Nadpłytkowość samoistna – przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest nadpłytkowość samoistna?

Nadpłytkowość samoistna (essential thrombocythaemia – ET) jest rodzajem nowotworu szpiku kostnego. Zalicza się go do zespołów mieloproliferacyjnych, czyli chorób, które charakteryzują się nadmiernym wytwarzaniem niedojrzałych komórek szpiku kostnego. Szpik kostny zawiera komórki, z których następnie powstają krwinki białe, krwinki czerwone oraz płytki krwi – u osoby zdrowej szpik składa się z mieszaniny każdego ich rodzaju. W zespołach mieloproliferacyjnych widoczna jest natomiast znaczna przewaga jednego typu krwinek, co prowadzi do poważnych zaburzeń. W nadpłytkowości samoistnej dochodzi do proliferacji, czyli gwałtownego, patologicznego namnażania się megakariocytów, co prowadzi z kolei do nagromadzenia zbyt dużej ilości trombocytów we krwi obwodowej. Stąd inna nazwa schorzenia – trombocytoza.

Płytki krwi (w wynikach badań morfologicznych krwi oznaczone skrótem PLT) to najmniejsze elementy morfotyczne krwi (mają ok. 1-2 μm) i pozbawione są jądra komórkowego. Średni czas ich przeżycia wynosi od 1 do 2 tygodni. Norma trombocytów człowieka dorosłego to od 140 do 440 tys. na milimetr sześcienny krwi. Płytki krwi pełnią istotną rolę w procesie krzepnięcia krwi oraz biorą udział w kurczeniu i rozkurczaniu naczyń krwionośnych. Zbyt mała ich ilość przyczynia się do występowania krwawień.

Nadpłytkowość samoistna – przyczyny

Dokładna przyczyna nadpłytkowości samoistnej nie została poznana. Uważa się, że choroba wiąże się ze skłonnością do zbyt dużej wrażliwości organizmu na białka biorące udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu (cytokiny) lub zbyt małą podatnością na substancje odpowiedzialne za hamowanie produkcji płytek. Nadpłytkowość samoistna występuje przede wszystkim u osób w 5. i 6. dekadzie życia, choć zdarzają się przypadki występowania choroby u osób młodszych, a nawet u dzieci. U części pacjentów widoczna jest tendencja do wieloletniego bezobjawowego przebiegu.

Nadpłytkowość samoistna – objawy

Objawy nadpłytkowości samoistnej są nieswoiste, dlatego też choroba często pozostaje nierozpoznana przez dłuższy okres, do najczęściej występujących należą:

• ogólne osłabienie,

• nocne poty,

• stany podgorączkowe,

• zmniejszenie masy ciała,

• zawroty głowy,

• bóle głowy,

• drętwienie, mrowienie, pieczenie palców,

• zaczerwienienie i obrzęk skóry palców (erytromegalia),

• powtarzające się zaburzenia widzenia i mowy,

• zaburzenia równowagi,

• niekiedy nawet drgawki oraz paraliż.

Objawami nadpłytkowości samoistnej, które pojawiają się u ok. 10–15% chorych, są krwawienia, najczęściej z nosa, dziąseł i przewodu pokarmowego. Najczęstszym powikłaniem ET są natomiast zaburzenia zakrzepowo-zatorowe (zakrzepy żylne oraz zatory tętnicze).

Nadpłytkowość samoistna – rozpoznanie i leczenie

Podstawą rozpoznania jest różnicowanie nadpłytkowości samoistnej z innymi zespołami mieloproliferacyjnymi oraz wykluczenie wtórnych przyczyn schorzenia, takich jak: stany zapalne, urazy, nowotwory, alkoholizm. Badaniem umożliwiającym rozpoznanie ET jest morfologia krwi z rozmazem, w której zauważa się wzrost liczby trombocytów powyżej 450 000/μl. Aby potwierdzić wstępną diagnozę, konieczne jest wykonanie biopsji szpiku kostnego – próbkę materiału poddaje się badaniu histopatologicznemu, a także badaniom cytogenetycznym i molekularnym.

Leczenie nadpłytkowości samoistnej jest uzależnione od wieku i stanu pacjenta oraz od czynników dodatkowych, takich jak: nadciśnienie tętnicze, cukrzyca czy otyłość zdiagnozowane u chorego. U osób z niskim ryzykiem rozwinięcia się ciężkich powikłań stosuje się kwas acetylosalicylowy w tzw. kardiologicznych dawkach oraz leki cytoredukcyjne, natomiast przy zaawansowanej nadpłytkowości samoistnej zalecane jest przyjmowanie hydroksymocznika, anagrelidu lub INF-α.

Co istotne nadpłytkowość samoistna jest chorobą nieuleczalną. Pacjent musi wykonywać oznaczenie poziomu płytek krwi raz na 2–3 miesiące, aby uniknąć incydentów zakrzepowych i krwotocznych.