„150 zastrzyków w rok. Zrobiłabyś to swojemu dziecku?”

Hemofilia była tylko mglistym wspomnieniem

– W naszej rodzinie hemofilia już była. Miał ją mój dziadek. Zmarł przed moimi narodzinami. A że przez wiele kolejnych lat w rodzinie rodziły się same dziewczynki, nie miałam z tą chorobą styczności. Hemofilia to było jakieś odległe, mgliste wspomnienie – zaczyna swoją opowieść Joanna. (Bo choć nosicielką mutacji genetycznej odpowiedzialnej za hemofilię są kobiety, to w porównaniu z mężczyznami chorują niezwykle rzadko).

– Mam same siostry i miały już dzieci, ale do czasu mojej ciąży, tylko córki. Gdy zaszłam w ciążę, jakoś nie łączyłam faktów, że jak urodzę chłopca, może być chory. Wiedziałam, że mogę być nosicielką hemofilii, ale nie przejęłam się tym zbytnio, choć na wszelki wypadek poinformowałam o tym swojego ginekologa. Tak pro forma… – wspomina Joanna.

Był 2017 rok. – Urodziłam, jak gdyby nigdy nic. Bez dodatkowych badań, bez tak zwanej „specjalnej opieki okołoporodowej nad matką i noworodkiem".

Czas krzepnięcia – 112 sekund

Pięć tygodni po porodzie. Artur gorączkuje. Pediatra zleca morfologię. Pobranie krwi jest około godziny 10, a o godz. 18 palec, z którego pielęgniarka pobrała Arturowi krew, wciąż podkrwawia. „Co jest grane?!” – myśli Joanna. – I dopiero wtedy zaczęło mi świtać w głowie, że coś jest nie tak – wspomina Joanna.

Trafia z synem do szpitala w Rzeszowie, gdzie mieszkają, na oddział pediatrii. Gorączka okazuje się najmniejszym problemem. Lekarz mówi, że Artur ma niepokojąco długi czas krzepnięcia krwi – 112 sekund. Joanna razem z wypisem ze szpitala dostaje wytyczne – ma zgłosić się z synem na oddział Onkohematologii Dziecięcej.

Potem wszystko toczy się błyskawicznie: wywiad, pobrania krwi, słowa lekarki: „proszę czekać na telefon, jak będę wyniki, zadzwonimy – syn ma na 99 proc. hemofilię, ale raczej lekką postać”. – Wypuścili nas do domu i kurczowo trzymałam się tego jednego procenta, że to jednak nie hemofilia. Powtarzałam sobie „Mam zdrowe dziecko. Mam zdrowe dziecko…” – wspomina Joanna. 

Mija dzień, drugi. Telefon milczy, ale rączka Artura puchnie – robi się dwa razy grubsza, a do tego w wielu miejscach fioletowa - pod skórą, w miejscu „kostek” zbiera się krew. Joanna dzwoni do szpitala, pyta, czy może przyjechać z synem. I już w szpitalu słyszy diagnozę: „Syn ma hemofilię. Niestety, postać ciężką”. – Czyli „najgorszą” – dopowiada sobie Joanna. Patrzy, jak pielęgniarka zakłada synowi wenflon. Pierwszy w życiu, ale jeden z wielu. W uszach dzwonią fragmenty zdań wypowiadanych przez lekarzy: 
– ani jednego procenta czynnika krzepnięcia,
– czynnik VIII,
– syn będzie miał podawany czynnik rekombinowany,
– postać ciężka hemofilii,
– poniżej jednego procenta,
– to choroba nieuleczalna,
– tak, będzie musiał dostawać zastrzyki przez całe życie,
– tak, oczywiście, urazy są niebezpieczne.

Przez kolejne miesiące Joanna kursuje między domem i zabiegówką szpitala. Za każdym razem, gdy widzi, że siniak na ciele synka robi się podejrzanie duży. – Zdarzało się, że trzy razy w tygodniu. Panie na izbie przyjęć już dobrze nas kojarzyły. Wchodziłam do szpitala, jak do siebie – wspomina.

