Skazy krwotoczne osoczowe, hemofilia – rodzaje, objawy, leczenie

Skazy krwotoczne osoczowe – definicja i podział

Skazy krwotoczne osoczowe są zaburzeniami krzepnięcia krwi, które wynikają bezpośrednio z niedoboru lub całkowitego braku osoczowych czynników krzepnięcia.Skazy, których przyczyną są obciążenia genetyczne, nazywamy pierwotnymi (wrodzonymi). Charakteryzują się one występowaniem objawów już od wczesnego dzieciństwa, a ich przyczyną jest niedobór określonego czynnika krzepnięcia.Z kolei skazy, które pojawiają się na skutek przebytych chorób, to skazy krwotoczne osoczowe nabyte. W ich przypadku przyczyną zaburzeń jest hamowanie działania czynników krzepnięcia, zbyt duże ich zużycie lub niewłaściwa synteza, wynikająca z choroby danego narządu.

Skazy krwotoczne osoczowe – objawy

Do objawów skaz krwotocznych osoczowych należą:

- skłonność do nadmiernych i długotrwałych krwawień (np. po ekstrakcji zęba czy zabiegu chirurgicznym),- nawracające krwawienia z nosa i jamy ustnej,- nadmierne, trudne do zahamowania krwawienie nawet z niewielkich ran,- bardzo obfite miesiączki,- krwawienia do mięśni i stawów.

Skazy krwotoczne osoczowe pierwotne (wrodzone)

DiagnostykaPodczas diagnostyki skaz krwotocznych osoczowych pierwotnych podstawą jest dokładny wywiad lekarski. W jego trakcie lekarz pyta o częstość krwawień w ciągu roku, długość trwania epizodów, a także konieczność interwencji lekarskich oraz ich rodzaj. W zależności od podejrzewanego rodzaju skazy krwotocznej osoczowej, wykonuje się odpowiednie badania laboratoryjne.

Rodzaje

Hemofilia typu A

Jeden z najszerzej znanych rodzajów wrodzonych skaz krwotocznych.Spowodowana jest zmniejszeniem aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu. Należy do chorób dziedziczonych w sposób recesywny i objawia się głównie u mężczyzn. Kobiety są jedynie nosicielkami wariantu genu, który predysponuje do wystąpienia choroby – może się ona pojawić u nich wyłącznie w niezwykle rzadkim przypadku, jeśli matka jest nosicielką genu, a ojciec choruje na hemofilię.Choroba może przybrać postać łagodną, umiarkowaną lub ciężką.Przy postaci łagodnej hemofilia może przebiegać niezauważona, nie dając żadnych objawów. W postaci umiarkowanej występują nadmierne krwawienia po niewielkich urazach, nadmierne krwawienia okołozabiegowe, krwawienia do stawów i krwawienia z jamy ustnej oraz nosa.Najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii typu A są pojawiające się już w dzieciństwie, samoistne krwawienia do stawów i mięśni.W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się morfologię krwi obwodowej z liczbą płytek krwi, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas protrombinowy oraz stężenie globuliny przeciwkrwawiączkowej.

Hemofilia typu B

Skaza krwotoczna osoczowa spowodowana zmniejszeniem aktywności czynnika Christmasa. Jej mechanizm dziedziczenia oraz przebieg kliniczny praktycznie nie różni się od przebiegu hemofilii typu A, natomiast występuje znacznie rzadziej. Stopień oraz intensywność objawów zależy bezpośrednio od stopnia niedoboru czynnika Christmasa. Diagnostyka polega na zmierzeniu stopnia aktywności tego czynnika za pomocą metody jednostopniowej koagulacyjnej.

Choroba von Willebranda

Choroba wynikająca z niedoboru lub zaburzenia funkcji czynnika von Willebranda (vWF).Jest najczęściej występującą skazą krwotoczną, a płeć nie ma wpływu na jej dziedziczenie.W postaci łagodnej (większość przypadków) charakteryzuje się lekkimi objawami skazy krwotocznej, takimi jak łatwe siniaczenie, krwawienia z nosa oraz obfite miesiączki. Bardzo rzadko, kiedy występuje całkowity brak czynnika vWF, stwierdza się objawy podobne do tych obserwowanych przy ciężkiej hemofilii – silne krwawienia do stawów oraz mięśni.W celu zdiagnozowania choroby von Willebranda wykonuje się badania podobne jak w celu zdiagnozowania hemofilii (morfologia, czas protrombinowy, APTT).Do typowych objawów tego schorzenia należy przedłużający się czas krwawienia przy prawidłowej ilości płytek.

Leczenie

Wrodzone skazy krwotoczne osoczowe leczy się, podając pacjentowi świeżą krew lub dożylne koncentraty, zawierające brakujące czynniki krzepnięcia. Nie stosuje się terapii farmakologicznej. W okresie, kiedy nie występują objawy, żadne leczenie nie jest konieczne – wystarczy okresowo kontrolować parametry krwi.

Skazy krwotoczne osoczowe nabyte

Diagnostyka

Rozpoznanie i różnicowanie skaz krwotocznych osoczowych nabytych jest niezwykle trudne, ponieważ dają takie same objawy jak skazy wrodzone. Diagnostyka polega na wykonaniu szeregu badań zależnych od współwystępujących chorób i może okazać się długa oraz żmudna.

Rodzaje

**Skaza krwotoczna osoczowa w chorobach wątroby

**W wątrobie powstaje większość osoczowych czynników krzepnięcia. Narząd ten syntetyzuje również trombopoetynę, czyli główny regulator wytwarzania płytek krwi.W wyniku chorób takich jak zapalenie wątroby czy marskość wątroby, a także w wyniku toksycznego uszkodzenia wątroby, może dojść do zaburzeń produkcji czynników krzepnięcia lub nieprawidłowej syntezy trombopoetyny, co powoduje wystąpienie skaz krwotocznych osoczowych.

Skaza krwotoczna osoczowa z niedoboru wit. K

Witamina K jest niezbędna do wyprodukowania białek, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. Jej niedobór wynika najczęściej ze stosowania doustnych leków przeciwkrzepliwych oraz antykoagulantów z grupy antagonistów wit. K, choć może również pojawić się u osób po antybiotykoterapii, przebytym nowotworze lub żółtaczce mechanicznej.

Nabyta hemofilia typu A

Choć hemofilia zazwyczaj jest dolegliwością dziedziczną, może również wystąpić w wyniku chorób autoimmunologicznych (np. SLE, zespół Sjorgena, reumatoidalne zapalenie stawów), nowotworów, a także podczas pierwszych 6 miesięcy po porodzie. W takim przypadku wywołana jest wytwarzanymi przez organizm na skutek tych schorzeń autoprzeciwciałami przeciwko czynnikowi VIII.

Nabyty zespół von Willebranda

Podobnie jak w przypadku hemofilii, zespół von Willebranda w pewnych przypadkach może zostać wywołany przez przebyte choroby, które prowadzą do defektu czynności lub struktury czynnika von Willebranda. Pojawia się na skutek chorób limfoproliferacyjnych, sercowo-naczyniowych oraz autoimmunologicznych.

Leczenie

Terapia skaz krwotocznych osoczowych nabytych polega na leczeniu chorób, przez które zostały wywołane. Profilaktycznie należy skupiać się na dbaniu o prawidłową syntezę i wchłanianie witaminy K w organizmie oraz zapobieganiu stanom chorobowym wątroby.