Zespół Angelmana i zespół Pradera - czym są?
Zespół Angelmana i zespół Pradera – informacje wstępne
Nazwa wspomnianych zespołów pochodzą od nazwisk szwajcarskich lekarzy Andreę Pradera, Heinricha Williego i Alexisa Labharta, którzy w 1956 roku opisali nowe zespoły wad wrodzonych u dziewięciorga pacjentów z niskorosłością, objawami opóźnienia umysłowego, otyłością, oraz małej wielkości dłońmi i stopami. Opublikowano również pracę, przedstawiającą fenotyp nowo opisanego zespołu Angelmana i zespołu Pradera, powstających w wyniku częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 15. Może do nich dojść także w wyniku disomii jednorodzicielskiej. Oznacza to, że oba chromosomy homologiczne pochodzą tylko od jednego rodzica. Mechanizm ten opiera się o utratę heterozygotyczności, w wyniku czego ujawniają się recesywne chorób monogenowe. Disomia jednorodzicielska trzykrotnie częściej dotyczy komórek matczynych. Jeśli do zaburzeń doszło w ojcowskiej kopii chromosomu, choroba objawi się zespołem Pradera-Williego. Jeżeli natomiast delecja nastąpiła w materiale genetycznym matki, u potomstwa pojawi się zespół Angelmana.
Na czym polega zespół Angelmana i zespół Pradera?
Większość objawów zespołu Pradera widoczne są już po urodzeniu, aczkolwiek ich inny obraz niż w wieku starszym utrudnia postawienie prawidłowego rozpoznania. Początkowo są to: obniżenie napięcia mięśni i trudności w karmieniu spowodowane brakiem odruchu ssania, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, pojawienie się nadmiernego apetytu około 3 roku życia, otyłość oraz mała wielkość dłoni i stóp. Do innych cech należy niski wzrost, mały wymiar pomiędzy skroniami, wąska twarz, wąskie szpary powiekowe, kąciki ust skierowane są ku dołowi oraz bardzo jasne włosy. W późniejszym wieku dziecka pojawiają się zaburzenia zachowania i napady złości. Zespół Angelmana i zespół Pradera posiadają kilka wspólnych cech, jednak manifestują się odmiennymi objawami. Z powodu tego pierwsze objawy zespołu Angelmana ujawniają się na ogół około 7 miesiąca życia. W obrazie klinicznym choroby przeważa upośledzenie umysłowe, zaburzenia równowagi oraz padaczka. Do charakterystycznych cech wyglądu należą m.in. wydatna żuchwa, wystający język, płaska potylica, szeroko rozstawione zęby. Większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia mowy, a niektóre z nich w ogóle nie mówią. Z tego powodu zaleca się jak najwcześniejsze umożliwienie dzieciom korzystania ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać inne formy komunikowania się. Chorym zdarzają się napady nieadekwatnego do sytuacji śmiechu.
Zespoł Angelmana i zespół Pradera - diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Angelmana opiera się na obraz kliniczny oraz wynik badania EEG. Aby potwierdzić rozpoznanie wykonuje się badaia cytogenetyczne oraz molekularne. Zalecana jest również rehabilitacja, ćwiczenia mowy oraz nauka metod komunikacji niewerbalnej. Aby złagodzić ataki padaczki stosowane są leki przeciwdrgawkowe, a w przypadku dzieci cierpiących na zaburzenia snu, podaje się środki nasenne. Pacjenci ci mogą wykazywać również tendencje do przybierania na wadze. Kompleksowa diagnostyka zespołu Angelmana i zespołu Pradera jest niezwykle istotna i opiera się na badaniach genetycznych. W przypadku zespołu Pradera ocenia się również pracę podwzgórza i przysadki. Leczenie w przypadku noworodków skupia się na łagodzeniu objawów choroby i ułatwianiu podstawowych czynności, np. poprzez karmienie za pomocą specjalnych urządzeń. Zespół Angelmana i zespół Pradera wymagają objęcia chorych specjalistyczną opieką z zakresu genetyki, endokrynologii, dietetyki, gastrologii, fizjoterapii oraz psychiatrii. Umożliwia to kompleksową opiekę. W przypadku problemów z kręgosłupem zaleca się rehabilitację oraz fizjoterapię.
