Badania genetyczne – na czym polegają i w jakich sytuacjach warto je wykonać?

Badania genetyczne – na czym polegają i w jakich sytuacjach warto je wykonać?
pixabay.com
Autor Magdalena Samecka29.11.2020

Badania genetyczne to testy, dzięki którym możliwe jest wykrywanie charakterystycznych mutacji, zmian w DNA, które mogą być podłożem chorób genetycznych. Jakie są wskazania do wykonania badań genetycznych?

Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne to badania ludzkiego DNA, które identyfikują zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Pomagają one potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia lub przekazania choroby genetycznej.

DNA to wielocząsteczkowy związek organiczny (kwas dezoksyrybonukleinowy), który zawiera unikalny kod genetyczny. Na DNA składają się cztery podstawowe elementy budulcowe: adenina, cytozyna, guanina, tymina. Kod genetyczny ludzi jest bardzo podobny, nawet wśród osób niespokrewnionych – tylko 0,1% DNA różni się od siebie (każda komórka ludzkiego ciała zawiera pełny kod genetyczny). Aby uporządkować ogromną ilość informacji, DNA składa się z segmentów zwanych genami, z których wszystkie mają określone zadania.

Badania genetyczne umożliwiają wykrywanie zaburzeń genetycznych. Choroba genetyczna to schorzenie spowodowane w całości lub częściowo przez zmianę sekwencji DNA. Może to być wywołane mutacją w jednym genie (zaburzenie monogenowe), mutacjami w wielu genach (wieloczynnikowe zaburzenie dziedziczenia), kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub uszkodzeniem chromosomów (zmiany w liczbie lub strukturze). Niektóre mutacje są dziedziczone, inne są nabyte, wywołane pewnymi czynnikami środowiskowymi.

Badania genetyczne – rodzaje

Istnieje kilka rodzajów testów genetycznych:

  1. Testy diagnostyczne – wykonuje się je, gdy występują objawy choroby, która może być spowodowana zmianami genetycznymi. Tego rodzaju testy genetyczne mogą posłużyć np. do potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy.
  2. Testy predykcyjne – są zlecane w przypadku występowania chorób genetycznych w rodzinie. Wykonanie takich badań przed wystąpieniem objawów może wykazać, czy istnieje ryzyko rozwoju tej choroby. Przykładem jest test oceniający ryzyko wystąpienia niektórych typów raka jelita grubego.
  3. Testy nosicieli – są to badania wykonywane przed planowanym poczęciem dziecka przy występowaniu choroby genetycznej w rodzinie, np. anemii sierpowatej.
  4. Farmakogenetyka – badania genetyczne, dzięki którym możliwa jest ocena wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków.
  5. Badania prenatalne – przesiewowe badania kobiet ciężarnych w celu określenia ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Obejmują one badania biochemiczne (test podwójny, test potrójny), badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza), a także stosunkowo nowe badania wolnego płodowego dna z krwi matki.
  6. Diagnostyka genetyczna preimplantacyjna – są to testy stosowane podczas próby poczęcia dziecka poprzez zapłodnienie in vitro.

Przy wykonywaniu testów genetycznych można zastosować następujące metody:

  1. Molekularne testy genetyczne – badania te umożliwiają analizę pojedynczych genów lub krótkich fragmentów DNA, aby zidentyfikować zmiany lub mutacje, które prowadzą do występowania zaburzenia genetycznego.
  2. Chromosomalne testy genetyczne – umożliwiają zbadanie całych chromosomów lub długich odcinków DNA, aby sprawdzić, czy występują zmiany, takie jak dodatkowa trisomia.
  3. Biochemiczne testy genetyczne – określają ilość lub poziom aktywności białek. Nieprawidłowości w jednym z nich mogą wskazywać na zmiany w DNA, które prowadzą do zaburzenia genetycznego.

Badania genetyczne – wskazania

Wskazaniami do badań genetycznych są przede wszystkim:

  • choroby genetyczne wstępujące w rodzinie,
  • określone choroby nowotworowe występujące w rodzinie (historia zachorowania na raka w kolejnych pokoleniach),
  • podejrzenie choroby genetycznej,
  • w przypadku choroby genetycznej kobiety bądź mężczyzny przed zapłodnieniem – aby określić ryzyko wystąpienia choroby u dziecka,
  • urodzenie dziecka z wadą genetyczną, wadą metaboliczną bądź chorobą ośrodkowego układu nerwowego przez kobiety, które planują kolejną ciążę lub są w kolejnej ciąży,
  • poronienia, problemy z donoszeniem ciąży, niepłodność.

Najczęściej badania genetyczne polegają po prostu na oddaniu próbki krwi żylnej, do badań przesiewowych noworodków pobiera się krew z pięty. W przypadku niektórych testów konieczne jest wykonanie wymazu z wewnętrznej strony policzka, a w przypadku pewnych badań prenatalnych przeprowadza się amniocentezę.

Następny artykuł