Badania genetyczne przyszłością medycyny? Rozmowa z ekspertem
Nowoczesne technologie umożliwiają szczegółową analizę genów pacjenta, co może być bardzo przydatne w diagnozowaniu chorób genetycznych i chromosomalnych. Badania genetyczne dają możliwość wczesnego rozpoznania predyspozycji do różnych schorzeń, co pozwala na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych oraz przeprowadzenie skutecznego leczenia. Są szczególnie istotne dla osób, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne.
O roli badań genetycznych w profilaktyce i leczeniu chorób, Pacjenci.pl rozmawiają z Izabelą Czuraj - prezesem DNA Medical Group.
Zastosowanie badań genetycznych w profilaktyce i leczeniu chorób
W czym dziś mogą nam pomóc badania genetyczne? Czego możemy się z nich dowiedzieć?
Zaczęłabym od tego, że każdy z nas składa się z DNA - cząsteczek, zawierających unikalną dla nas informację genetyczną. Geny są przekazywane z rodziców na potomstwo i decydują nie tylko o naszym wyglądzie i cechach charakteru, ale też i o predyspozycjach zdrowotnych. Badania genetyczne zyskują na popularności i mają coraz szersze zastosowanie. Mogą one wspierać nas w wielu obszarach zdrowia i nauki.
Jeśli chodzi właśnie o zdrowie, to po pierwsze sprawdzają się one w diagnostyce chorób genetycznych. Takie badania pomagają nam w identyfikacji genetycznych przyczyn chorób, takich jak choroby rzadkie, czy też predyspozycji do chorób przewlekłych. Po drugie wpływają one pozytywnie na tzw. personalizowanie medycyny. Na podstawie profilu genetycznego można dostosować terapie medyczne do indywidualnych potrzeb pacjenta, unikając przy tym nieefektywnych lub potencjalnie szkodliwych leków oraz skutków ubocznych.
Po trzecie dochodzi do tego prewencja - badania genetyczne pozwalają zidentyfikować czynniki ryzyka chorób, co umożliwia wdrożenie działań prewencyjnych oraz zmianę stylu życia w celu zmniejszenia ryzyka ich wystąpienia. Dziś badania genetyczne stanowią niezwykle ważne narzędzie w medycynie i nauce, umożliwiając lepszą opiekę nad pacjentem oraz poprawę opieki zdrowotnej. Dają one też szansę na dłuższe i bardziej komfortowe życie.
W jakich przypadkach chorobowych zastosowanie badań genetycznych jest najbardziej uzasadnione i przydatne?
Badania genetyczne są kluczowe w identyfikacji genetycznych przyczyn chorób dziedzicznych, takich jak np. dystrofia mięśniowa czy zaburzenia kardiologiczne. Pomagają one również w ocenie ryzyka chorób dziedzicznych u potomstwa. Badania te mogą dostarczyć nam także informacji na temat genetycznych mutacji predysponujących do rozwijania się w organizmie różnych rodzajów nowotworów. Około 5- 10% nowotworów spowodowanych jest właśnie mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców.
Badania genetyczne są też bardzo istotne w diagnostyce chorób rzadkich. Szacuje się, że nawet do 80% tych chorób posiada podłoże genetyczne. Obecnie znanych jest około 8 tysięcy chorób rzadkich, ale ich lista ciągle się powiększa. Dane wskazują, że w samej Polsce z chorobami rzadkimi zmagają się 3 miliony osób. Choroby te mogą dotyczyć każdego narządu, występować na różnym etapie rozwoju i mieć różne przyczyny. Większość z nich zagraża życiu lub powoduje przewlekłą niepełnosprawność.
Przebieg badań genetycznych
Jak wygląda przeprowadzanie badań genetycznych?
Przeprowadzanie takich badań jest wieloetapowe. Pierwszym krokiem jest zazwyczaj konsultacja genetyczna, podczas której specjalista ds. genetyki klinicznej przeprowadza wywiad medyczny oraz rodzinny, rozmawia z pacjentem, omawia cele i oczekiwania związane z badaniem genetycznym. Następnie od pacjenta pobiera się próbkę materiału genetycznego, najczęściej poprzez pobranie krwi, wymazu z jamy ustnej, czy fragment tkanki.
Z pobranej próbki izoluje się DNA, które zawiera cenne informacje genetyczne. Później przechodzi się do analizy DNA. Może ona obejmować różne techniki, w zależności od celu badania. Mogą to być np. badania pojedynczych genów, sekwencjonowanie całego genomu lub badania panelowe, które skupiają się na konkretnej grupie genów związanych z daną jednostką chorobą. W końcowej fazie badań - wyniki analizy DNA są interpretowane przez specjalistę, który ocenia ich znaczenie kliniczne, informuje pacjenta o wynikach, ryzyku wystąpienia chorób genetycznych oraz udziela mu porad dotyczących możliwości leczenia i dalszego postępowania.
Czym badania genetyczne różnią się od innych badań, które możemy wykonać w każdym szpitalu czy przychodni?
