Zespół potrójnego X

Zespół potrójnego X – co to jest?

Zespół potrójnego X, inaczej trisomia chromosomu X, jest określeniem sytuacji, w której kobieta posiada dodatkowy chromosom X, to znaczy jej kariotyp liczy 47 chromosomów. Wystąpienie wady ma związek z wiekiem rodzącej – im starsza matka, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia trzeciego chromosomu X u córki. Trzeci chromosom pojawia się u około 1 promila urodzonych dziewczynek.

Objawy zespołu potrójnego X

Trisomia chromosomu X nie objawia się zazwyczaj w charakterystyczny sposób. Kobiety posiadające dodatkowy chromosom mogą mieć, wyraźniej niż ogół populacji, zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe, np. większy biust czy mniej owłosienia na ciele. Dziewczynki z zespołem potrójnego X mogą być wyższe niż ich rówieśniczki, a ich małe palce mogą być nienaturalnie wykrzywione w stronę palców serdecznych. W niektórych przypadkach występuje lekkie upośledzenie rozwoju, np. opóźnienie wykształcenia umiejętności językowych oraz późniejsze rozpoczęcie chodzenia ze względu na niskie napięcie mięśniowe. Kobiety z dodatkowym chromosomem X częściej cierpią na obniżoną samoocenę, stany lękowe i depresję, częściej też występuje u nich zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Ze względu na znikome objawy zespołu, szacuje się, że ok. 90% kobiet z potrójnym chromosomem X pozostaje niezdiagnozowanych.

Zespół potrójnego X a płodność

Kobiety z zespołem XXX zazwyczaj nie doświadczają problemów z płodnością. U dziewczynek ze zdiagnozowanym zespołem niekiedy obserwuje się przedwczesne dojrzewanie płciowe. Może u nich wystąpić przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników – owulacja zostaje wtedy zatrzymana, a zajście w ciążę staje się nie możliwe.

Podobne zespoły

Oprócz zespołu potrójnego X mogą wystąpić zespoły tetra X (XXXX) oraz penta X (XXXXX). Są to rzadko występujące mutacje genetyczne występujące u kobiet.

Zespół tetra X jest rzadką nieprawidłowością chromosomową związaną z posiadaniem dwóch dodatkowych chromosomów X (kariotyp 48, XXXX). Wiele wskazuje na to, że w tej grupie dziewcząt częstsze jest upośledzenie umysłowe od łagodnego do umiarkowanego. W przeciwieństwie do osób z potrójnym chromosomem X, kobiety z tetra X często mają niecałkowicie rozwinięte drugo- i trzeciorzędowe cechy płciowe, takie jak rzadkie owłosienie łonowe i pod pachami, małe piersi, brak lub nieregularność cykli miesiączkowych oraz, w niektórych przypadkach, niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych. Tetra X jest wynikiem błędów podczas podziału komórek rozrodczych rodzica.

Zespół penta X jest rzadką nieprawidłowością chromosomalną związaną z posiadaniem dwóch dodatkowych chromosomów X (kariotyp 49, XXXXX). Stan ten typowo charakteryzuje się pewnymi nieprawidłowościami fizycznymi, w tym niskim wzrostem i wadami rozwojowymi czaszki i okolicy twarzoczaszki. Inne fizyczne objawy związane z zespołem penta X obejmują nieprawidłowe zespolenie kości przedramienia (synostoza promieniowo-łokciowa), wąskie ramiona, nieprawidłowe odchylenie (klinodaktylia) lub trwałe zgięcie (kamptodaktylia) jednego lub więcej palców, wady serca i/lub nerek, niedorozwój jajników i macicy i/lub opóźnione dojrzewanie płciowe. W okresie niemowlęcym i dzieciństwa dziewczynki XXXXX mogą wykazywać opóźnienia ruchowe, umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną oraz trudności z mową i komunikacją.