Bezpieczniejsza diagnostyka prenatalna. Zaawansowane testy NIPT w polskich laboratoriach

• Próbki z krwią ciężarnych zostają w Polsce. Wyniki niezwykle precyzyjnego testu DNA są dostępne w zaledwie kilka dni
• Innowacyjna metoda SNP oddziela DNA płodu od DNA matki, co pozwala wykryć wady wrodzone już od 9. tygodnia ciąży
• Badania wolnego DNA drastycznie zmniejszają konieczność wykonywania inwazyjnych zabiegów. Są bezpieczne dla dziecka

Nowy standard diagnostyki dostępny na miejscu

Wykonanie wysoce dokładnego testu genetycznego wiązało się do niedawna z obowiązkiem wysłania materiału biologicznego poza terytorium kraju. Zwiększało to poziom skomplikowania logistyki i wydłużało czas oczekiwania na wynik. Obecnie cały proces laboratoryjny odbywa się już w Polsce. Panorama to zaawansowane nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), oparte na analizie wolnego DNA krążącego we krwi ciężarnej. Z pomocą zaledwie jednej próbki krwi bada ono prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka trisomii (m.in. zespołu Downa) oraz groźnego zespołu delecji 22q11.2, wywołującego wady serca i zaburzenia rozwoju. 

- Za najważniejszą korzyść wdrożenia uważam połączenie sprawdzonej technologii z lokalną odpowiedzialnością za jakość procesu. Badanie jest już wykonywane przez przygotowany zespół w Pracowni Genetyki Człowieka ALAB laboratoria. Pacjentki otrzymują zakres typowy dla wysokiej klasy NIPT, a jednocześnie mogą skorzystać z dodatkowych możliwości technologii SNP - w tym oceny triploidii, szczegółowej analizy ciąży bliźniaczej i, w wariancie rozszerzonym, ryzyka delecji 22q11.2 - mówi o szczegółach medycznych tego wdrożenia dr hab. n. med. Magdalena Spólnicka, genetyk i kierownik Pracowni Genetyki Człowieka w ALAB laboratoria. 

Mówiąc prościej, oznacza to, że badanie jest bardzo dokładne, wyłapuje ukryte zagrożenia, a cały proces – od pobrania krwi po wynik – odbywa się w pełni pod okiem polskich specjalistów. Z punktu widzenia lekarzy ginekologów, dostępność takich narzędzi bezpośrednio na miejscu poprawia organizację całej opieki.

 - Obecnie obserwujemy stały wzrost znaczenia w opiece perinatalnej zaawansowanych testów NIPT, wykorzystujących nowoczesną technologię SNP. Pacjentka ciężarna już na wczesnym etapie może otrzymać ocenę ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomowych, a dla lekarza jest to istotna informacja, która wpływa na dalsze prowadzenie ciąży – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś, Konsultant Krajowy w dziedzinie perinatologii. 

Co dokładnie kryje się we krwi matki?

Przewaga opisywanej metody polega na innowacyjnym podejściu do analizy danych. Starsze typy badań NIPT zazwyczaj skupiały się na zliczaniu ilości materiału genetycznego dla poszczególnych chromosomów. Technologia stworzona na potrzeby badania Panorama idzie krok dalej, skupiając się na polimorfizmach pojedynczego nukleotydu (SNP). Badacze szukają naturalnie występujących, najdrobniejszych różnic w poszczególnych „literach” kodu DNA. Zamiast tylko liczyć ilość materiału genetycznego jak starsze testy, technologia Panorama dokładnie czyta pojedyncze „litery” kodu DNA, dzięki czemu potrafi bezbłędnie odróżnić geny dziecka od genów matki. Twórca tej technologii, dr Bernhard Zimmermann tłumaczy, z czego wynika ta przewaga: 

- Kiedy zaczynaliśmy pracę nad tą technologią, pomysłem było wykorzystanie nie tylko liczby fragmentów DNA, lecz także informacji genetycznej, którą niosą. Z połączenia genetyki, matematyki i analizy danych powstało rozwiązanie, które można zastosować w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Dziś rozwiązanie to jest stosowane w kilkudziesięciu krajach na świecie. Jestem dumny, że właśnie zostało wdrożone w Polsce – mówi naukowiec. 

To algorytmy rozpoznają genom dziecka

W zaawansowanych testach medycznych gigantyczną rolę odgrywa dziś analityka komputerowa. Zastosowanie potężnych algorytmów obliczeniowych pozwala bardzo precyzyjnie oddzielić sygnał genetyczny organizmu matki od materiału pochodzącego z łożyska. 

- Dołączyłem do firmy Natera, ponieważ mieli niesamowite fundamenty w zakresie analizy danych. Obecnie wiemy, że sztuczna inteligencja (AI) potrafi robić rzeczy, które jeszcze 10 lat temu były niemożliwe. Podczas rozmowy kwalifikacyjnej odniosłem wrażenie, że są w stanie dokonać w analizie danych rzeczy, których nikt inny nie potrafił. Wpadli na pomysł wykorzystania SNP (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu), aby lepiej rozróżniać genom płodu i w ten sposób ulepszyć badanie. Chodziło o to, by zamiast pytać: jak wygląda sygnał mieszany?, móc powiedzieć: jak wygląda sam płód? - wspomina początki pracy nad tym skomplikowanym modelem Dr Zimmermann.

Dzięki zlokalizowaniu wczesnych zagrożeń medycyna zyskuje niezwykle cenny czas. Jeśli noworodek ma wadę kardiologiczną, szpital i specjaliści są w pełni przygotowani na rozpoczęcie odpowiedniego leczenia już w pierwszych godzinach po narodzinach. 

Mniej inwazyjnych zabiegów oznacza mniejsze ryzyko utraty ciąży

Główną zaletą nowoczesnej diagnostyki z punktu widzenia ciężarnych pozostaje jej pełne bezpieczeństwo. Tradycyjne metody wykrywania wad genetycznych wymagają często wkłucia igły do jamy macicy w celu pobrania płynu owodniowego. Badania oparte na analizie wolnego DNA dają na tyle precyzyjny obraz sytuacji, że tysiące kobiet w ogóle unikają tego typu zabiegów medycznych.

- To bardzo satysfakcjonujące, że nie tylko nasz test, ale wszystkie inne nieinwazyjne testy kliniczne wspólnie przyczyniły się w ogromnym stopniu do zmniejszenia liczby wykonywanych procedur inwazyjnych, z którymi – jak wiadomo – wiąże się ryzyko utraty ciąży lub śmierci nienarodzonego dziecka wskutek samego badania. Jeśli spojrzeć wstecz na to, co te testy zmieniły, to na świecie żyją obecnie dziesiątki tysięcy ludzi, których po prostu by tu dzisiaj nie było, gdybyśmy nad tym nie pracowali – przypomina dr Zimmermann. 

Należy jednocześnie pamiętać, że współczesna medycyna opiera się na umiejętnym łączeniu różnych metod. Badanie z krwi nie zastępuje standardowej opieki lekarskiej, lecz stanowi jej niezbędne uzupełnienie. Na ten ważny aspekt zwraca uwagę prof. Mirosław Wielgoś.

- Pamiętajmy, że NIPT jest bardzo dokładnym badaniem przesiewowym, ale nie diagnostycznym, więc wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji z lekarzem i potwierdzenia metodą diagnostyczną. Rekomenduję model opieki polegający na łączeniu wysokiej jakości ultrasonografii z odpowiednio dobranymi badaniami genetycznymi i kompleksową poradą specjalistyczną – podkreśla krajowy konsultant.