Badania genetyczne – na czym polegają i w jakich sytuacjach warto je wykonać?
Czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne to badania ludzkiego DNA, które identyfikują zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Pomagają one potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia lub przekazania choroby genetycznej.
DNA to wielocząsteczkowy związek organiczny (kwas dezoksyrybonukleinowy), który zawiera unikalny kod genetyczny. Na DNA składają się cztery podstawowe elementy budulcowe: adenina, cytozyna, guanina, tymina. Kod genetyczny ludzi jest bardzo podobny, nawet wśród osób niespokrewnionych – tylko 0,1% DNA różni się od siebie (każda komórka ludzkiego ciała zawiera pełny kod genetyczny). Aby uporządkować ogromną ilość informacji, DNA składa się z segmentów zwanych genami, z których wszystkie mają określone zadania.
Badania genetyczne umożliwiają wykrywanie zaburzeń genetycznych. Choroba genetyczna to schorzenie spowodowane w całości lub częściowo przez zmianę sekwencji DNA. Może to być wywołane mutacją w jednym genie (zaburzenie monogenowe), mutacjami w wielu genach (wieloczynnikowe zaburzenie dziedziczenia), kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub uszkodzeniem chromosomów (zmiany w liczbie lub strukturze). Niektóre mutacje są dziedziczone, inne są nabyte, wywołane pewnymi czynnikami środowiskowymi.
Badania genetyczne – rodzaje
Istnieje kilka rodzajów testów genetycznych:
Testy diagnostyczne – wykonuje się je, gdy występują objawy choroby, która może być spowodowana zmianami genetycznymi. Tego rodzaju testy genetyczne mogą posłużyć np. do potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy.
Testy predykcyjne – są zlecane w przypadku występowania chorób genetycznych w rodzinie. Wykonanie takich badań przed wystąpieniem objawów może wykazać, czy istnieje ryzyko rozwoju tej choroby. Przykładem jest test oceniający ryzyko wystąpienia niektórych typów raka jelita grubego.
Testy nosicieli – są to badania wykonywane przed planowanym poczęciem dziecka przy występowaniu choroby genetycznej w rodzinie, np. anemii sierpowatej.
Farmakogenetyka – badania genetyczne, dzięki którym możliwa jest ocena wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków.
Badania prenatalne – przesiewowe badania kobiet ciężarnych w celu określenia ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Obejmują one badania biochemiczne (test podwójny, test potrójny), badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza), a także stosunkowo nowe badania wolnego płodowego dna z krwi matki.
Diagnostyka genetyczna preimplantacyjna – są to testy stosowane podczas próby poczęcia dziecka poprzez zapłodnienie in vitro.
Przy wykonywaniu testów genetycznych można zastosować następujące metody:
Molekularne testy genetyczne – badania te umożliwiają analizę pojedynczych genów lub krótkich fragmentów DNA, aby zidentyfikować zmiany lub mutacje, które prowadzą do występowania zaburzenia genetycznego.
Chromosomalne testy genetyczne – umożliwiają zbadanie całych chromosomów lub długich odcinków DNA, aby sprawdzić, czy występują zmiany, takie jak dodatkowa trisomia.
Biochemiczne testy genetyczne – określają ilość lub poziom aktywności białek. Nieprawidłowości w jednym z nich mogą wskazywać na zmiany w DNA, które prowadzą do zaburzenia genetycznego.
Badania genetyczne – wskazania
Wskazaniami do badań genetycznych są przede wszystkim:
choroby genetyczne wstępujące w rodzinie,
określone choroby nowotworowe występujące w rodzinie (historia zachorowania na raka w kolejnych pokoleniach),
podejrzenie choroby genetycznej,
w przypadku choroby genetycznej kobiety bądź mężczyzny przed zapłodnieniem – aby określić ryzyko wystąpienia choroby u dziecka,
urodzenie dziecka z wadą genetyczną, wadą metaboliczną bądź chorobą ośrodkowego układu nerwowego przez kobiety, które planują kolejną ciążę lub są w kolejnej ciąży,
poronienia, problemy z donoszeniem ciąży, niepłodność.
Najczęściej badania genetyczne polegają po prostu na oddaniu próbki krwi żylnej, do badań przesiewowych noworodków pobiera się krew z pięty. W przypadku niektórych testów konieczne jest wykonanie wymazu z wewnętrznej strony policzka, a w przypadku pewnych badań prenatalnych przeprowadza się amniocentezę.
