Lekarz bije na alarm. Te osoby niemal na pewno będą miały raka jelita
Rak jelita grubego coraz częściej dotyczy osób przed 50. rokiem życia. Z danych wynika, że zainteresowanie badaniami przesiewowymi u 45-latków znacznie wzrosło, co wiąże się ze zmianą struktury wiekowej diagnozowanych pacjentów. Onkolodzy podkreślają jednak, że istnieje szczególna grupa osób o znacznie wyższym stopniu ryzyka. Posiadanie specyficznego, dziedzicznego defektu genetycznego sprawia, że rozwój nowotworu jest wysoce prawdopodobny jeszcze w pierwszych czterech dekadach życia. W ich przypadku wczesna diagnostyka endoskopowa ma kluczowe znaczenie dla powodzenia ewentualnego leczenia.
Znaczenie DNA w profilaktyce nowotworowej
Nowotwór jelita grubego przez lata może rozwijać się bezobjawowo. Dla części społeczeństwa standardowa profilaktyka oparta wyłącznie na kryterium wieku okazuje się niewystarczająca. Dotyczy to przede wszystkim pacjentów obciążonych genetycznie, u których występuje m.in. zespół Lyncha lub rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP).
Jak wyjaśnia w rozmowie z portalem Medonet.pl prof. dr hab. n. med. Piotr Paluszkiewicz, specjalista chirurgii onkologicznej, dla tych pacjentów standardowe wytyczne są zbyt późne:
— W populacji istnieje niewielka grupa osób — poniżej 1 proc. — z wrodzonym defektem genetycznym, u których rak jelita grubego rozwinie się niemal na pewno, i to w ciągu pierwszych czterech dekad życia. To rodzi kolejne wyzwanie społeczne: jak rozmawiać z młodymi ludźmi o perspektywie leczenia, a czasem nawet okaleczenia, które może zapobiec rozwojowi choroby. Tym bardziej że defekt genetyczny może prowadzić nie tylko do raka jelita, ale również do nowotworów złośliwych w innych narządach — tłumaczy.
Dla pacjentów dziedziczących mutację genu APC czy z uszkodzonymi systemami naprawy DNA (MMR), pierwsze polipy w świetle jelita mogą pojawić się już w wieku kilkunastu lat. Brak interwencji medycznej na tym etapie znacząco zwiększa prawdopodobieństwo przekształcenia się tych zmian w guzy nowotworowe.
Znaczenie wczesnej diagnostyki i obserwacji organizmu
Główną trudnością w diagnostyce raka jelita grubego jest fakt, że wyraźne dolegliwości pojawiają się najczęściej na zaawansowanym etapie choroby. Młodzi dorośli nierzadko tłumaczą sygnały wysyłane przez organizm stresem, szybkim tempem życia czy zespołem jelita drażliwego.
Objawy wymagające konsultacji medycznej to między innymi:
- przewlekłe, niewyjaśnione zmiany w rytmie wypróżnień (naprzemienne biegunki i zaparcia),
- obecność krwi w stolcu lub smoliste wypróżnienia, które często bywają mylnie przypisywane łagodnym hemoroidom,
- nagła utrata masy ciała, niezwiązana ze zmianą diety czy nowym planem treningowym,
- przewlekłe zmęczenie i anemia, która może stanowić ślad ukrytego mikrokrwawienia z przewodu pokarmowego,
- nawracające bóle w dole brzucha oraz uczucie niepełnego wypróżnienia.
Eksperci podkreślają, że właściwe badania przesiewowe przeprowadza się u osób bezobjawowych. Gdy pacjent trafia do gabinetu z nasilonym bólem czy krwawieniem, proces medyczny staje się diagnostyką istniejącej zmiany, a nie samą profilaktyką.
Kiedy zapisać się na kolonoskopię?
American Cancer Society (ACS) zaktualizowało wytyczne, obniżając wiek rekomendowany do rozpoczęcia badań przesiewowych w populacji ogólnej z 50. na 45. rok życia. Sytuacja wygląda inaczej, gdy nowotwór układu pokarmowego występował w najbliższej rodzinie.
Wytyczne kliniczne wskazują, że badanie endoskopowe należy wykonać 10 lat wcześniej, niż wiek, w którym zdiagnozowano nowotwór u krewnego pierwszego stopnia. Przykładowo, jeśli u rodzica chorobę wykryto w wieku 46 lat, pacjent powinien poddać się pierwszej kolonoskopii najpóźniej w 36. roku życia. W przypadku potwierdzonych zespołów genetycznych, ścisły nadzór endoskopowy wprowadza się znacznie wcześniej, często po osiągnięciu pełnoletności.
Obecnie medycyna oferuje nowoczesne formy diagnostyki, takie jak testy FIT na krew utajoną czy nieinwazyjne testy genetyczne badające uszkodzenia DNA w próbkach kału. Należy jednak pamiętać, że metody te nie zastępują w pełni badania histopatologicznego ze ściany jelita, które pozostaje głównym i najpewniejszym kryterium obecności komórek nowotworowych.
Bibliografia:
- Valle, L., Vilar, E., Tavtigian, S.V., MacFarland, S.P. (2019). Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine. „The Journal of Pathology”, 247(5), 574-588. Link do badania
- Stoffel, E.M., Mangu, P.B., Gruber, S.B., et al. (2015). Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk-colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. „Journal of Clinical Oncology”, 33(2), 209-217. Link do badania
- Syngal, S., Brand, R.E., Church, J.M., Giardiello, F.M., Ahlquist, H.L., Burt, R.W. (2015). ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. „The American Journal of Gastroenterology”, 110(2), 223-262. Link do badania
