Przełom w leczeniu choroby Huntingtona: nowa terapia po raz pierwszy skutecznie spowalnia postęp choroby

Choroba Huntingtona - wyzwanie dla medycyny

Choroba Huntingtona (HD) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba mózgu. Jej przyczyną jest mutacja w genie HTT, prowadząca do produkcji nieprawidłowego białka – huntingtyny. To białko stopniowo niszczy neurony, szczególnie w obszarach odpowiedzialnych za ruch, pamięć i emocje.

Objawy pojawiają się zwykle między 30. a 50. rokiem życia i obejmują niekontrolowane ruchy, zaburzenia mowy, problemy poznawcze oraz zmiany nastroju. Choroba postępuje nieubłaganie, prowadząc do całkowitej utraty samodzielności.

Do tej pory dostępne leczenie było wyłącznie objawowe – stosowano leki łagodzące drżenia, niepokój czy depresję, ale nie istniała metoda, która spowalniałaby samą chorobę.

AMT-130 – terapia, która zatrzymuje niszczenie neuronów

Prawdziwą rewolucję przynosi AMT-130, terapia genowa opracowana przez firmę uniQure. Podaje się ją jednorazowo, podczas specjalistycznej operacji mózgu. Preparat dostarczany jest do obszarów szczególnie niszczonych przez chorobę, a jego zadaniem jest „wyciszenie” wadliwego genu.

Dzięki temu organizm produkuje mniej toksycznego białka. W rezultacie neurony żyją dłużej, a rozwój choroby spowalnia.

W badaniu klinicznym pacjenci, którzy otrzymali wyższą dawkę terapii, wykazali obiecujące sygnały spowolnienia pogarszania się stanu zdrowia w porównaniu z osobami nieleczonymi. To pierwszy tak silny dowód na możliwość modyfikowania przebiegu choroby.

Przeczytaj też: Tajemnicza choroba świętego Wita. Czym są pląsawice?

Czy terapia jest bezpieczna i kto z niej skorzysta?

Dane są obiecujące. Większość działań niepożądanych była efektem nie samego leku, ale inwazyjnego zabiegu neurochirurgicznego. Naukowcy podkreślają jednak, że konieczna jest dalsza obserwacja pacjentów, by upewnić się, że terapia jest bezpieczna w długim okresie.

Ograniczenia są istotne:

• badanie obejmowało niewielką grupę chorych – kilkudziesięciu pacjentów,
   
• terapia wymaga skomplikowanej operacji,
   
• jej koszt może być bardzo wysoki.

Firma planuje dalsze analizy i przygotowania do procesu rejestracyjnego, jednak na razie nie ma oficjalnych informacji o jego rozpoczęciu ani o dostępności leczenia w najbliższych latach.

Przeczytaj też: Przełomowe odkrycie w badaniach nad chorobą Huntingtona. Nowa szansa na wykrywanie i leczenie

Realna nadzieja dla chorych

Dla pacjentów i ich rodzin to prawdziwy przełom – po raz pierwszy można mówić o terapii, która hamuje rozwój choroby, a nie tylko poprawia komfort życia. Jeśli badania na większej grupie osób potwierdzą skuteczność AMT-130, może to oznaczać wydłużenie okresu samodzielności i lepszą jakość życia chorych.

Przed naukowcami stoi jednak wiele zadań: trzeba opracować sposoby łatwiejszego i tańszego podawania terapii, monitorować jej długoterminowe skutki i zapewnić dostęp pacjentom na całym świecie.

Materiał ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje porady lekarskiej. W przypadku problemów zdrowotnych skonsultuj się z lekarzem lub farmaceutą.

Źródła:

1. Dolgin, E. (2025, September 24). Huntington’s disease treated for first time using gene therapy. Nature. https://www.nature.com/articles/d41586-025-03139-9
2. Kang, J. (2025, September 24). Gene therapy slows Huntington disease progression in pivotal trial. EMPR. https://www.empr.com/news/gene-therapy-slows-huntington-disease-progression-in-pivotal-trial/
3. uniQure / UK Dementia Research Institute. (2025, September 24). Breakthrough gene therapy brings hope for slowing Huntington’s. UK Dementia Research Institute. https://www.ukdri.ac.uk/news-and-events/breakthrough-gene-therapy-brings-hope-slowing-huntingtons
4. Stat News. (2025, September 23). Uniqure gene therapy for Huntington’s slowed disease progression in key trial. Stat News. https://www.statnews.com/2025/09/24/huntingtons-gene-therapy-uniqure/