Zespół Turnera

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera jest zestawem wad wrodzonych występujących wyłącznie u kobiet. Związany jest z brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub ich części. Jest to jedna z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Występuje u ok. 0,04-0,05% urodzonych dziewczynek. W większości przypadków kobiety z zespołem Turnera mają nieprawidłowo wykształcone jajniki (tzw. dysgenezja gonad), przez co stają się bezpłodne.

Przyczyny występowania zespołu Turnera

W przypadkach prawidłowego rozwoju kobiety mają dwa chromosomy płciowe X (kariotyp 46,XX), natomiast mężczyźni chromosomy płciowe XY (kariotyp 46,XY). Zespół Turnera występuje, gdy w kariotypie żeńskim znajduje się tylko jeden chromosom X (monosomia chromosomu X) lub też gdy jeden z chromosomów X wykazuje zmiany strukturalne. W zależności od przyczyny wystąpienia zespołu będzie miał on różne nasilenie objawów, będą one także zróżnicowane. Uważa się, że całkowita nieobecność jednego z chromosomów X (kariotyp 45,X) powoduje poronienia, a także odpowiada za żywe urodzenia dziewczynek z takim kariotypem.

Dotychczas nie ustalono, jakie czynniki zwiększają ryzyko rozwoju zespołu Turnera. Wiadomo jednak, że częstość jego występowania nie ma związku z wiekiem matki, jak to jest na przykład z zespołem Downa. Prawdopodobieństwo ponownej ciąży, w której dziecko będzie miało zespół Turnera również nie zwiększa się, jeśli taki przypadek wystąpił w rodzinie wcześniej.

Objawy zespołu Turnera

Około 99% płodów z zespołem Turnera obumiera w czasie ciąży. U płodów obserwuje się zaburzenia rozwoju układu chłonnego oraz hipoplazję (niedorozwój) żył kończyn dolnych.

Najbardziej charakterystyczną cechą kobiet z zespołem Turnera jest niski wzrost występujący u wszystkich chorych – średnio osiągają one 143 cm wzrostu. Obserwowane są nieprawidłowe proporcje ciała – krępa budowa, krótka, płetwowata szyja i skrócone kończyny dolne w stosunku do długości tułowia. U osób z zespołem Turnera może występować kilka z poniższych cech dysmorficznych: zez, szeroko rozstawione oczy, wady zgryzu, zmarszczka nakątna, opadanie powiek, płetwista szyja, wciągnięte brodawki sutkowe, krótka szyja, dysplazja paznokci, koślawe łokcie i kolana, skolioza, liczne znamiona barwnikowe, występowanie czwartej kości śródręcza.

Poza objawami zewnętrznymi zespołu Turnera najpoważniejszymi wadami są wady narządów wewnętrznych. Większość kobiet z zespołem jest bezpłodna, ze względu na malformację jajników, które przybierają postać pasm łącznotkankowych i nie pełnią prawidłowo swojej funkcji. Wiąże się to z opóźnieniem dojrzewania płciowego, brakiem pierwszej miesiączki, obniżonym stężeniem estrogenów w organizmie i podwyższonym stężeniem lutropiny i hormonu folikulotropowego. Nawet u 40% chorych mogą występować wrodzone wady serca. Zwiększone jest też ryzyko wystąpienia nadciśnienia tętniczego. U kobiet z zespołem Turnera częściej występują autoimmunologiczne choroby tarczycy (np. Hashimoto), częściej chorują one na cukrzycę typu 2 oraz na osteoporozę.

Rozpoznanie zespołu Turnera

Zespół Turnera może być zdiagnozowany już podczas ciąży – wykonuje się wówczas amniopunkcję lub pobranie kosmówki. Badania te poprzedza zidentyfikowanie wad płodu podczas badania USG (wady serca, nieprawidłowości nerek, wodniak torbielowaty, wodobrzusze).

Po urodzeniu zespół Turnera może być rozpoznany w każdym wieku. Często jest diagnozowany szybko po urodzeniu ze względu na problemy z sercem, niezwykle szeroką szyję lub obrzęk dłoni i stóp noworodka. Jeśli objawy te nie występują, zespół może być niezdiagnozowany przez wiele lat do momentu, kiedy uwidoczni się opóźnienie wzrostu dziewczynki lub opóźnienie dojrzewania płciowego. Testem z wyboru przy diagnostyce zespołu Turnera jest analiza kariotypu, czyli badanie składu chromosowego danej osoby.