Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – czym jest i dlaczego występuje?

Rdzeniowy zanik mięśni (z ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadko występującą chorobą genetyczną, w której przebiegu w rdzeniu kręgowym dochodzi do obumierania neuronów ruchowych, odpowiedzialnych za kurczenie i rozkurczanie mięśni. Na skutek takiego procesu mięśnie przestają otrzymywać impulsy nerwowe, co powoduje ich postępujące osłabienie, a w ostateczności zupełny zanik. Choroba może dotknąć osób w każdym wieku, jednak zazwyczaj występuje w okresie niemowlęctwa bądź wczesnego dzieciństwa i nieznacznie częściej atakuje mężczyzn niż kobiety.Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja genu SMN1, opowiadającego za kodowanie białka, które warunkuje prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Do zachorowania może dojść wyłącznie wtedy, kiedy oboje rodzice byli nosicielami nieprawidłowego genu, jednak nie każde dziecko takich rodziców przejdzie chorobę – ryzyko jej wystąpienia wynosi 25 %.W przypadku, gdy tylko jeden rodzic posiada wadliwy gen i zostanie on odziedziczony przez dziecko, jest ono wyłącznie nosicielem i nie rozwija się u niego rdzeniowy zanik mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – typy choroby oraz ich objawy

W zależności od wieku, w którym u pacjenta zaczął rozwijać się rdzeniowy zanik mięśni, wyróżniamy cztery jego typy. Charakteryzują się one innym stopniem zaawansowania oraz różnymi objawami.

Typ I

Choroba rozwija się przed 6. miesiącem życia niemowlęcia. Występują objawy takie jak osłabienie i wiotkość mięśni, co prowadzi do trudności w wykonywaniu ruchów - dziecko nie jest w stanie podnieść główki ani przewrócić się na bok. Ponadto obserwuje się problemy z oddychaniem, przełykaniem oraz ssaniem, a także cichy płacz i słaby kaszel.Spośród wszystkich typów typ I występuje najczęściej i charakteryzuje się najgorszymi rokowaniami, a sprawność dziecka jest na tyle upośledzona, że nigdy nie będzie ono w stanie samodzielnie usiąść. Przewidywana długość życia nie przekracza 4 lat.

Typ II

Zachorowanie następuje między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. U dziecka następuje proces zanikania mięśni, który rozpoczyna się od mięśni znajdujących się najbliżej tułowia (np. mięśnie ud, mięśnie ramion). Pojawiają się również dolegliwości bólowe, sztywność stawów oraz skolioza.W przypadku typu II dziecko najczęściej jest w stanie samodzielnie siedzieć (choć niekiedy i ta zdolność zanika), jednak nigdy nie nauczy się wstawać ani chodzić. Rokowania są jednak znacznie lepsze niż w przypadku typu I – 70 % chorych dożywa 25. roku życia.

Typ III

Zachorowanie ma miejsce po 18. miesiącu życia dziecka. Dochodzi do stopniowego procesu zanikania mięśni - w pierwszej kolejności mięśnie nóg stają się znacznie słabsze niż mięśnie rąk. Występują problemy z przełykaniem, bóle mięśniowe, skolioza oraz przeciążenie stawów. Na tym etapie dziecko często posiada zdolność samodzielnego chodzenia, jednak traci ją w miarę postępującego rozwoju choroby. Ten typ SMA nie wpływa na skrócenie długości życia pacjenta.

Typ IV

Choroba atakuje dopiero w dorosłym wieku, najczęściej między 40. a 50. rokiem życia. Objawia się osłabieniem mięśni, ich drgawkami i skurczami, oraz problemami z chodzeniem. W większości przypadków zdolność samodzielnego poruszania się zostaje zachowana przez wiele lat. Typ IV stanowi najłagodniejszą, najrzadziej występującą postać choroby i, podobnie jak typ III, nie wpływa na długość życia pacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – jak przebiega diagnostyka?

W przypadku podejrzenia rdzeniowego zaniku mięśni należy udać się do lekarza neurologa, który przeprowadzi dokładny wywiad lekarski oraz badanie neurologiczne. Jeżeli stwierdzi on występowanie niepokojących objawów, skieruje on pacjenta na badanie genetyczne, ponieważ przy SMA wyłącznie ich wyniki pozwalają postawić jednoznaczną diagnozę.Badanie genetyczne wykonuje się przy użyciu próbki krwi żylnej bądź próbki śliny. Może ono obejmować identyfikację wybranych odcinków genu SMN1 (w celu określenia nosicielstwa) bądź analizę całego genu. W zależności od wybranego rodzaju badania, jego koszt wynosi ok. 650-850 zł, a czas oczekiwania na wyniki – od 4 do 8 tygodni.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – na czym polega leczenie?

Jeszcze niedawno nie istniał lek skuteczny w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, w związku z czym terapia ograniczała się jedynie do rehabilitacji oraz łagodzenia objawów. W 2016 r. jednak wprowadzono na rynek lek nusinersen, który pomaga podnieść poziom białka SMN i w efekcie zatrzymać rozwój choroby. Niestety, mało kto może sobie na niego pozwolić – jedna dawka kosztuje bowiem 90 000 euro. Podobnie jak nusinersem działa jeszcze droższy risdipalm oraz eksperymentalny lek o nazwie branapalm.W związku z zawrotnymi cenami środków farmakologicznych i ich trudną dostępnością, u większości pacjentów stosuje się przede wszystkim rehabilitację, fizjoterapię, zabiegi chirurgiczne korygujące zmiany kręgosłupa oraz wsparcie żywieniowe przy problemach z przełykaniem. Przy I i II typie choroby, ze względu na zaburzenia oddychania, często konieczna jest także pomoc pulmonologa.