Mukowiscydoza. Kiedy trzeba walczyć o każdy oddech

Chorzy toną we własnym śluzie

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób rzadkich. Odpowiedzialne za nią są mutacje w genie CFTR. Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co prowadzi do zaburzeń wszystkich narządów, mających gruczoły śluzowe, szczególnie w układzie oddechowym. Chorzy toną we własnym śluzie, oddychają z coraz większym trudem, cierpią na nawracające zakażenia oskrzeli, płuc.  W wieku 18 – 20 lat mają już skrajnie niewydolne płuca. Niewydolność oddychania stanowi najczęstszą przyczynę zgonów chorych na mukowiscydozę. 

Zmiany w układzie pokarmowym dotyczą głównie trzustki, gdzie zagęszczona wydzielina blokuje przewody trzustkowe, to zaś upośledza dostarczanie enzymów trawiennych do jelit, utrudnia wchłanianie składników odżywczych. Mukowiscydoza prowadzi również do zmian w wątrobie, najczęściej do rozwoju jej stłuszczenia i marskości. 

W Polsce nosicielem uszkodzonego genu może być co 35. osoba, jednak choroba ujawnia się wyłącznie u tych osób, które odziedziczyły nieprawidłowy gen od obojga rodziców. 
 

Dwa obrazy choroby

- Chociaż istotnie w leczeniu mukowiscydozy dokonało się w ostatnich latach kilka przełomów, kiedy pojawiły się nowe leki z grupy tzw. modulatorów białka CFTR, to jednak ten przełom nie dotyczy wszystkich potrzebujących. I dziś mamy taką sytuację, którą można określić jako dwa obrazy tej samej choroby – jest nowoczesne, skuteczne leczenie i dwie grupy pacjentów: jedna grupa ma dostęp do tego leczenia, druga nie. A to przecież absurd! – podkreśla Przemysław Marszałek, sekretarz MukoKoalicji, tata 12- letniej Julii, chorej na mukowiscydozę. – I tak dostęp do tej przełomowej, rewolucyjnej terapii mają pacjenci dopiero od 12. roku życia, z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) genu CFTR. Pozostaje więc grupa pacjentów o innych mutacjach, których refundacja nie obejmuje. 

- Jak wykazały badania naukowe, ta najbardziej skuteczna, jak dotąd, przyczynowa terapia daje równie dobre efekty już od 2.ego roku życia, dlatego usilnie zabiegamy o rozszerzenie refundacji. Na świecie z powodzeniem stosuje się to leczenie u dzieci właśnie już od 2.roku życia – mówi Przemysław Marszałek. 

O tym, jak rewelacyjne jest to leczenie, świadczą historie pacjentów, którzy zaczęli je stosować. Ktoś już był na liście do przeszczepu płuc, a po trzech miesiącach poczuł się na tyle dobrze, że wrócił do pracy! Inny pacjent, przedtem hospitalizowany co 4 – 6 tygodni, poddający się całodobowej tlenoterapii, codziennej 5-godzinnej fizjoterapii, w zasadzie nie nadający się do samodzielnej egzystencji, już po pierwszym miesiącu od zastosowanie tej przełomowej terapii mógł zrezygnować z tlenoterapii i nie tylko bez pomocy pójść do łazienki, ale i na spacer. 

- Mukowiscydoza ma szansę stać się chorobą przewlekłą dla każdego, kto na nią choruje, ale pod warunkiem, że każdy pacjent będzie miał dostęp do tych nowoczesnych leków – zaznacza Przemysław Marszałek. - I o ten dostęp walczymy. Nie może być tak, że chory czeka kilkanaście lat, aż można mu lek podać, bo w tym czasie w jego organizmie dojdzie do nieodwracalnych zmian. Moja córka ma uszkodzoną trzustkę. 
 

Plan? Tak, ale nie tylko na papierze

Z końcem 2023 roku wygasła uchwała w sprawie Planu dla Chorób Rzadkich. Mamy już nowy plan, przyjęty przez rząd na lata 2024 – 2025. Jego założenia, podobnie jak w poprzednich, są zadowalające, ale – co z tego, skoro do tej pory niewiele zrobiono. Jak będzie teraz?

- To, co dzieje się w chorobach rzadkich, jest tragiczne. Plan jest, zawiera sporo dobrych rozwiązań, ale nie został wdrożony w żadnym aspekcie. Papier jest cierpliwy, wszystko zniesie, ale co z tych wielkich zamierzeń mają umierające przedwcześnie dzieci i cierpiący latami dorośli? Kompletnie nic – ocenia prof. Alicja Chybicka, posłanka na Sejm, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu do spraw Chorób Rzadkich. – Tu trzeba konkretnych działań.

- Potrzebna jest też większa świadomość społeczna, dlatego działamy i w tym kierunku – mówi Przemysław Marszałek. – W tym celu w Domu Poselskim otwieramy wystawę „Moje życie z mukowiscydozą”, prezentujemy na niej historie dziecięciu pacjentów. Są wstrząsające.

