Miastenia

Czym jest miastenia?

Miastenia to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimuunologicznym, prowadząca do utraty siły mięśniowej. Mięśniami najczęściej ulegającymi osłabieniu w przypadku miastenii są mięśnie oczu, twarzy oraz mięśnie gardła i przełyku odpowiadające za połykanie.

Choroba ta dotyka częściej kobiet niż mężczyzn, może pojawiać się nagle. U kobiet miastenię diagnozuje się najczęściej przed 40. rokiem życia, u mężczyzn występuje ona zazwyczaj później, około 60. roku życia. Choroba ta bardzo rzadko występuje u dzieci.

Przyczyny miastenii

Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że wynika ze zwrócenia się układu odpornościowego organizmu przeciwko jego własnym komórkom. W przypadku miastenii układ immunologiczny produkuje przeciwciała niszczące receptory nikotynowe N acetylocholiny – neuroprzekaźnika pobudzającego mięśnie szkieletowe. Niszczone jest połączenie pomiędzy nerwem i mięśniem, co uniemożliwia wywoływanie skurczów mięśni przez impulsy nerwowe płynące z mózgu.

Objawy miastenii

Początkowym objawem miastenii jest niebolesna słabość poszczególnych mięśni, która postępuje w okresach aktywności fizycznej i ulega zmniejszeniu podczas odpoczynku. Jednym z pierwszych objawów miastenii jest zazwyczaj osłabienie mięśni oczu, prowadzące do opadania powiek, diplopii (podwójnego widzenia), problemów z czytaniem czy oglądaniem telewizji. Chorzy z miastenią mogą mieć zmienioną mimikę twarzy, do której przyczynia się osłabienie jej mięśni – jednym z charakterystycznych objawów schorzenia są nieustannie otwarte usta. Mowa osób z miastenią może być zaburzona i spowolniona. Chorzy miewają trudności z połykaniem i żuciem pokarmów. Wraz z postępowaniem choroby u niektórych osób mogą pojawić się trudności z oddychaniem, gdy osłabieniu ulegają mięśnie oddechowe.

Rozpoznanie miastenii

W celu rozpoznania miastenii wykonywany jest wywiad z pacjentem. Lekarz obserwuje, czy u pacjenta występuje apokamnoza, czyli słabnięcie mięśni podczas pracy, np. wraz z odliczaniem do pięćdziesięciu mowa staje się coraz bardziej niewyraźna. Przeprowadzane jest badanie siły odpowiedzi mięśnia na powtarzalne bodźce elektryczne oraz próba z podaniem inhibitora enzymu rozkładającego acetylocholinę. Wykonuje się również badania krwi na obecność specyficznych przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (występują one u 85% chorych).