Screening sześciolatków szansą na skuteczną terapię. Ekspert o rodzinnej hipercholesterolemii
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) to genetycznie uwarunkowana choroba, która sieje spustoszenie w organizmie. Osoby z FH żyją średnio o 15–20 lat krócej, a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych już w wieku 20 lat jest u nich nawet 100 razy większe niż u osób zdrowych. Przesiewowe badanie cholesterolu u dzieci w wieku sześciu lat, o które zabiega Polskie Towarzystwo Lipidologiczne, to ogromna szansa na wczesne rozpoznanie i skuteczne leczenie tej choroby.
- W Polsce FH może dotyczyć nawet 150 tys. osób, a na świecie około 30 milionów
- U pacjentów z FH w wieku 40–50 lat ryzyko zgonu z powodu chorób sercowo-naczyniowych jest 5–7 razy wyższe
- Powszechny screening sześciolatków to klucz do wczesnego wykrycia i wdrożenia skutecznej terapii
Wczesna diagnoza to szansa normalne życie
Podstawą skutecznego leczenia rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest jak najwcześniejsze rozpoznanie. Im szybciej wdroży się interwencję, tym większa szansa, że dziecko z FH będzie żyło tak długo, jak jego zdrowi rówieśnicy.
Prof. Banach w rozmowie z Ewą Basińską podkreśla, że dzięki odpowiedniemu postępowaniu „możemy wyleczyć chorobę genetycznie uwarunkowaną”. Choć sam gen pozostaje uszkodzony, leczenie skutecznie modyfikuje przebieg choroby.
– Ryzyko choroby sercowo-naczyniowej u osoby z FH jest 100 razy większe już w wieku 20 lat – mówi prof. Maciej Banach.
Diagnoza dziecka może pomóc całej rodzinie
Terapia FH u dzieci przebiega stopniowo. Najnowsze rekomendacje – opracowane we współpracy z pediatrami – dopuszczają stosowanie statyn już od 6. roku życia. Zawsze jednak leczenie rozpoczyna się od metod niefarmakologicznych: odpowiedniej diety i stylu życia.
Olbrzymie znaczenie ma także diagnostyka kaskadowa – obejmująca nie tylko dziecko, ale i całą rodzinę.
– To musi być praca z rodziną i diagnostyka kaskadowa, czyli rozpoznanie krok po kroku – od dziecka, przez rodziców, aż po dziadków – wyjaśnia prof. Banach.
Rozpoznanie FH u dziecka niemal zawsze oznacza, że co najmniej jeden z rodziców również jest chory. Dzięki temu screening najmłodszych daje szansę na uratowanie zdrowia całej rodziny.
Europa stawia na screening najmłodszych
Wprowadzenie badań przesiewowych FH u sześciolatków nie jest nowym pomysłem – to sprawdzona strategia. Programy takie od lat funkcjonują w Słowenii i Chorwacji, a podobne działania podejmowano w Austrii i Niemczech.
W najcięższej, homozygotycznej postaci FH stężenie LDL może sięgać 600–800 mg/dl. Wówczas bardzo młode osoby – nawet dwudziestolatkowie – są narażone na zawał lub udar kończący się śmiercią. Wczesne włączenie leczenia to jedyna szansa, by tacy pacjenci żyli normalnie.
– Musimy ratować te osoby w ten sposób i zapewnić im normalne życie – podsumowuje prof. Maciej Banach.
Przeczytaj też: Przyjmujesz takie leki? Zapomnij o soku z grapefruita, bo srogo pożałujesz