Pięknym gestem wykazała się nasza olimpijka, Klaudia Zwolińska, która przekazała swój srebrny medal z igrzysk olimpijskich w Paryżu na aukcję, a pieniądze z niej trafią na działalność Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. 

- Uznałam, że chcę ten medal przekazać właśnie tym, którzy przez całe swoje życie muszą bardzo ciężko pracować na swój oddech. Wiem, jak trudne jest życie z tą chorobą, jak śmiertelne żniwo ona zbiera wśród młodych i ile wyrzeczeń dla chorych nadal ze sobą niesie. I nawet pomimo, że rzeczywistość dla wielu bardzo się zmieniła. Ale wiem też, że nie wszyscy mogą korzystać z nowoczesnych leków i dalej są wobec tej choroby bezbronni. 

Narzeczony Klaudii kilkanaście lat temu z powodu tej choroby stracił swoją starszą siostrę, a młodsza też choruje na mukowiscydozę. 
 

Pacjenci z mukowiscydozą „nabrali wiatru w żagle”

Rozmowa z prof. Szczepanem Coftą, Katedra i Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, wiceprezesem Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy

Jak ocenia Pan Profesor dzisiejszą sytuację chorych na mukowiscydozę?

Większość z nich „nabrała wiatru w żagle”. Uzyskując w ostatnich dwóch latach dostęp do najnowszych leków, zmieniła się znacząco ich jakość życia. Ponad 75 proc. pacjentów, włączonych do programu lekowego, dzięki któremu mogą korzystać z modulatorów genu CFTR, tego, którego ułomne działanie jest odpowiedzialne za dramat tej choroby, odniosło spektakularną korzyść. Ci pacjenci na pewno będą żyli dłużej. Jeśli jeszcze niedawno mediana przeżycia w Polsce chorych na mukowiscydozę wynosiła27 – 29 lat, teraz znacząco się wydłuża. Oczywiście trzeba pamiętać, że te najnowsze leki to nie wszystko, co powinniśmy i możemy zrobić. Nadal pozostaje do wypełnienia na przykład wiele wyzwań związanych z wprowadzeniem optymalnej fizjoterapii. Niezbędne jest wsparcie udzielana pacjentom w zakresie tworzenia ośrodków dla dorosłych. Zapewnienie ich – a ciągle jesteśmy jeszcze w drodze – jest jednym z najważniejszych wyzwań polskiej pulmonologii, gdyż właśnie niedomoga układu oddechowego jest podstawową przyczyną dramatu osób z zaawansowaną chorobą.  

Jak zmienił się obraz tej choroby po wprowadzeniu przełomowego leczenia? W jakim momencie to leczenie powinno być włączane?

Wielu pacjentów mówi, że jakby odzyskali drugie życie, że ich płuca zostały jakby uwolnione. Korzyść odniosła zdecydowana większość pacjentów. Także w skali opieki nad pacjentami zaszły zmiany. Zmniejszyła się co najmniej o jedną trzecią liczba zaostrzeń generalnie, a o ponad połowę liczba zaostrzeń wymagających hospitalizacji. Tak mówią chociażby dane naszego poznańskiego ośrodka. Obejmujemy opieka ponad 120 pacjentów, spośród których 90 ma szansę otrzymywać nowoczesne leki.
Leczenie przyczynowe powinno być włączane zgodnie z obowiązującymi sugestiami, wynikającymi ze współczesnej wiedzy medycznej. Już teraz wyrażamy pewną wdzięczność, że podjęto odważne decyzje finansowania terapii. Wiemy jednak, że w najbliższej przyszłości pewnie trzeba będzie rozszerzyć grupy pacjentów z dostępem do terapii, włączając ją u pacjentów w szerszej grupie mutacji, w których potwierdzono korzyści, a także na pewno dojść do modyfikacji progów wiekowych włączania leków.

Czy pacjent z mukowiscydozą może dziś snuć plany na przyszłość? 

Tak, u większości pacjentów poddawanych leczeniu przyczynowemu, a także generalnie w opiece nad pacjentami z mukowiscydozą, dokonuje się rewolucja. Pacjenci będą żyli w lepszej kondycji i dłużej. Nawet do programu przeszczepowego płuc kwalifikujemy o wiele mniej pacjentów. U większości z nich sytuacja na tyle się poprawiła, że można było wycofać ich z list oczekujących na przeszczep. Jeśli poprawi się jeszcze opieka nad pacjentami w ośrodkach mukowiscydozy dorosłych, w kontekście nie tyle kompetencji i wysiłku ludzkiego, ile polepszenia infrastruktury i wypracowania optymalnych rozwiązań organizacyjnych, pacjenci zyskają tym wiele. 

Cieszymy się z tej rewolucji, jesteśmy nawet nią nieco zaskoczeni i zdumieni. Mobilizuje nas to jeszcze bardziej do zapewnienia sprawnej opieki nad pacjentami.