Pseudohypoparatyroidyzm – objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Pseudohypoparatyroidyzm – co to za choroba?

Pseudohypoparatyroidyzm to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. W przebiegu dolegliwości komórki organizmu charakteryzują się odpornością na działanie parathormonu. Jest to hormon produkowany przez przytarczyce, tj. niewielkie gruczoły położone za tarczycą. Znajdują się na szyi i uczestniczą w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej w organizmie. Wydzielają parathormon (PTH), który odpowiada za regulację poziomu wapnia we krwi i płynie tkankowym. Hormon tarczycowy odpowiada nie tylko za absorbcję wapnia, ale także kontrolę fosforanu oraz witaminy D w kościach i we krwi. Natomiast jony wapnia są niezbędne do tego, aby utrzymać kości oraz mięśnie w dobrej funkcji.

Chorzy na pseudohypoparatyroidyzm mają zaburzone wchłanianie PTH, mimo dobrze funkcjonującego hormonu. Właśnie to jest skutkiem obniżenia poziomu wapnia we krwi, a podwyższenia poziomu fosforanów. Preparaty wapnia mogą pomóc wyleczyć pseudohypoparatyroidyzm.

Pseudohypoparatyroidyzm – przyczyny

Chorobę wywołuje nieprawidłowość w genach, co jest podstawową przyczyną pojawiania się tej dolegliwości. Osoby chore na pseudohypoparatyroidyzm nie produkują w organizmie właściwej ilość PTH lub mają zaburzone jego wchłanianie, co skutkuje niskim poziomem wapnia i podwyższonym poziomem fosforanów we krwi.

Pseudohypoparatyroidyzm dzieli się na trzy typy. Pierwszy z nich, typ IA, jest dziedziczony autosomalnie dominująco, co oznacza przeniesienie choroby przez jednego z rodziców. Ten typ objawia się niskim wzrostem, krągłą buzia i krótki kośćmi ręki. Typ IB charakteryzuje się opornością na hormon PTH w nerkach – ta odmiana choroby nie została jeszcze dobrze przebadana. Ostatni typ choroby przytarczycy to Typ II, który zakłada niedobory wapnia we krwi i wysokie stężenie fosforanów.

Pseudohypoparatyroidyzm – osteodystrofia Albrighta

Rodzajów pseudohypoparatyroidyzmu jest wiele, ale najbardziej wyróżniającą postacią tej choroby tarczycy jest osteodystrofia Albrighta, którą da się zdiagnozować już po samym wyglądzie chorego. Pacjent, który cierpi na osteodystrofię Albrighta charakteryzuje się niskim wzrostem, krótkimi kośćmi dłoni oraz okrągłą twarzą i krótką szyją.

Osoby cierpiące na ten rodzaj choroby przytarczyc wyróżniają się także widocznymi dołeczkami, które pojawiają się w dłoniach oraz złogach wapniowych znajdujących się pod skórą.

Pseudohypoparatyroidyzm – objawy

Objawy pseudohypoparatyroidyzmu to przede wszystkim:

- niski poziom wapnia we krwi,

- zaćma,

- tężyczka,

- skurcze dłoni i stóp,

- drętwienie,

- problemy z zębami.