Zespół Tourette'a

Czym jest zespół Tourette’a?

Zespół Tourette’a jest zaburzeniem neurorozwojowym, zespołem tików motorycznych (ruchowych) i fonicznych (wokalnych). Początek objawów przypada na wczesne dzieciństwo lub okres dojrzewania. Szacuje się, że na zespół Tourette’a cierpi ok. 1% dzieci i nastolatków. Osoby z zespołem często mogą pozostawać niezdiagnozowane, ponieważ natężenie tików pozostaje znikome lub zmniejsza się z czasem. Zaburzenie to nie wpływa na rozwój umysłowy ani na oczekiwaną długość życia.

Tiki w zespole Tourette’a

Tiki są to ruchy lub dźwięki pojawiające się nieprzewidywalnie podczas normalnej aktywności. Każda osoba z zespołem Tourette’a doświadcza wyjątkowych dla siebie zestawów tików, mających swój „wzór” oraz częstotliwość występowania. Nasilenie tików może zmieniać się w zależności od pory dnia lub na przestrzeni tygodni, mogą być intensywniejsze pod wpływem stresu, choroby lub niepokoju. Tiki mogą ustępować, gdy chory jest skupiony na danej czynności, np. podczas gry na instrumencie.

Z czasem u osób z zespołem Tourette’a pojawiają się uczucia poprzedzające tiki podobne do potrzeby kichnięcia. Osoby z zespołem opisują je jako „nagromadzenie napięcia”. Pośród tików często pojawiają się ruchy w okolicach głowy, twarzy i ramion, np. mruganie, ruchy twarzą, węszenie, odchrząkiwanie. W cięższych przypadkach mogą wystąpić złożone tiki, na które składa się na przykład: wyprostowywanie ramion, stukanie, skakanie, podskakiwanie i kręcenie się. Tiki wokalne mogą polegać na mimowolnym przeklinaniu lub wydawaniu dźwięków niebędących słowami.

Przyczyny zespołu Tourette’a

Chociaż dokładne przyczyny powstawania zespołu Tourette’a nie są poznane, wiadomo, że jego źródło leży zarówno w czynnikach genetycznych, jak i środowiskowych. Większość przypadków zespołu jest dziedziczona, choć naukowcom nie udało się jeszcze opisać procesu dziedziczenia.

Uważa się, że tiki wynikają z dysfunkcji we wzgórzu, zwojach podstawy mózgu i w korze czołowej. Prawdopodobnie związane są z nieprawidłową aktywnością neuroprzekaźników w mózgu, np. dopaminy, serotoniny, glutaminianu czy histaminy.

Czynniki środowiskowe mogą wpływać na nasilenie zaburzenia, chociaż nie przyczyniają się bezpośrednio do powstania choroby.

Diagnoza i terapia zespołu Tourette’a

Diagnozę stawia się na podstawie występowania i nasilenia tików. Osoby z lżejszymi postaciami zespołu często nawet nie szukają pomocy lekarskiej, ponieważ tiki są u nich łagodne i nie utrudniają codziennego funkcjonowania.

Zespół Tourette’a jest nieuleczalny. Zazwyczaj stosowane są terapie behawioralno-poznawcze oraz psychoterapia – w łagodnych przypadkach mogą być one wystarczające do polepszenia funkcjonowania pacjenta. W przypadku tików o mocnym nasileniu stosowane są czasem neuroleptyki lub antydepresanty (np. kolnidyna). Jeżeli wraz z zespołem Tourette’a występuje ADHD, pacjentom podaje się metylofenidat. Niestety, przy stosowaniu wyżej wymienionych leków mogą wystąpić skutki uboczne: sztywność i drżenia mięśni, kłopoty z koncentracją uwagi, obniżenie funkcji poznawczych, bezsenność, niepokój nocny, suchość w ustach, bóle i zawroty głowy, nudności, utrata apetytu, zmęczenie lub kłopoty ze snem. W wypadku stosowania farmakoterapii najlepiej pozostawać w kontakcie z lekarzem prowadzącym i na bieżąco konsultować z nim niepokojące objawy.

W Polsce organizacją pomagającą dzieciom z zespołem Tourette’a i ich rodzinom jest Polskie Stowarzystenie Syndromu Tourette’a.