Porfiria – przyczyny, objawy, leczenie

Porfiria – co to za choroba?

Porfirie to grupa wrodzonych lub nabytych chorób, które powstają na skutek zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym także szlakiem porfiryn. Bardzo często choroba ta ma podłoże genetyczne.

Innymi słowy porfiria to schorzenie, które cechuje się zaburzeniami w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi.

Porfirie dzielimy na:

1.    porfirie erytropoetyczne (zaburzenia dotyczące skóry):

- wrodzona porfiria erytropoetyczna

- protoporfiria erytropoetyczna

2.    porfirie wątrobowe (zaburzenia dotyczące układu nerwowego):

- ostra porfiria wątrobowa

- porfiria ostra przerywana

- dziedziczna koproporfiria

- porfiria mieszana

- niedobór syntazy protoporfirynogenu

- przewlekła porfiria wątrobowa

Porfiria – przyczyny powstawania

Porfiria jako zaburzenie w przetwarzaniu hemoglobiny sprawia, że do choroby może dojść zarówno w skutek genetyki, jak i czynników zewnętrznych. Przyczyną porfirii są mutacje związane z genem, np. FECH, który odpowiada za zarządzanie białkiem funkcyjnego enzymu ferrochelatazy. Mutacje te dziedziczone są w sposób dominujący, natomiast mutacje dotyczące innych genów związanych z powstawaniem choroby są także podstawą do pojawienia się porfirii.

Warto wiedzieć, że w aż 80% za powstawanie porfirii odpowiedzialne są czynniki zewnętrzne, takie jak:

- stres

- alkohol

- leki niesteroidowe

- wirusowe choroby wątroby

- czynniki mające działanie hepatotoksyczne

- zaburzenia hormonalne

- zła dieta, niedobory

- stały kontakt z farbami i olejami przemysłowymi

- rozpuszczalniki organiczne

Porfiria – objawy

Porfirie wątrobowe dotykają przede wszystkim układu nerwowego, powodując pocenie się, bezsenność, bóle brzucha, wymioty, neuropatię, drgawki, rozdrażnienie, a nawet zaburzenia psychiczne: halucynację, depresję i paranoje.

Niektóre ze schorzeń porfirii mogą charakteryzować się bladą cerą, zmianami na skórze i ogólnym światłowstrętem. Takie osoby w ubiegłych stuleciach traktowano jako wampiry, a sama porfiria często nazywana jest wampiryzmem. Metabolizm porfiryn odbywa się w sposób wydalania produktów przemiany z moczem i kałem. Dlatego ma on czerwoną barwę, a skóra chorego czerwienieje na słońcu.

Najczęstszym objawem porfirii jest silny ból brzucha i nadwrażliwość na światło słoneczne. Inne objawy to uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje, czyli mrowienia, czerwono-szare przebarwienia zębów lub oparzenia skóry – w ostrym przebiegu choroby. Do częstych objawów porfirii należą też: strupy pęcherzowe tworzące się na powierzchni skóry, nadwrażliwość skórna, nadżerki, blizny, przebarwienia, fotowrażliwość, nowotwory w miejscu zmian skórnych. Niestety porfiria w bardzo ostrych przypadkach zachorowania może prowadzić do śmierci. Nie zdarza się to jednak często.

Porfirii dodatkowo mogą towarzyszyć choroby takie jak nadciśnienie, cukrzyca, zwyrodnienie stawów.

Porfiria – rozpoznanie i leczenie

Rozpoznanie polega na pobraniu stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu oraz we krwi. Analizę robi się także na podstawie badań DNA, ale tylko przy porfirii wrodzonej.

Analiza polega na oznaczenie stężenia porfobilinogenu w moczu. Gdy zmniejsza się jego produkcja, wzrasta stężenie prekursora. Kiedy mamy do czynienie z ołowicą, rtęcicą, zatruciem arszenikiem – porfirię oznacza się jako stężenie porfiryn.

Przy rozpoznaniu porfirii próbki moczu, kału lub krwi przesyła się do laboratorium referencyjnego. Bardzo ważną informacją jest, że próbki należy zawsze pobierać w trakcie ataku choroby – tylko wtedy wyniki badania na porfirię mogą być wiarygodne.

Diagnostykę wykonuje lekarz specjalista biochemii klinicznej lub specjalista zajmujący się chorobami metabolicznymi. Poza badaniami ważny jest także wywiad lekarski, w którym należy powiadomić o stosowanych lekach, przebytych chorobach zakaźnych, używkach, chorobach w rodzinie oraz ogólnym stylu życia.

Leczenie porfirii wrodzonej jest trudne, ponieważ jest to choroba nieuleczalna. Jednak leczenie jest konieczne, żeby chory mógł poczuć ulgę w cierpieniu i móc uwolnić się od ostrych objawów choroby.

W przypadku porfirii skórnej najlepszą ulgą jest zmiana trybu życia, która polega przede wszystkim na unikaniu silnego światła słonecznego i sztucznego oraz całkowite odstawienie alkoholu. Natomiast leczenie farmakologiczne opiera się na podawaniu choremu środków hamujących syntezę porfiryny – hematynę lub argininian hemu. Pacjentom podawana jest również glukoza.

Warto wiedzieć, że chorzy nie powinni przyjmować tych leków, które zalicza się do porfinogennych, czyli takich, które znajdują się w poniższej liście:

aminoglutetymidu, karbamazepiny, klemastyny, ko-trimoksazolu, dapsonu, dimenhydrynatu, pochodnych sporyszu, etamsylatu, etomidatu, ketokonazolu, mesuksymidu, metysergidu, orfenadryny, fenytoiny, progesteronu, doustnych środków antykoncepcyjnych, pirazolonów, tolbutamidu, barbituranów, chloramfenikolu, klonidyny, danazolu, dihydralazyny, metamizolu, erytromycyny, etosuksymidu, gryzeofulwiny, meprobamatu, metyldopy, kwasu nalidyksowego, okskarbazepiny, fenylbutazonu, prymidonu i pirazynamidu.

Objawy porfirii można wyeliminować, dzięki obniżeniu poziomu żelaza we krwi za pomocą diety lub upustów. Natomiast pomocne mogą być witaminy C oraz E, a także beta karoten.