Badania prenatalne – rodzaje, wskazania, sposób przeprowadzania
Badania prenatalne – dla kogo?
Zgodnie z Rekomendacjami Towarzystwa Ginekologicznego każda kobieta powinna mieć dostęp do badań prenatalnych albowiem nie tylko wykrywają one wady płodu ale pozwalają też lepiej prowadzić lekarzowi ciążę. Jednakże istnieje pewna grupa kobiet, u których istnieją istotne wskazania, co do wykonania tego typu badań. Są to przede wszystkim:
· kobiety, które ukończyły 35 rok życia (po tym czasie wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomalną),
· kobiety, u których w poprzedniej ciąży wykryta została u płodu aberracja chromosomowa (nieprawidłowa ilość chromosomów),
· kobiety, które miały nieprawidłowe wyniki usg lub/i badań biochemicznych,
kobiety, u których istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną genetycznie lub wieloczynnikowo.
Badania prenatalne – rodzaje
Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Te pierwsze to typowe badania przesiewowe, te drugie wykonuje się w przypadku istotnych wskazań. Do nieinwazyjnych badań zalicza się badania ultrasonograficzne, czyli badanie usg wykonane między 11 a 13 tygodniem ciąży, 18 a 24 tygodniem ciąży, a także test papp-a, który służy wykryciu wad genetycznych płodu m.in. zespołu Downa. Do wykonania tego testu wystarczy zwykłe pobranie krwi od matki. Można je wykonać już po 8 tygodniu ciąży. Z kolei do badań inwazyjnych zaliczamy biopsję kosmków trofoblastu, kordocentezę, fetoskopię, amniocentezę.
Badania inwazyjne
Biopsja trofoblastu polega na pobraniu kosmków bardzo aktywnej mitotycznie kosmówki kosmatej przy pomocy igły lub giętkiego cewnika Pobiera się ją albo przez szyjkę macicy lub przez powłoki brzuszne. Badanie przeprowadza się między 9 a 12 tygodniem ciąży. Dzięki niemu można wykryć takie wady płodu oraz choroby płodu jak: dystrofię mięśniową Duchenne’a, mukowiscydozę, niedokrwistość sierpowatą, zespół Downa, zespół Turnera, hemofilię, zespół Edwardsa.
Amniocenteza – polega na pobraniu odrobiny płynu owodniowego, który otacza dziecko w macicy. Przed wykonaniem zabiegu robi się badanie usg, aby określić położenie płodu. Następnie lekarz przez skórę na brzuchu wkłuwa się za pomocą cienkiej igły do macicy i pobiera płyn. Amniocenteza wykonywana jest albo między 11 a 14 tygodniem ciąży (amniopunkcja wczesna) lub między 15 a 20 tygodniem ciąży (amniopunkcja klasyczna). Amniocenteza pozwala wykluczyć lub potwierdzić wadę chromosomalną.
Kordocenteza to zabieg, w którym lekarz nakłuwa sznur pępowinowy w rejonie jego przyczepu łożyskowego i pobiera niego mniej więcej od 0,5-1,0 ml krwi pępowinowej. Wykonuje się go po 20 tygodniu ciąży aż do momentu porodu. Wskazaniem do jego wykonania jest wynik usg, gdzie stwierdzone zostają wady rozwojowe płodu przy jednoczesnym bezwodziu lub małowodziu.
Badania prenatalne – dlaczego warto je wykonać?
Badania prenatalne pozwalają poznać wadę płodu jeszcze w brzuchu matki, dzięki czemu można niekiedy od razu rozpocząć leczenie malucha lub wykonać zabieg, który skoryguje istniejącą wadę. W przypadku leczenia farmakologicznego, lek niezbędny dla płodu podaje się albo za pośrednictwem matki lub też bezpośrednio do płynu owodniowego, krwiobiegu lub mięśni płodu. Taka forma leczenia stosowana jest przede wszystkim przy zaburzeniach metabolicznych takich jak np. niedoczynność lub nadczynność tarczycy, wrodzona hiperplazja nadnerczy; również przy zaburzeniach rytmu serca np. migotaniu przedsionków lub do stymulacji dojrzewania płuc, kiedy dziecku grozi zbyt wczesne urodzenie się.
Badania prenatalne umożliwiają też szybsze podjęcie działań chirurgicznych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania płodu. Interwencje dotyczą przede wszystkim takich schorzeń i wad jak: uropatia zaporowa, potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej, sekwetracja płata płucnego, przepuklina oponowo-rdzeniowa, wodogłowie, wytrzewienie jelit, przepuklina pępkowa, wrodzone zniekształcenie torbielowato-gruczolakowate, niektóre wady wrodzone serca.
Uwaga! Powyższy artykuł nie stanowi porady lekarskiej. Jeśli masz problemy ze zdrowiem, skonsultuj się z lekarzem.
Źródła:
Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, „Ginekologia Polska” 2009, nr 80, s. 390-393. Dostęp online 06.10.2020:
P. Frączek, M. Jabłońska, J. Pawlikowski, Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2013, t. 19, nr 2, s. 103-109. Dostęp online 06.10.2020:
