Celine Dion cierpi na "zespół sztywnego człowieka". Choroba dotyka jedna osobę na milion [objawy]

Walka o każdy oddech: Celine Dion i jej życie z SPS

Celine Dion przyznała w poruszającym dokumencie „Jestem: Celine Dion”, że pierwsze symptomy choroby odczuwała już niemal dwie dekady temu. Początkowo były to skurcze krtani, które utrudniały jej kontrolowanie głosu, jednak z czasem choroba zaatakowała całe ciało. Artystka opisała dramatyczne momenty, w których wpada w spazmy tak silne, że traci kontrolę nad oddechem i ruchem.

Obecnie jej życie to rygorystyczna rehabilitacja – Celine trenuje pięć dni w tygodniu pod okiem specjalistów, pracując nad siłą mięśni i emisją głosu, starając się oszukać chorobę, która próbuje odebrać jej możliwość występowania. Gwiazda otwarcie mówi, że choć walka jest wycieńczająca, jej celem jest powrót na scenę. Wyrazem tej determinacji był jej spektakularny występ podczas ceremonii otwarcia Igrzysk Olimpijskich w Paryżu w 2024 r.

Czym jest zespół sztywnego człowieka (SPS)?

Zespół sztywnego człowieka (ang. Stiff-Person Syndrome – SPS) to rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się fluktuującą sztywnością mięśni tułowia i kończyn oraz zwiększoną wrażliwością na bodźce (dźwięk, dotyk, stres emocjonalny), które wyzwalają bolesne skurcze. 

U większości pacjentów (ok. 60–80 %) we krwi stwierdza się obecność przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD). Enzym ten jest kluczowy dla produkcji GABA – neuroprzekaźnika hamującego, który odpowiada za „wyciszanie” nadmiernej aktywności mięśniowej.

Gdy organizm błędnie atakuje własne białka odpowiedzialne za produkcję GABA, układ nerwowy traci zdolność do hamowania sygnałów skurczu. W efekcie mięśnie są stale pobudzone, co prowadzi do ich bolesnego zesztywnienia. Choroba najczęściej ujawnia się między 30. a 60. rokiem życia i częściej dotyka kobiet niż mężczyzn.

Objawy i diagnostyka: na co zwrócić uwagę?

Diagnostyka SPS jest niezwykle trudna, ponieważ początkowe objawy często przypominają fibromialgię, stwardnienie rozsiane czy zaburzenia lękowe. Zgodnie z wytycznymi neurologicznymi, proces rozpoznawczy obejmuje badania elektromiograficzne (EMG) oraz specjalistyczne testy krwi na obecność przeciwciał anty-GAD65.

Do kluczowych objawów klinicznych należą:

• Sztywność osiowa: postępujące zesztywnienie mięśni kręgosłupa i brzucha, które nadaje pacjentowi charakterystyczną, „robotyczną” postawę.
• Bolesne spazmy mięśniowe: gwałtowne skurcze wywołane nagłym bodźcem (np. trzaśnięciem drzwi), które mogą trwać od kilku minut do kilku godzin.
• Lęk przed otwartymi przestrzeniami: pacjenci często boją się wychodzić z domu, ponieważ brak oparcia podczas nagłego skurczu grozi niebezpiecznym upadkiem “jak kłoda”.
• Zmiany w sylwetce: np. pogłębiona lordoza lędźwiowa wynikająca z ciągłego napięcia mięśni przykręgosłupowych.

Rokowania i dostępne metody leczenia

Mimo że zespół sztywnego człowieka jest obecnie chorobą nieuleczalną, odpowiednio dobrana terapia pozwala na znaczące złagodzenie dolegliwości. Strategia leczenia opiera się na dwóch filarach: łagodzeniu objawów oraz immunomodulacji.

Najczęściej stosowane metody terapeutyczne to:

• Leki GABA-ergiczne: np. benzodiazepiny (diazepam) lub baklofen, które mają na celu rozluźnienie mięśni i redukcję skurczów.
• Dożylne wlewy immunoglobulin (IVIG): terapia polegająca na podawaniu przeciwciał od zdrowych dawców, co pomaga wyciszyć agresywną reakcję układu odpornościowego.
• Plazmafereza: zabieg „oczyszczania” osocza ze szkodliwych przeciwciał.
• Rehabilitacja i fizjoterapia: dedykowane ćwiczenia rozciągające i oddechowe, które zapobiegają przykurczom i pomagają odzyskać mobilność.

Kiedy zgłosić się do lekarza? Jeśli odczuwasz niewyjaśnioną sztywność mięśni pleców lub brzucha, która nasila się pod wpływem emocji, lub miewasz gwałtowne skurcze uniemożliwiające ruch, konieczna jest konsultacja z neurologiem. Wczesne wdrożenie terapii daje szansę na zahamowanie postępu choroby i poprawę jakości codziennego życia.

 

Źródło: Pacjenci.pl, https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/stiff-person-syndrome, Stiff Person Syndrome Foundation