Choroba Creutzfeldta-Jakoba – przyczyny, objawy, diagnostyka
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – czym jest?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba to trwałe uszkodzenie struktur mózgu, które prowadzi do pogorszenia funkcji intelektualnych, ruchowych oraz innych niekorzystnych objawów neurologicznych wynikających z uszkodzenia układu nerwowego. Jest dość rzadką chorobą, gdyż przytrafia się 1-2 osobom na 100 000 osób populacji. Jednakże biorąc pod uwagę rodzaj encefalopatii, z jaką mamy tu do czynienia, jest najczęstszą encefalopatią gąbczastą, jaka przytrafia się ludziom. Niestety, jest to choroba nieuleczalna.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba: przyczyny
Główną przyczyną pojawienia się choroby Creutzfeldta-Jakoba jest zmutowane białko prionu. Prion jest białkiem, które normalnie występuje w organizmie człowieka i pełni ważną rolę, gdyż otacza neurony. Jednak pod wypływem mutacji, zaczyna zamieniać komórki układu nerwowego na podobne sobie, co powoduje utratę ważnych obszarów struktur mózgu oraz stopniową neurodegradację.
W zależności od przyczyny, jaka powoduje mutację prionu, wyróżnia się cztery postacie choroby Creutzfeldta-Jakoba:
Postać samoistną (sporadyczną), w której zdrowe białka prionu zaczynają mutować z nieznanych przyczyn. Ten rodzaj choroby dotyka aż 85 % chorujących na tę przypadłość.
Postać rodzinną - gdzie mutacja wynika z obciążeń genetycznych i jest skutkiem przeniesienia genu PRPN kodującego białko prionu.
Postać jatrogenną - gdzie przyczyną mutacji jest kontakt z zakażoną tkanką podczas interwencji medycznej, np. podczas operacji, transfuzji krwi, wstrzyknięcia hormonu wzrostu, przeszczepu rogówki.
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba, gdzie przyczyną zachorowania jest spożycie zakażonego mięsa, głównie bydła (choroba BSE) lub spożycie produktów zanieczyszczonych kawałkami mózgu np. pasztety, parówki.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – objawy
W zależności od tego, z jaką postacią choroby Creutzfeldta-Jakoba mamy do czynienia, pojawiające się objawy mogą być różne.
Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba
W tym przypadku mamy do czynienia z szybko narastającym otępieniem, osłabieniem, zaburzeniami snu oraz łaknienia. Do tego pojawiają się zaburzenia świadomości, jak również ruchy mimowolne. Objawami uszkodzenia móżdżku są najczęściej: oczopląs, mowa skandowana czy niezborność kończyn. Mowa skandowana przybiera formę częstych przerw pomiędzy sylabami lub słowami, uwidacznia się w postaci braku płynnej mowy lub jej spowolnienia. Z kolei niezborność kończyn to ataksja, w której przy zachowanej sile mięśni pojawia się brak koordynacji ruchowej.
Na późniejszym etapie choroby u pacjentów mogą pojawiać się niedowłady piramidowe oraz pozapiramidowe. Układ piramidowy odpowiedzialny jest za prawidłowe wykonywanie ruchów dowolnych. Kiedy dochodzi do jego uszkodzenia wystąpić mogą niedowłady mięśniowe, braku odruchów mięśni głębokich itd. Z kolei układ pozapiramidowy to ta część układu nerwowego, która odpowiada za poruszanie się i utrzymanie właściwego napięcia mięśni szkieletowych. W przypadku jego uszkodzenia pojawiają się zaburzenia neurologiczne, spowolnienia chodu, drżenie oraz sztywność mięśniowa.
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba
Obraz kliniczny wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba różni się znacznie od klasycznej jej postaci. Przede wszystkim objawia się lękami, depresją, wycofaniem - czyli zaburzeniami psychotycznymi. Towarzyszą im: silny ból oraz dyzezstezje (zaburzenia normalnego czucia). Mamy tu też do czynienia z ataksją (zaburzeniami płynności ruchów), mimowolnymi ruchami, pląsawicą lub dystonią. Średni wiek zachorowania to 29 lat.
Jatrogenna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba
Objawy jatrogennej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba, czyli powstałej w wyniku przeszczepów oraz kontaktu z zakażoną tkanką, mogą być tożsame z symptomami charakterystycznymi dla sporadycznej postaci tego schorzenia. Ma to miejsce np. po przeszczepie opony twardej lub po leczeniu hormonem wzrostu. Choć objawy w tych dwóch postaciach (sporadycznej i jatrogennej) mogą być podobne, to jednak ich nasilenie w postaci jatrogennej będzie większe.
Rodzinna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba
Ze względu na to, że istnieje aż 30 patogennych mutacji genu PRPN, objawy postaci rodzinnej choroby Creutzfeldta-Jakoba mogą się od siebie różnić. Mimo wszystko dla większości przypadków tej formy choroby charakterystyczne są: zanik neuronów, zwyrodnienie gąbczaste, jak również różnego stopnia glejozy.
Choroba Creuzfeldta-Jakoba – diagnostyka
Aby stwierdzić chorobę Creutzfeldta-Jakoba należy zrobić wywiad w kierunku charakterystycznych objawów dla tego schorzenia, a następnie wykonać badanie metodą Western-blot w kierunku obecności białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Obecność tej proteiny nie będzie jednak jednoznaczna z chorobą Creutzfelda-Jakoba, gdyż pojawia się ono również we wczesnej fazie udaru, encefalopatiach metabolicznych, glejaku wielopostaciowym, krwawieniu podpajęczynówkowym oraz niedotlenieniu mózgu. Dalszymi badaniami, które mogą pomoc w ustaleniu, z jaką postacią choroby mamy do czynienia, jest badanie EEG, MRI a także wykrywanie niewłaściwego białka metodą PMCA, RT-QuIC.
Uwaga! Powyższy artykuł nie stanowi porady lekarskiej. Jeśli masz problemy ze zdrowiem, skonsultuj się z lekarzem.