W domu zagościła „normalność” – kłucie dziecka

Pierwszy raz bez niczyjej pomocy Joanna podaje synkowi lek na zwiększenie krzepliwości krwi, gdy ten ma rok. – Miałam szczęście, bo na naszej drodze spotkaliśmy wspaniałą pielęgniarkę, panią Elę. Jej stoicki spokój, poczucie humoru, pewność, z jaką mnie przez to poprowadziła sprawiły, że bardzo szybko ze szpitalnej zabiegówki przeniosłam się z kłuciem w domowe zacisze – wspomina Joanna. Oczywiście „zacisze”, to eufemizm.

– Pokażcie mi rodzica, który bez emocji wbiłby igłę w skórę swojego dziecka. To był dla mnie stres, adrenalina szalała – wspomina. Na początku przygotowanie zestawu zajmuje jej strasznie dużo czasu: Rękawiczki, gaziki, igły, strzykawki, plaster, sól, rozrobienie leku – Joanna powoli kolejno je wyjmuje i pedantycznie rozkładała. Boi się, czy aby wszystko będzie sterylne. Artur patrzy na te „gadżety”. Niepokój i roztrzęsienie mamy oczywiście mu się udziela. I gdy wreszcie mama jest gotowa, on zaczyna się wyrywać.

– Mąż musiał trzymać Artura za ręce i nogi, nawet za głowę, a czasami kładł się na niego całym ciałem, by utrzymać go w nieruchomej pozycji – wspomina Joanna. – Przykro to mówić, ale w końcu w naszym domu zagościła „normalność” – kłucie dziecka przez rodzica stało się czymś tak naturalnym, jak mycie zębów – wspomina. 

Nie biję dzieci – mają hemofilę

– „Nie biję dzieci” – Joanna żartuje w gabinecie lekarza, jeśli ten widzi Artura czy Wiktora pierwszy raz i jeszcze nie zdążył się zapoznać z dokumentacją. W sklepie, na placu zabaw, na spacerze w parku łapie spojrzenia obcych ludzi. – Chłopcy już w wieku niemowlęcym wyglądali, jakby w domu swoje przeszli, więc trochę nie dziwię się tym czujnym spojrzeniom – mówi Joanna.

Sama też ma czujne spojrzenie, szczególnie gdy jest z synami poza domem. Czy aby są bezpieczni? Zwykle są, ale zdarzają się wpadki, bo przecież wystarczy chwila nieuwagi i już widzi, że któremuś z synów rośnie guz na pół czoła. – Dlatego ten mój „normalny dzień” to spojrzenia matek na placu zabaw, gdy chodzę za dzieckiem krok w krok. Wiem, że myślą: „taki duży chłopak, a mama trzyma go za koszulkę?!”. A ja jak ognia unikam trampolin i „dmuchańców” – szczególnie zjeżdżalni, gdy zjeżdża się z dużą prędkością z dużej wysokości – opowiada.

W domu nigdy ani Joanna, ani jej mąż nie robili z hemofilii tajemnicy. Artur od małego słyszał na co choruje. – Jako roczniak pokazywał wszystkim porcik, że tu ma robione „kuj kuj”. Przetarł szlaki młodszemu bratu, więc z Wiktorem już było prościej – opowiada Joanna. Hemofilia to rzadka choroba genetyczna, ale najczęściej występująca w Polsce wśród tak zwanych skaz krwotocznych. W skrócie: organizm osoby z hemofilią ma niedobór białka występującego w osoczu krwi, które odpowiada za jej krzepnięcie. Z tego powodu chory może mieć obfite i przedłużające się krwawienia – nie tylko te widoczne, na przykład po urazie, skaleczeniu się, ale i wewnętrzne – na przykład do stawów.

Ze względu na stopień niedoboru czynnika krzepnięciu, hemofilia dzieli się ciężką, umiarkowaną i łagodną. Aż 90 procent chorych cierpi na postać, w której występują samoistne, groźne dla życia krwawienia – taką właśnie postać hemofilii mają synowie Joanny. W Polsce jest 400 dzieci chorych na hemofilię. Ich sytuacja różni się od większości ich rówieśników w innych krajach Unii Europejskiej: na 27 unijnych państw w aż 23 dzieci mają pełny dostęp do najnowocześniejszego leczenia, a w Polsce tylko ok. 20 dzieci. 

Od 2008 roku pojawiły się nowe leki – rekombinowane czynniki krzepnięcia o przedłużonym działaniu. Dzięki temu zastrzyki można robić rzadziej – na przykład raz na tydzień. A od tego roku istnieje możliwość stosowania w Polsce terapii o innym działaniu niż klasyczne czynniki krzepnięcia w przypadkach uzasadnionych medycznie, ale o tym, które dziecko dostanie na to zgodę decyduje Rada Narodowego Programu.

