Dawca nasienia z rzadką mutacją genetyczną spłodził 67 dzieci. 10 z nich choruje na raka
Mężczyzna posiadający mutacją genetyczną, zwiększającą ryzyko rozwinięcia się nowotworów, został uznany za zdrowego dawcę i jego nasienie wykorzystano do poczęcia co najmniej 67 dzieci w ośmiu europejskich krajach. U dziesięciorga z nich już wykryto nowotwory, w tym białaczkę i chłoniaka.
Ta sprawa nie tylko wstrząsnęła opinią publiczną, ale wywołała też alarm wśród specjalistów, którzy apelują o pilne zmiany w przepisach dotyczących regulacji w zakresie dawstwa nasienia. Co powinno się zmienić?
Dawca nasienia przekazał wadliwy gen
Tę sprawę opisuje brytyjski „The Guardian”. Jak wykazało dochodzenie Europejskiego Banku Nasienia, dawca był nosicielem rzadkiej mutacji w genie TP53, która odpowiada za zespół Li-Fraumeni. Jest to dziedziczne schorzenie, które dramatycznie zwiększa ryzyko zachorowania na różne nowotwory, w tym nowotwory dziecięce.
Spośród 67 dzieci, które przyszły na świat dzięki jego nasieniu, u 23 stwierdzono obecność tej samej mutacji. Aż dziesięcioro z nich już choruje na raka.
Problem polega na tym, że do czasu oddania nasienia w 2008 roku, mutacja ta nie była jeszcze powiązana z ryzykiem nowotworów i nie była objęta standardowym pakietem badań przesiewowych. W związku z tym mężczyzna został po prostu uznany za zdrowego – nie miał objawów choroby ani rodzinnej historii raka. Dopiero po latach, gdy dwoje dzieci pochodzących z różnych rodzin zachorowało na nowotwory, ich rodzice zaczęli szukać przyczyn. W wyniku dochodzenia kliniki oraz Europejski Bank Nasienia połączyły fakty i potwierdziły obecność mutacji u dawcy.
Przeczytaj też: Leczenie celowane nie jest możliwe bez badań molekularnych. Czy apele środowiska będą wysłuchane przez Ministerstwo Zdrowia?
Budzisz się w środku nocy? To znak od organizmu. Lekarz wyjawia, co oznacza Usuwa wąsik i włosy na brodzie jak najlepszy laser. Jest w każdym sklepie, kupisz ją za groszeBrak międzynarodowych regulacji to bomba z opóźnionym zapłonem
Eksperci z całej Europy zgodnie alarmują, że obecny system nadzoru nad dawstwem nasienia jest niewystarczający. Co prawda Europejski Bank Nasienia ogranicza liczbę rodzin mogących korzystać z nasienia jednego dawcy do 75, ale nie ma wspólnych, obowiązujących wszystkie kraje, regulacji prawnych. W praktyce oznacza to, że nasienie tego samego dawcy mogło trafić do różnych państw, bez żadnego mechanizmu wymiany informacji między klinikami.
„Musimy wprowadzić europejski limit liczby urodzeń lub rodzin dla jednego dawcy” – powiedziała dr Edwige Kasper, biolożka ze szpitala uniwersyteckiego w Rouen.
Jej zdaniem potrzebny jest również scentralizowany system monitorowania stanu zdrowia dzieci poczętych dzięki dawstwu oraz obowiązek informowania rodzin o możliwym ryzyku genetycznym.
Przeczytaj też: Więcej Polek zostaje matkami. To już rok bezpłatnego in vitro
Co dalej? Rodziny potrzebują wsparcia, dzieci – regularnej kontroli
Dzieci, które odziedziczyły mutację TP53, wymagają dziś stałej opieki medycznej. Mają zalecone regularne badania, w tym rezonans całego ciała i mózgu. U dorosłych kobiet dodatkowo zaleca się badania piersi i USG jamy brzusznej. Ma to na celu wczesne wykrycie ewentualnych zmian nowotworowych i szybkie wdrożenie leczenia.
Choć wczesna diagnostyka może uratować życie, nie zmienia to faktu, że wiele rodzin zostało postawionych w bardzo trudnej sytuacji. Pojawiają się także pytania o odpowiedzialność klinik, które korzystały z nasienia tego mężczyzny, oraz o obowiązek długoterminowego monitorowania zdrowia dawców. Niezależnie od tego, czy mutacja była możliwa do wykrycia w 2008 roku, czy nie – dziś wiadomo, że brak jednolitych, międzynarodowych procedur może mieć katastrofalne skutki.
Przeczytaj też: Badania genetyczne przyszłością medycyny? Rozmowa z ekspertem
theguardian.com/science/2025/may/23/sperm-donor-cancer-risk-children-europe
