Porfiria dossa – co to za choroba, objawy, leczenie

Porfiria dossa – co to za choroba

Porfiria dossa to inaczej porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu aminolewulinowego lub ADP. To rzadka choroba autosomalna recesywna, która dotyczy zaburzenia metabolicznego. Zaburzenie to spowodowane jest niskim poziomem enzymu dehydratazy kwasu delta-amilewulinowego (ALAD), potrzebnego do normalnej, zdrowej syntezy hemu.

Porfiria dossa występuje bardzo rzadko! Zgłaszane przypadki choroby dotyczą jedynie mężczyzn. To właśnie charakteryzuje porfirię dossę – dotyczy częściej mężczyzn niż kobiet. Większość przypadków tej rzadkiej choroby dotyka Europejczyków.

Porfiria dossa – przyczyny

Przyczyną powstawania porfirii jest niedobór enzymu dehydratazy kwasu delta-eminolewulinowego we krwi. Niedobór przyczynia się do bezpośredniego nagromadzenia kwasu aminolewulinowego – ALA, czyli toksycznego prekursora metabolicznego na szklaku syntezy hemu. Hem z kolei, to ważny składnik hemoglobiny. Dzięki niej tlen przenoszony jest w krwinkach czerwonych.

Warto wiedzieć, że deficyt dehydrazy ALA jest przyczynkiem do powstania porfirii wątrobowej. Oznacza to, że w organizmie jest nadmiar porfiryn pochodzi z wątroby a nie ze szpiku kostnego tak, jak w przypadku porfirii erytropoetycznej (powstałej w wyniku niedoboru enzymu w czerwonych krwinkach).

Z kolei to, co może powodować ataki porfirii dossy to dieta nieskowęglowodanowa, odwodnienie, alkohol oraz estrogen lub progesteron przyjmowany doustnie.

Porfiria dossa – objawy

Objawy porfirii dossy dotyczą przede wszystkim układu nerwowego, jelit oraz żołądka. Każdy chory przechodzi chorobę inaczej, a nasilenie jej objawów zależy od funkcji enzymu ALAD. Im wyższa aktywność tego enzymu, tym mniej objawów porfirii dossy będzie zauważalnych. Z kolei im mniej funkcji tego enzymu, tym większe i widoczniejsze są skutki choroby.

Objawy porfirii dossy mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie. Uwidaczniają się na układzie nerwowym i przypominają ostrą porfirię. Podczas choroby, pacjent może mieć ostre ataki żołądkowe-jelitowe, tj. skurcze brzucha, wymioty, zaparcia. Inne objawy choroby to szybkie bicie serce, bardzo wysokie ciśnienie oraz trudności z oddychaniem, które pojawiają się zazwyczaj podczas ostrego ataku choroby.

Ataki porfirii mogą trwać tygodniami. Nazywane są też atakami neurowisceralnymi. Objawy ze strony układu nerwowego to drgawki, drętwienie i mrowienie kończyn, piekący, palący ból, problemy z koordynacją, zaburzenia psychiczne oraz niezdolność do samoistnego poruszania mięśniami.

Porfiria dossa – diagnoza i leczenie

Porfiria dossa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wadliwy gen, który skutkuje zaburzeniem znajduje się w autosomie. By urodzić się z porfirią dossą, „potrzeba” zaledwie dwóch kopii wadliwego genu – po jednej z każdego rodzica.

Żeby skutecznie zdiagnozować porfirię dossę, trzeba uzyskać biomarkery z moczu lub krwi, a także przeprowadzić wywiad lekarski i wziąć pod uwagę charakterystyczne objawy choroby.

Warto wiedzieć, że wspomniane biomarkery obejmują PBG, ALA oraz porfiryny z moczu i krwi. W celu diagnozy porfirii dossy można wykonać także analizę DNA, która jest najbardziej szczegółowym testem diagnostycznym ADP.

Leczenie porfirii dossy polega na wspomaganiu i przyniesieniu ulgi choremu, ponieważ jest to choroba nieuleczalna. Pacjenci z ostrymi atakami są hospitalizowani i podaje się im lekarstwa na wymioty, arytmię oraz nadciśnienie. Suplementuje się także glukozę i hematynę w celu zmniejszenie bardzo ostrego ataku choroby.

W unikaniu ataków porfirii dossy, trzeba pamiętać o liście leków, które mogą je wywoływać. Są to: leki przeciwdrgawkowe, np. fenytoina i karbamazepina; oraz leki takie jak barbiturany, ryfampicyna oraz ziele dziurawca.