Potrzebna ustawa o testach DNA. Ekspertka ostrzega przed ryzykiem
Badanie genetyczne wykonujemy często raz w życiu, a wynik decyduje o leczeniu całej rodziny — dlatego muszą obowiązywać jasne zasady, kto może je zlecać i interpretować. Tak alarmuje prof. Anna Latos-Bieleńska, krajowa konsultantka w dziedzinie genetyki klinicznej, która od lat apeluje o uchwalenie dedykowanej ustawy. Czy brak regulacji naraża pacjentów na błędne diagnozy?
- Ustawa o testach DNA ma gwarantować jakość i bezpieczeństwo badań
- Środowisko genetyków czeka na przepisy od ponad 10 lat
- Bez regulacji łatwiej o pomyłki w interpretacji i utrudniony dostęp do refundacji
Testy DNA: rewolucja w medycynie, ale bez jasnych regulacji
Testy DNA — od prostego oznaczenia pojedynczej mutacji po sekwencjonowanie całego genomu — weszły do codziennej praktyki medycznej. Dzięki nim szybciej wykrywamy choroby rzadkie, określamy ryzyko dziedzicznego nowotworu czy dobieramy celowaną terapię onkologiczną. W Polsce wykonuje się już ponad 200 tys. analiz genetycznych rocznie, a prywatne oferty "spersonalizowanej suplementacji” czy "diet DNA” rosną jak grzyby po deszczu. Problem? Nie wszystkie laboratoria mają wykwalifikowany personel, a pacjent nie zawsze otrzymuje rzetelne omówienie wyniku. Na tle większości krajów UE nadal brakuje aktu prawnego, który narzuciłby jednolite standardy i kontrolę jakości.
Przeczytaj też: Tomografia komputerowa a ryzyko nowotworów. Nowe badania budzą niepokój
Rynek badań genetycznych pilnie potrzebuje regulacji
Pilnie potrzebujemy ustawy o testach genetycznych. To warunek wysokiej jakości diagnostyki i bezpieczeństwa pacjentów – podkreśla prof. Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu podczas XV Letniej Akademii Onkologicznej.
Ekspertka zwraca uwagę, że pełne uregulowanie rynku badań genetycznych jest oczekiwane przez środowisko od ponad dekady, mimo iż projekt ustawy wielokrotnie pojawiał się w agendzie Ministerstwa Zdrowia. Podkreśla, że pojedyncze badanie może mieć konsekwencje nie tylko dla pacjenta, ale także dla kilku kolejnych pokoleń, dlatego każdy wynik powinien przejść staranną, wieloetapową weryfikację.
Brak regulacji prawnych hamuje również wprowadzanie nowoczesnych technologii do koszyka świadczeń, takich jak hybrydyzacja mikromacierzy czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dodatkowo deficyt wykwalifikowanych specjalistów jest poważnym problemem, stąd postulat utworzenia nowej specjalizacji "medyczna genetyka molekularna”, dostępnej także dla biologów i biotechnologów.
Bez ustawowego wsparcia trudno wymusić certyfikację laboratoriów, ustalić zasady archiwizacji danych czy zapewnić, że doradztwo genetyczne będzie prowadzone przez odpowiednio przygotowany zespół, w skład którego wchodzą zarówno lekarz klinicysta, jak i diagnosta laboratoryjny.
Na co zwrócić uwagę przed pobraniem próbki
Przed pobraniem krwi lub śliny do badania DNA warto zachować ostrożność i zwrócić uwagę na kilka istotnych kwestii. Przede wszystkim sprawdź, czy laboratorium, w którym wykonasz test, posiada akredytację Polskiego Centrum Akredytacji (PCA) lub bierze udział w międzynarodowych programach kontroli jakości — to gwarantuje rzetelność wyników. Ważne jest również, aby wynik badania został omówiony z lekarzem genetykiem lub certyfikowanym doradcą genetycznym. Samodzielne interpretowanie wyniku, bez fachowego wyjaśnienia, może prowadzić do nieporozumień i niepotrzebnego stresu.
Dodatkowo warto dowiedzieć się, czy istnieje możliwość refundacji badania w ramach NFZ, na przykład przy podejrzeniu choroby rzadkiej, a w razie potrzeby poprosić o skierowanie do ośrodka referencyjnego, który specjalizuje się w diagnostyce genetycznej. Zobacz też: Przełom w medycynie. Implanty tlenowe mogą zmienić terapię cukrzycy typu 1
Kiedy nie zwlekać z konsultacją genetyczną?
Z konsultacją genetyczną lepiej nie zwlekać przede wszystkim wtedy, gdy w rodzinie pojawiają się liczne przypadki nowotworów tego samego typu, przy nawracających poronieniach, a także gdy dziecko ma niewyjaśnione wady rozwojowe lub opóźnienie psychoruchowe. Konsultacja jest również wskazana, gdy onkolog zaleca terapię celowaną, wymagającą oznaczenia konkretnej mutacji.
Warto pamiętać, że dodatni wynik testu genetycznego nie jest wyrokiem, lecz cenną informacją pozwalającą wdrożyć odpowiednią profilaktykę lub leczenie. Z drugiej strony, nieprawidłowo wykonane lub źle zinterpretowane badanie może prowadzić do niepotrzebnego stresu, zbędnych procedur medycznych czy fałszywego poczucia bezpieczeństwa. Dlatego eksperci zgodnie podkreślają, że wprowadzenie ustawy regulującej testy DNA jest pilnie potrzebne. Sprawdź również: Tak dziś leczy się raka piersi w Polsce. Pacjentka może wybrać leczenie