Badania genetyczne różnią się od innych badań medycznych głównie ze względu na to, że analizują one materiał genetyczny pacjenta, czyli DNA, w celu identyfikacji genetycznych przyczyn chorób, predyspozycji genetycznych, czy też cech dziedzicznych. Inne badania medyczne mogą służyć np. wyłącznie do diagnozowania konkretnych schorzeń czy oceny stanu zdrowia. Różnicą są także technologie, z jakich korzysta się w przypadku takich badań.
Badania genetyczne często wymagają zastosowania zaawansowanych technologii molekularnych, takich jak np. sekwencjonowanie DNA, co odróżnia je od innych badań medycznych, które mogą być przeprowadzane przy użyciu bardziej konwencjonalnych metod diagnostycznych. Dodałabym jeszcze, że badania genetyczne mogą mieć znaczenie nie tylko dla pacjenta, ale i dla całej jego rodziny. Ich wyniki mogą wpłynąć na zdrowie i decyzje dotyczące profilaktyki oraz sposobu leczenia pacjenta i jego najbliższych.
Skierowanie na badania genetyczne
Czy na badania genetyczne potrzebujemy skierowania? Jak wygląda kwestia finansowa za takie badania?
W większości przypadków badania genetyczne wymagają skierowania od lekarza specjalisty np. genetyka klinicznego, internisty, onkologa, czy też innego lekarza specjalizującego się w obszarze związanym z daną chorobą. Skierowanie jest potrzebne, aby upewnić się, że badanie genetyczne jest uzasadnione klinicznie oraz by zapewnić właściwe interpretowanie wyników i udzielenie odpowiedniego doradztwa genetycznego pacjentowi.
Jeśli chodzi o koszt tych badań, to różni się on w zależności od laboratorium, w którym zostaną przeprowadzone. Dodatkowo na cenę mogą mieć wpływ takie czynniki jak zastosowanie metody diagnostycznej czy szybszy czas otrzymania wyników. Koszty zaczynają się od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych.
Czy tego typu badaniom można poddać każdego człowieka? Nie ma przeciwskazań?
Nie ma przeciwwskazań do wykonywania badań genetycznych, stąd może z nich skorzystać każdy. Można wykonać je w dowolnym wieku i co ważne - są niezależne od obecnego stanu pacjenta. Można powiedzieć, że badania genetyczne to całkowicie bezpieczny sposób diagnostyczny.
Badania genetyczne przyszłością medycyny
Jak wynika z Pani doświadczenia - czy Polaków trzeba namawiać do badań genetycznych?
Moim zdaniem w naszym społeczeństwie panuje stosunkowo niewielka wiedza dotycząca znaczenia i wartości tych badań. Z pewnością w tym zakresie potrzebna jest edukacja. Nie tylko pacjentów, ale i personelu medycznego. Badania genetyczne wykrywają zmiany w DNA i umożliwiają uzyskanie ważnych informacji o zdrowiu, co w efekcie może wpłynąć na wydłużenie i komfort życia, a nie ma przecież nic cenniejszego niż zdrowie i życie.
Zdaję sobie sprawę z tego, że nie wszyscy uważają, iż kwestia badań genetycznych ma większe znaczenie, jednak zapewne wynika to z niewiedzy. Mocno wierzę, że wiedza dotycząca tych badań będzie coraz bardziej powszechna, do czego m.in. przyczynią się rozmowy takie jak ta. Chcąc wspierać pacjentów i ich rodziny oraz zwiększać świadomość dotyczącą genetyki - nasza firma, specjalizująca się w badaniach genetycznych już aktywnie współpracuje z uniwersytetami i placówkami medycznymi. Jesteśmy oczywiście otwarci na kolejne współprace.
Na ile zgadza się Pani ze stwierdzeniem, że badania genetyczne to przyszłość medycyny?
Zdecydowanie zgadzam się z tym stwierdzeniem. Genetyka jest obecnie jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, a wiedza o genetycznych predyspozycjach zwiększa skuteczność terapii, co powinno być kluczowe, jeśli chodzi o troskę o zdrowie. Zdarza się, że badania genetyczne są jedyną skuteczną metodą diagnostyki. Dają one szansę na wykrycie choroby we wczesnym stadium, a im szybciej coś wiemy - tym szybciej możemy działać i zminimalizować negatywne skutki.
Z Pacjenci.pl rozmawiała Izabela Czuraj - prezes DNA Medical Group. DNA Medical Group obecne na rynku od czerwca 2023 r. specjalizuje się w badaniach genetycznych. Firmę wyróżnia holistyczne podejście do usług badawczych. Jako jedyna w Polsce oferuje pełny zakres badań WES (sekwencjonowanie całego eksomu) i WGS (sekwencjonowanie genomu) w przystępnej cenie, bez korzystania z zagranicznych podwykonawców. DNA Medical Group jest również producentem polskiego testu NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma posiada jedno z najbardziej zaawansowanych technologicznie laboratoriów w Polsce.
Przeczytaj też:
Rak piersi. Czy możesz zrobić badanie genetyczne?
