Przełomowe odkrycie w badaniach nad chorobą Huntingtona. Nowa szansa na wykrywanie i leczenie
Jak podaje portal News Medical, naukowcy z University of Oxford dokonali prawdziwego przełomu. Udało im się zidentyfikować kluczowy mechanizm biochemiczny istotny dla rozwoju choroby Huntingtona. Jest to ogromna szansa na szybsze metody wykrywania i skuteczniejsze leczenie.
Jak podaje portal diag.pl, w 2023 roku szacowano, że w Europie częstość występowania choroby Huntingtona wynosi około 4- 15 przypadków na 100 tys. urodzeń. Według danych statystycznych w Polsce żyje około 4 tys. nosicieli mutacji wywołujących pląsawicę Huntingtona. Co ciekawe, choroba ujawnia się w większości przypadków w późnym wieku – około 30-50 roku życia.
Przełom w badaniach nad pląsawicą Huntingtona
Jak możemy przeczytać w czasopiśmie „Nature Metabolism”, badania przeprowadzone na myszach przez naukowców z Oksfordu wykazały, że brak normalnej funkcji neuronów prążkowia prowadzi do zwiększonych poziomów dopaminy i nadpobudliwości. Zmiany te pojawiają się jeszcze przed pojawieniem się widocznych objawów. Ma więc to ogromny wpływ na postęp choroby. Zdaniem naukowców również białko GSTO2 odgrywa istotną rolę w regulacji poziomów dopaminy.
Odkrycie białka GSTO2 jest więc kluczem do nowych możliwości leczenia choroby Huntingtona. U myszy redukcja tego białka zapobiegła dysfunkcji metabolizmu dopaminy i wystąpieniu objawów ruchowych. Podobną reakcję zaobserwowano w mózgach części bezobjawowych pacjentów.
– Po raz pierwszy udało nam się zidentyfikować konkretną zmianę chemiczną, która jest specyficzna dla rozwoju choroby Huntingtona – informuje prof. Minichiello.
Dr Yaseen Malik, pierwszy autor artykułu, zaznacza jednak, że obecnie Pląsawica Huntingtona wciąż pozostaje bez lekarstwa.
- Pomimo gruntownej wiedzy na temat patofizjologii HD, choroba ta nadal pozostaje nieuleczalna, co podkreśla konieczność stosowania diagnostyki i terapii jeszcze przed wystąpieniem objawów. Niniejsze badanie stanowi krok w tym kierunku – poinformował, cytowany przez „Nature Metabolism”.
Choroba Huntingtona – objawy
Choroba Huntingtona, znana niektórym pod nazwą pląsawica Huntingtona, jest chorobą układu nerwowego o podłożu genetycznym, w której głównymi objawami są tak zwane ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Pojawiają się drżenia rąk i nóg, niekontrolowane ruchy kończyn oraz utratę kontroli ruchowej. U chorego może też dojść do utraty pamięci. Choroba jest bardzo niebezpieczna, ponieważ ciągle postępuje, doprowadzając do nieodwracalnych zmian w mózgu. Doprowadza do śmierci w ciągu 10-25 lat.
Czy da się leczyć Huntingtona?
Leczenie choroby Huntingtona polega jedynie na niwelowaniu objawów choroby. Nie jest możliwe wyeliminowanie wadliwego genu. Stosowane terapie mają spowolnić chorobę i poprawić nastrój pacjenta. Stosowana jest nie tylko farmakoterapia, ale też rehabilitacja logopedyczna i ruchowa.
Zobacz też:
#PrawoiZdrowie. Poszanowanie godności pacjenta. Czy polskie szpitale spełniają wymagania?
Jak rozpoznać pierwsze objawy demencji? Lekarz podpowiada, na co zwrócić uwagę
Doktor z Zakładu Medycyny Sądowej zdradził, jak wygląda śmierć. „Ciało umiera na raty”
