Zespół Wolfa-Hirschhorna

Czym jest zespół Wolfa-Hirschhorna?

Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS od ang. Wolf-Hirschhorn syndrome) jest zespołem wad wrodzonych występującym raz na 50 000 żywych urodzeń. Zespół ten obejmuje wiele części ciała. Najczęściej występujące u chorych cechy to charakterystyczny wygląd twarzy, opóźniony wzrost i rozwój, niepełnosprawność intelektualna. Większość przypadków zespołu Wolfa-Hirschorna nie jest dziedziczona, ale niektóre przypadki są dziedziczone po rodzicu, który nie ma WHS. Około 1/5 dzieci dotkniętych tą chorobą nie przeżywa pierwszych dwóch lat.

Przyczyny zespołu Wolfa-Hirschhorna

Wiele przypadków zespołu Wolfa-Hirschhorna (około 50-60%) nie jest dziedziczonych po rodzicach i jest spowodowanych nową delecją (utratą) regionu chromosomu 4 (zwanego 4p16), która występuje po raz pierwszy u chorego z WHS. W około 40-45% przypadków osoba z WHS ma niezrównoważoną translokację z zarówno delecją na chromosomie 4, jak i dodatkową częścią (trisomią) części innego chromosomu. W takich przypadkach niezrównoważona translokacja może być nowa lub odziedziczona po rodzicu, który jest nosicielem.

W wypadku zespołu Wolfa-Hirschhorna wielkość delecji nie ma znaczenia, ponieważ nawet najmniejsze ubytki na chromosomie 4 spowodują wystąpienie choroby.

Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna może obejmować wszystkie układy w organizmie chorego. U chorych na WHS charakterystyczny jest wygląd twarzy – występują: szeroko rozstawione oczy, zmarszczka nakątna, rozszczep podniebienia i języka, skrócenie wargi górnej („rybie usta”), haczykowaty nos, nisko osadzone uszy, duże małżowiny uszne, zez zbieżny, opadające powieki.

Do najczęstszych zaburzeń występujących w zespole Wolfa-Hirschhorna należą: niepełnosprawność intelektualna (we wszystkich przypadkach), mikrocefalia (ok. 90% chorych), zaburzenia wzrastania w okresie płodowym i po urodzeniu, skolioza, wady budowy zewnętrznych narządów płciowych, wrodzone wady serca i napady padaczkowe.

Rozpoznanie i rokowanie

Rozpoznanie zespołu Wolfa-Hirschhorna początkowo następuje na podstawie wyglądu noworodka i oceny cech rozwojowych. Następnie wykonywane są testy genetyczne.

Rokowanie zależy od konkretnych cech występujących u chorego w ramach zespołu i ciężkości zaburzeń. Nieznana jest średnia długość życia chorych z zespołem. Osłabienie mięśni może zwiększyć ryzyko infekcji klatki piersiowej, co ostatecznie może skrócić oczekiwaną długość życia. Wiele osób w przypadku braku poważnych wad serca, infekcji klatki piersiowej i niekontrolowanych napadów padaczkowych, dożywa dorosłości.