Agata Spała Zakrzewska o swojej chorobie: "Wózek był wolnością"

Kim jest Agata Spała Zakrzewska?

Agata Spała Zakrzewska wspiera firmy i instytucje publiczne, aby miejsca, w których korzystamy z usług były jak najbardziej dostępne dla osób niepełnosprawnych i starszych. Zaczęła chorować jako dziecko, jak zaczynała chodzić. Rodzice szybko zobaczyli, że odstaje od innych dzieci. 

To choroba genetyczna, więc choruję od zawsze, ale pierwsze objawy pojawiły się jak zaczynałam chodzić. Diagnozę usłyszałam jak miałam 7 lat, w szpitalu na Banacha. 

Kiedy było już wiadomo, że jest to zanik mięśni, czyli SMA, to rodzice rozpoczęli walkę o córkę, dbając o odpowiednią dawkę ruchu - czyli rehabilitację. Do dziś pamięta, że sanatorium w Zakopanem było jej drugim domem. 

Nie miałam taryfy ulgowej, moja mama mówiła zawsze: Zrób samodzielnie. Możesz zrobić wolniej, ale zrób sama. Każda codzienna aktywność wymuszała na mnie ruch i dzięki temu długo utrzymywałam dobrą formę. 

Typy SMA

Agata Spała Zakrzewska ma typ III SMA, czyli taki, w którym objawy pojawiają się późno. Chodziła normalnie do 15. roku życia, po tym czasie coraz częściej zaczęła korzystać z wózka. Niepełnosprawność nie powstrzymała jej od pójścia na studia. Wtedy korzystała już z wózka dużo więcej, bo musiała się przemieszczać po Warszawie, gdzie poszła na studia i zamieszkała w akademiku. 

Wtedy nie było nieskopodłogowych autobusów. Ja pamiętam, jak koledzy ze studiów wnosili mnie i mój wózek do tego wysokiego Ikarusa. 

SMA to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, w której obumierają motoneurony w rdzeniu kręgowym. Prowadzi to do postępującego osłabienia i zaniku mięśni – przede wszystkim odpowiedzialnych za ruch, połykanie i oddychanie. Jest wywołana mutacją w genie SMN1, a przebieg zależy od ilości kopii genu SMN2. Istnieją 4 główne typy SMA (0–3) i jeden późny (typ 4). Różnią się wiekiem wystąpienia objawów i ciężkością.

SMA typ 0, prenatalny (najcięższy), pojawia się jeszcze w życiu płodowym, objawia się brakiem ruchów u płodu, trudnościami z oddychaniem zaraz po porodzie. SMA typ 1, czyli choroba Werdniga-Hoffmanna (najczęstszy i ciężki), pojawiająca się od urodzenia do 6. miesiąca życia. Do objawów należą silna wiotkość mięśni, dziecko nie unosi głowy, trudności z ssaniem i połykaniem, płytki oddech, problemy z oddychaniem, brak możliwości samodzielnego siedzenia.

SMA typ 2 to typ pośredni, pojawia się między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Dziecko potrafi siedzieć, ale zwykle nie chodzi, występują osłabienie mięśni tułowia i nóg, skolioza, drżenie palców, osłabiony kaszel i większa podatność na infekcje oddechowe. Trudności z przełykaniem mogą być, ale są rzadsze.

SMA typ 3, na który choruje właśnie Agata Spała Zakrzewska, to łagodniejsza postać (tzw. choroba Kugelberga-Welandera). Pojawia się: po 18. miesiącu życia, czasem dopiero w okresie nastoletnim. Główne objawy to początkowa trudność z bieganiem, wchodzeniem po schodach, częste upadki, osłabienie mięśni nóg, miednicy, możliwe problemy z utrzymaniem równowagi, w późniejszym czasie możliwa utrata zdolności chodzenia. Oddychanie i połykanie zwykle są długo zachowane.

SMA typ 4 to najłagodniejszy typ, a objawy pojawiają się dopiero u dorosłych (najłagodniejszy). Pojawia się na ogół po 20. roku życia. Ten typ cechuje powolne, postępujące osłabienie mięśni, problemy z wstawaniem z krzesła, chodzeniem pod górkę, szybka męczliwość, brak istotnych problemów z oddychaniem lub połykaniem. Przebieg jest zwykle łagodny i powolny.

 

 

Lek na SMA

Ja wiedziałam, że ten lęk będzie. Czułam, że jak latamy w kosmos, to kiedyś ktoś wymyśli lek na SMA. Mówiłam sobie, że muszę czekać i dbać o formę. Nie myślałam, że będzie za rok czy za dwa, ale miałam takie poczucie, że będzie. 

W 2018 roku dowiedziała się, że taki lek pojawił się. To była ogromna radość, ale i strach - kiedy refundacja na lek pojawiła się w Niemczech zastanawiała się, jak może skorzystać z tego leku, jeśli w Polsce nie będzie jego refundacji. Ale lek został zarejestrowany w Polsce i szybko wszedł do refundacji. 

Dla mnie podanie dawki leku to osobiste święto życia. Te dawki przyjmuję co 4. miesiące. Początkowo dawki były wysycające i przyjmowałam je co 2 tygodnie. Po pierwszej dawce nie czułam nic, ale po drugiej dostałam taki zastrzyk energii. 

Lek na SMA sprawił, że Agata, która do tej pory słabła i miała problemy z podniesieniem szklanki. Tymczasem obecnie - kiedy jest już w procesie leczenia, nie tylko zatrzymał się postęp choroby, ale pojawiły się drobne cuda - najpierw podnoszenie szklanki, a teraz jest już w stanie przyjechać sama do nas na nagranie programu! Jednak sam lek to nie wszystko - nadal bardzo dużo dba o siebie i ćwiczy. I takie ćwiczenia potrzebne są każdemu!