już je widziała w tej konstelacji.

– Mogą również występować drżenia jednej kończyny i pacjent może być wówczas w pełni świadomy. To są tzw. napady ogniskowe, które w zależności od tego, czy pacjent reaguje i odpowiada logicznie w czasie napadu, są albo z zachowaną, albo z zaburzoną przytomnością. One właśnie mogą ewoluować w dalszym etapie do napadu toniczno-klonicznego z klasycznym wyprężeniem i drgawkami czterech kończyn.

– Padaczka obejmuje wiele zespołów w zależności od miejsca zlokalizowanego w danym obszarze mózgu, w którym rozpoczyna się nieprawidłowy proces oraz w zależności od przyczyny jej występowania.

– Wspólne dla wszystkich zespołów padaczkowych u różnych pacjentów jest to, że najczęściej u jednej osoby cierpiącej na to schorzenie występuje pewna stereotypowość. 

– Objawy bywają przeróżne – biorąc pod uwagę populację chorych, ale u tej jednej konkretnej osoby powtarzają się niemal zawsze w ten sam sposób.

Skąd się bierze ta choroba? Czy każdy może zachorować?

– Skąd bierze się padaczka, nie do końca jeszcze wiemy, ale prowadzone są bardzo interesujące i dynamicznie rozwijające się badania na ten temat. Ogólnie rzecz ujmując, napad padaczkowy wynika z nieprawidłowego wyładowania prądu w mózgu.

– Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (International Ligue Against Epilepsy), w której skład wchodzi także Polskie Towarzystwo Epileptologii, którego mam zaszczyt być członkiem, wyróżnia 6 etiologii, czyli przyczyn padaczki. Są to:

• zmiany strukturalne, czyli budowy mózgu takie jak np. guzy, albo blizny po przebytym udarze, 
• genetyczne – jak np. mutacje prowadzące do zmiany kanałów jonowych koniecznych do przewodzenia prądu w komórkach nerwowych, 
• metaboliczne – te są częstsze u dzieci, np. u których cukier nie jest transportowany przez barierę krew-mózg do komórki nerwowej, 
• infekcyjna – np. w przebiegu występowania ropni w mózgu, lub zapalenia wirusowego mózgu, 
• immunologiczna – coraz częściej rozpoznaje się tzw. autoimmunologiczne zapalenie mózgu, dla którego charakterystyczne jest występowanie cząsteczek – białek nazywanych przeciwciałami, które atakują właśnie neurony w mózgu.

– Czasem nie możemy jednoznacznie podać przyczyny padaczki, wówczas mówimy o etiologii nieokreślonej, ale zawsze lekarz powinien dążyć do rozpoznania przyczyny, bo może to implikować odpowiednie leczenie. Z drugiej strony często te różne przyczyny nakładają się na siebie i dają tzw. mieszaną etiologię.

– Padaczka może rozwinąć się po przebytym, istotnym urazie czaszkowo-mózgowym, czyli urazie głowy. Ale o istotnym mówimy wówczas, jeśli wystąpiły po nim zaburzenia pamięci lub świadomości, czyli nie jest to sytuacja taka kiedy dziecko spadło z huśtawki i przez godzinę płakało.

– Patrząc szeroko na wymienione przyczyny padaczki, śmiało można powiedzieć, że na tę chorobę zachorować może każdy.

Jak wygląda diagnostyka padaczki? Czy tej diagnostyki trzeba się bać?

– Każdy pacjent z podejrzeniem tej choroby wymaga wykonania badania tzw. neuroobrazowego. Neurolog powinien przeskanować mózg pacjenta. Najczęściej przesiewowym, czyli potocznie ujmując „zgrubnym” badaniem, jest tomografia komputerowa, która jest powszechnie dostępna w Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych i jest stosunkowo krótkim badaniem.

– Natomiast w czasie dokładnej diagnostyki, która czasem może być oddalona nieco w czasie, najlepiej wykonać badanie rezonansu magnetycznego głowy z kontrastem. To badanie jest dłuższe, trwa ok. 30 min. Chory głową wjeżdża do dość ciasnego tunelu, w którym jest hałas, ale profilaktycznie dostaje zatyczki do uszu, podczas którego nie może się poruszać.

– Zazwyczaj chory powinien mieć wykonane badanie elektroencefalograficzne, czyli EEG. To badanie daje informacje na temat fal, które generowane są przez prądy przepływające w komórkach nerwowych. Czasem wykonuje się to badanie po tzw. deprywacji snu, czyli pozbawieniu chorego snu. Właśnie brak snu jest jednym z najmocniejszych czynników wywołujących napady padaczkowe.