Refundacji najnowszych metod leczenia dla wszystkich chorych na hemofilię dzieci w Polsce domagają się ich rodzice. Powołują się nie tylko na względy emocjonalne, ale na najnowsze wytyczne Światowej Federacji Hemofilii (WFH), które mówią, że celem powinno być to, aby chorzy na hemofilię mieli jakość życia możliwie jak najbardziej zbliżoną do jakości życia osób zdrowych.

Rodzice: „apelujemy do ministerstwa”

Piątego czerwca w Sejmie wspólnie spotkały się na jednym posiedzeniu dwa Parlamentarne Zespoły – do spraw Chorób Rzadkich
i do spraw Dzieci. Spotkanie odbyło się z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej, posłanki i słynnej lekarki – pediatry i onkolog, która przez wiele lat kierowała „Przylądkiem nadziei” – kliniką hematologii dziecięcej we Wrocławiu.

W imieniu rodziców dzieci chorych na hemofilię głos zabrał Dawid Witkowski, ojciec sześcioletniego chłopca z hemofilią i równocześnie wiceprezes Fundacji Sanguis Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne, która wspiera polskich pacjentów z tą chorobą i zabiega o to, by mieli zapewnione odpowiednie leczenie.

– Jak wygląda sytuacja pacjentów pediatrycznych z hemofilią w Polsce? Od 2008 roku obowiązuje program lekowy B.15, który zapewnia dożylne podawanie czynnika krzepnięcia dwa-trzy razy w tygodniu. Przez 16 lat nie było w tym programie żadnych zmian, choć jak wiadomo – w medycynie postęp jest ogromny - zaczął swoje wystąpienie w Sejmie Dawid Witkowski.

– Apelujemy do Ministerstwa Zdrowia, by umożliwiło dostęp do nowoczesnych terapii wszystkim chorym na hemofilię – to terapie czynnikami długodziałającymi, podskórnymi. Jednostkowo czynnik długodziałający może być droższy, ale podajemy go mniej, rzadziej. A jakość życia dzieci jest nieoceniona – Dawid Kwiatkowski zwrócił się do decydentów. A potem opowiedział, jak wygląda życie polskich dzieci z hemofilią.

– Proszę sobie wyobrazić roczne, dwuletnie czy trzyletnie dziecko, które co dwa dni jest kłute dożylnie. To są traumy, to jest cierpienie całych rodzin. Te żyły pękają, wiec rodziny szukają rozwiązania i połowa rodziców decyduje się na zakładanie dzieciom tak zwanych portów, przez które podawane są czynniki krzepnięcia. Porty są dedykowane głównie terapiom onkologicznym, ale rodzice tych dzieci nie mają innego wyjścia. A to bywa niebezpieczne dla dzieci pojawiają się zakażenia, które zdarza się, że kończą się często sepsą i kilkutygodniowym pobytem dziecka w szpitalu. Mieliśmy niedawno w naszej fundacji przypadek ośmioletniego chłopca, gdzie cewnik portu się oderwał i przemieścił w stronę serca i dziecko leżało dwa tygodnie w szpitalu i w tym czasie miało dwie poważne operacje pod narkozą, a jego życie było zagrożone – dodał. Podobna sytuacja spotkała też Artura, syna Joanny. To było cztery lata temu.

Operacji było osiem

– Mam dużą intuicję, jeśli chodzi o zdrowie moich dzieci. Czułam, co się stało, gdy ten nieszczęsny port odmówił nam posłuszeństwa – wspomina tamten dzień Joanna. Artur miał trzy latka. Zapowiada się dzień jak co dzień. Joanna zaczyna podawać czynnik. I nagle syn, który już zdążył się przyzwyczaić do tej procedury, zaczyna przeraźliwie krzyczeć.

– Poczułam mocny opór w strzykawce. A po chwili zobaczyłam, jak Arturowi na szyi rośnie wielka gula – wspomina Joanna. Błyskawicznie decyduje, że muszą jechać do szpitala. Natychmiast. Rentgen wykazuje, że cewnik portu urwał się i wpadł do tętnicy.
Konieczna jest operacja. Czekają na nią dwa dni, bo wynik testu na Covid nie przychodzi, a jest środek pandemii. Joanna ma złe przeczucia. 

