Zespół Ehlersa-Danlosa – przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa dziedzicznych zaburzeń, których wspólną cechą jest nieprawidłowa struktura lub produkcja kolagenu – białka, które pełni rolę „rusztowania” w organizmie, zapewniając wytrzymałość i elastyczność skórze, stawom, naczyniom krwionośnym i narządom wewnętrznym. Obecnie znanych jest 13 podtypów EDS, z których każdy ma nieco inny obraz kliniczny i poziom nasilenia objawów.

Zespół jest zaburzeniem rejestrowanym stosunkowo rzadko. Łączna częstotliwość występowania wszystkich rodzajów EDS szacowana jest na od 1 na 20 tys. do 1 na 100 tys. urodzeń. Około 90% wszystkich przypadków EDS należy do typu klasycznego, naczyniowego oraz z nadmierną ruchomością stawów.

Choroba jest dziedziczna i może być przekazywana w sposób autosomalny dominujący lub recesywny, w zależności od typu. Mutacje genetyczne wpływają na geny kodujące kolagen lub enzymy biorące udział w jego przetwarzaniu.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są bardzo zróżnicowane, co często utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Do najczęstszych należą:

• nadmierna ruchomość stawów (hipermobilność): stawy łatwo się wyginają poza normalny zakres ruchu, co może prowadzić do częstych zwichnięć i bólu;

• nadmierna elastyczność skóry: skóra jest miękka, rozciągliwa i podatna na uszkodzenia;
• krwawienia i łatwe powstawanie siniaków: wynikają z kruchości naczyń krwionośnych;
• problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego: w niektórych typach (np. naczyniowym EDS) może dojść do pęknięcia naczyń lub narządów wewnętrznych, co stanowi zagrożenie życia;
• zaburzenia mięśniowo-szkieletowe: m.in. przewlekły ból, zmniejszenie napięcia mięśniowego, zaniki mięśni, przykurcze w stawach, pęknięcia mięśni, skrzywienia kręgosłupa, opóźniony wzrost, krótkie kończyny;
• zmiany w narządzie wzroku: w tym m.in. ciężka daleko- lub krótkowzroczność, zez, zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe;
• zmiany w narządzie słuchu: głuchota, nadmiernie podatna błona bębenkowa;
• problemy stomatologiczne: m.in. zanik i kruchość dziąseł, zapalenie przyzębia o wczesnym początku, stłoczenie zębów, wysokie lub wąskie podniebienie;
• zaburzenia układu pokarmowego, przewlekłe zmęczenie i problemy z gojeniem się ran.

Ze względu na różnorodność objawów, zespół Ehlersa-Danlosa bywa mylony z innymi schorzeniami, a czasem błędnie uznawany za przypadłość psychosomatyczną.

Przeczytaj też: Ten zespół poznasz po oczach. To ważny objaw, nie bagatelizuj go

Diagnostyka i leczenie EDS

Rozpoznanie EDS opiera się na ocenie objawów klinicznych, badaniu rodzinnym oraz testach genetycznych. W wielu przypadkach konieczna jest współpraca zespołu specjalistów, w tym reumatologów, genetyków, kardiologów i fizjoterapeutów.

Obecnie zespół Ehlersa-Danlosa nie jest chorobą uleczalną, jednak możliwe jest leczenie objawowe i poprawa komfortu życia pacjenta. Terapia obejmuje:

• fizjoterapię – wzmacnianie mięśni i stabilizacja stawów,
• leki przeciwbólowe – dostosowane indywidualnie,
• opiekę psychologiczną – pomoc w radzeniu sobie z przewlekłą chorobą,
• monitorowanie serca i naczyń krwionośnych – zwłaszcza w typach o ryzyku powikłań naczyniowych.

Ważnym aspektem jest także edukacja pacjenta i jego otoczenia – świadomość choroby pozwala unikać czynników ryzyka, takich jak urazy czy intensywny wysiłek fizyczny.

Zespół Ehlersa-Danlosa to niejednorodna i często niedodiagnozowana choroba, która może poważnie wpływać na życie chorego. Choć leczenie przyczynowe nie istnieje, odpowiednio dobrana terapia i wsparcie specjalistów pozwalają na funkcjonowanie z chorobą i minimalizowanie jej skutków. Wczesna diagnoza, świadomość oraz indywidualne podejście terapeutyczne są kluczem do poprawy jakości życia pacjentów z EDS.

Źródło: BRZOZOWICZ‐GROMEK, IZABELLA; KARWACKA, MONIKA. Zespół Ehlersa-Danlosa. Nieznane? Poznane, 75.