– Natomiast przesiewowo na Izbie Przyjęć lub na SOR-ze każdy chory po napadzie padaczkowym powinien mieć wykluczone czynniki prowokujące napad padaczkowy.

– Szacuje się, że nawet ok. 10% populacji może mieć jeden napad padaczkowy w życiu, ale wcale nie chorować na padaczkę. Ta choroba obejmuje niespełna 1% ogólnej populacji. Czyli są pewne czynniki, które mogą jednorazowo sprowokować nieprawidłowe wyładowania w mózgu. W przeciwieństwie do tego osoba chorująca na padaczkę ma takie stałe zaburzenie, które zawsze będzie predysponowało do nieprawidłowych wyładowań.

– Oznacza to, że np. osoba, która jest głodna i ma bardzo niski poziom cukru we krwi, może jednorazowo dostać napadu padaczkowego, bo właśnie ma hipoglikemię; ale jeśli będzie miała prawidłowy poziom cukru, to nigdy tego napadu nie dostanie. Podobnie może być u osoby z bardzo niskim poziomem sodu. Właśnie tego typu zaburzenia powinny być wykryte w czasie diagnostyki na SOR-ze lub Izbie Przyjęć.

– W świecie idealnym, osoby chorujące na padaczkę powinny mieć wykonane badanie rezonansu głowy o bardzo dużej rozdzielczości, szczególnie dzieci, nastolatkowie, osoby w średnim wieku. W Polsce wykonuje się już to badanie u osób z padaczką lekooporną, czyli taką gdzie pomimo stosowania leków przeciwnapadowych, napady padaczkowe występują.

– Myślę, że nie trzeba bać się zwykłej diagnostyki padaczki. Reasumując, diagnostyka obejmuje wywiad, badanie neurologiczne, badania laboratoryjne, czyli pobranie krwi, neuroobrazowe tj. tomografię głowy i/lub rezonans magnetyczny głowy z kontrastem oraz badanie EEG.

– Ważnej jest także, żeby pacjenci byli pod kontrolą kardiologa. Są oni często narażeni na poważne zaburzenia rytmu serca i często wymagają także badania Holter EKG, czyli monitorowania rytmu serca z jego równoczesną rejestracją przez 24 godziny. W sercu również przewodzony jest prąd, tylko tam są nieco inne kanały jonowe. Tak więc mózg i serce ze sobą współgrają i zawsze są ze sobą połączone.

Czy leki przeciwpadaczkowe wpływają na codzienne funkcjonowanie chorego? Czy napady drgawkowe można w pełni kontrolować? Czy pacjenci skarżą się na jakieś częste skutki uboczne?

– Leki przeciwnapadowe mają szereg działań niepożądanych, które często dokuczają w codziennym życiu. Dlatego wdraża się je w sposób stopniowy, dawkowanie zwiększa się powoli. Należy uważać czy nie nakładają się też działania innych leków. Jednak jeśli lek jest stopniowo wdrażany, bardzo często można uniknąć działań niepożądanych.

– Rzadko leki przeciwnapadowe mogą dawać ciężkie skutki uboczne jak np. ciężkie zespoły wysypek, które mogą prowadzić do olbrzymich pęcherzy i wstrząsu. Jest to jednak niezmiernie rzadkie zjawisko.

– Najczęściej chorzy zgłaszają zawroty głowy, senność, zaburzenia koncentracji lub nastroju. Można zawsze rozważyć zmniejszenie dawkowania, oznaczenie poziomu leku w surowicy, sprawdzić interakcje pomiędzy lekami oraz wydolność narządów, przez które metabolizowane i wydalane są te leki. Wiele leków jednak jest dobrze tolerowanych.

– Leki przeciwnapadowe mogą też dawać odległe skutki przewlekłego stosowania, jak np. hipercholesterolemia, miażdżyca, otyłość, osteoporoza. Czasem mogą też dawać zaburzenia rytmu serca.

– Lekarz powinien zawsze indywidualnie rozważyć zalecany lek. U ok. 60-70% pacjentów chorujących na padaczkę udaje się ją kontrolować lekami przeciwnapadowymi.

O czym na co dzień powinni pamiętać chorzy na epilepsję oraz rodzice czy opiekunowie chorych dzieci?

– Przede wszystkim o regularnym zażywaniu leków. Ale także o higienicznym trybie życia, regularnym śnie. Pacjenci z padaczką, jak każdy inny człowiek, powinni być aktywni fizycznie i prowadzić zdrowy tryb życia. Należy uprzedzać osoby ze środowiska otaczającego, że choruje się na tę chorobę, aby nikt nie był zaskoczony i potrafił udzielić pierwszej pomocy.