W poniedziałek lekarz robił Arturowi jeszcze ostatnie USG – rutynowe, przed operacją. Bardzo długo milczy. – Aż wreszcie słyszę: „Cewnik się przemieścił do komory serca. Znajduje się przed samą zastawką. Jak go wessie, to… masakra” – wspomina Joanna. Truchleje. – Patrzyłam oniemiała, jak zabierają mi mojego trzyletniego chłopczyka na blok operacyjny – wspomina.

Znów docierają do niej pojedyncze: „zagrożenie życia”, „operacja na otwartym sercu” – że może jej uniknie, ale może zdarzyć się tak, że nie…

Operacja się udaje. Następna, czyli założenie kolejnego portu też. Dwa tygodnie mijają spokojnie. Powoli łapią z mężem oddech. – Wchodziliśmy od nowa w tę naszą „normalność” – wspomina Joanna. Aż pewnego ranka… – Znów poczułam opór. Jakbym wbijała się w blachę… – opowiada. Drogę do szpitala znała na pamięć. „Synowi chyba port się obrócił do góry dnem” sugeruje w „zabiegówce” szpitala od progu.

– Po minie personelu widziałam, że mają ochotę „puknąć się w głowę”, że ktoś wymyśla taką bzdurę – coś, co wydawało się technicznie niemożliwe – wspomina Joanna. Rentgen pokazuje, że Joanna ma rację.– A raczej, że mam intuicję do swoich dzieci, nawet gdy to oznacza coś złego – mówi. Artur znów trafia na stół operacyjny. Tym razem nie czeka na operację. Jest natychmiastowa. W sumie operacji synowie Joanny mieli już osiem, a sześć z nich miała związek z portami.

– Dziś, jak słyszę od kogoś, że „port to przecież cudowne rozwiązanie”, to nóż mi się w kieszeni otwiera – mówi Joanna. Prof. Alicja Chybicka: „będę walczyć o refundację” – Każda mama, nawet zdrowego dziecka, ma czasem wszystkiego dość. Ja pewnie o wiele częściej – mówi Joanna. 

Wyjazd na wakacje na tydzień? Przed każdą podróżą sprawdzają z mężem na mapie, gdzie jest najbliższy szpital. Muszą pamiętać, żeby spakować apteczkę, która zajmie pół bagażnika, jeśli to dłuższe wakacje.

Życie rodziny dziecka z hemofilią odbywa się pod dyktando podawania czynnika krzepnięcia. Niedawno Artur zapytał: „Mamo, dlaczego ja mam hemofilię, a moi koledzy w przedszkolu nie?”. – Serce mi pęka, jak słyszę takie pytania. A wiem, że czeka mnie
jeszcze bunt nastolatków – mówi Joanna. I trochę się pociesza, że bunt już w domu właściwie przeszli i to z dwójką synów, gdy musieli z mężem szarpać się z nimi co kilka dni przy wkłuciach.

A to pytanie o hemofilię – „dlaczego właśnie ja?” – była na nie przygotowana. – „Jesteś wyjątkowym chłopcem, tak – nie wszyscy mają hemofilię. Jesteś najdzielniejszym dzieckiem, jakie znam. Możesz być z siebie dumny, bo my z tatą jesteśmy dumni bardzo!” – powiedziała. I dodała: „Może kiedyś wymyślą cudowny lek na to i kłucia się skończą, że pozostaną już tylko wspomnienia jak kiedyś mama robiła Ci rano zastrzyk”.

Jest na to duża szansa. Profesor Alicja Chybicka, która przewodniczyła wspomnianemu posiedzeniu Parlamentarnych Zespołów – do spraw Chorób Rzadkich i do spraw Dzieci, zakończyła je słowami: – Oczywiście ja jestem za refundacją, bo pamiętam wszystkie dzieci chore na hemofilię, które mieliśmy pod opieką na Dolnym Śląsku, które nie chodziły, nie ruszały się. Nie ma takich pieniędzy, jakich jest warte życie dziecka. Mówię to do decydentów – te pieniądze powinny być. Dla mnie jest oczywiste, że powinna być dostępność do najnowocześniejszych terapii – nie tylko w hemofilii, ale w każdej chorobie. I na pewno będę o to walczyć.