Badania przesiewowe noworodków – jakie, kiedy je wykonać?

Badania przesiewowe noworodków– czym są?

Badania przesiewowe noworodków obejmują badanie dzieci pod kątem 29 chorób i wyłaniają te noworodki, które wymagają specjalistycznego leczenia. W Polsce rodzi się około 400 dzieci z chorobami wrodzonymi, które możliwe są do wczesnego wykrycia jedynie dzięki testom przesiewowym. Testy te wykonywane są już w pierwszych dniach życia dziecka i pozwalają wyłapać choroby wrodzone, mimo iż nie dają one wyraźnych symptomów. Wczesne ich wykrycie pozwala uchronić dzieci nie tylko przed niepełnosprawnością ale również przed śmiercią.

Badania pulsoksymetryczne w celu wczesnego wykrycia bezobjawowych, krytycznych wad serca

Badanie pulsoksymetryczne jest jednym z pierwszych badań wykonywanych po urodzeniu dziecka, bo między 12 a 24 godziną życia. Bada jak przystosowuje się układ oddechowy noworodka do życia zewnętrznego. Za pomocą pulsoksykometru przyczepionego do paluszka stópki można odczytać, czy z sercem dziecka jest wszystko w porządku. Badanie to wykrywa takie wady, które zwykłą słuchawką lekarską, zwykłym oglądaniem pediatrycznym nie da się wybadać. Jeśli coś jest źle, wykonuje się echo serca.

Badania przesiewowe noworodków - słuch

Wady słuchu występują u 2-4 noworodków na 100. Niekoniecznie są to wady wrodzone. Może się tak zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie, u której taka wada wystąpiła. Badania te polegają na zarejestrowaniu odpowiedzi, jaka powstaje w uchu wewnętrznym, po tym, jak dotrą tam ciche dźwięki. Dotyczą także rejestracji słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu w momencie, gdy do ucha wysyłany jest dźwięk. Można je zmierzyć, dzięki trzem elektrodom umieszczonym na ciele dziecka a dokładniej na czole, karku i kości policzkowej. Oba badania są bezbolesne i trwają tylko kilka minut.

Badania przesiewowe noworodków– wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana jest przez niewykształcenie się tarczycy, nieprawidłową jej budowę, zaburzenia embriogenezy tarczycy, zaburzenia genetyczne czy też przemieszczenie tarczycy. Występuje ona u 1: 3 500 urodzeń żywych. Wrodzoną niedoczynność tarczycy wykrywa się przez wykonanie badania krwi i zbadania TSH oraz Ft4.