Rybia łuska arlekinowa to jedna z najgorszych chorób skóry. Trudno wyobrazić sobie cierpienie chorych
Rybia łuska arlekinowa to genetyczna choroba skóry, która dotyka głównie noworodki. Całe ciało chorego pokryte jest zrogowaciałym naskórkiem, który przypomina łuskę. Pękanie i rozszczepianie się skóry powoduje ból i utrudnia normalne funkcjonowanie.
Zespół arlekina nie jest w pełni uleczalny i wymaga leczenia miejscowego. Konieczne jest ciągłe monitorowanie pacjenta i stanu jego skóry oraz stosowanie ochrony, by nie doprowadzić do pogorszenia jej stanu. Jakie są przyczyny tej choroby i co powinni robić rodzice, których dziecko dotknęła ta choroba?
Płód arlekin – najcięższy rodzaj rybiej łuski
Płód arlekin to najcięższy rodzaj rybiej łuski. Chory ma pogrubioną, suchą, szorstką i zbrojoną skórę z głębokimi pęknięciami pomiędzy nimi, co powoduje bardzo duży ból. Skóra wokół oczu i ust jest mocno napięta, odsłania czerwoną wewnętrzną wyściółkę, przez co zwiększa się ryzyko infekcji, wysuszenia i podrażnień. Napięcie na klatce piersiowej i brzuchu utrudnia jedzenie. Może wystąpić też niedorozwój nosa. Kolejnym problemem jest utrudniona praca gruczołów potowych oraz zaburzony proces utraty ciepła.
Rybia łuska arlekinowa – przyczyny choroby
Przyczyną tej choroby są mutacje genu ABCA12, który odpowiada za wytwarzanie białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju komórek skóry. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy dana osoba odziedziczy nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. Jeśli otrzyma jeden normalny i jeden nieprawidłowy gen choroby, będzie nosicielem bez widocznych objawów. W przypadku otrzymania dwóch takich samych nieprawidłowych genów, pojawi się choroba. Ryzyko w każdej ciąży wynosi 25%. Z kolei ryzyko pojawienia się na świecie dziecka, które jest nosicielem, podobnie jak rodzice, wynosi 50% w przypadku każdej ciąży.
Płód arlekin – jak wygląda leczenie?
Rokowania w przypadku rybiej łuski arlekinowej są lepsze niż przed laty. W przeszłości dzieci z rybią łuską przeżywały maksymalnie kilka dni. Lepsza intensywna opieka i stosowanie doustnych retinoidów sprawiają, że chorzy dożywają do wieku nastoletniego.
Konieczna jest też terapia antybiotykowa oraz doustne podawanie acytretyny, które przyspiesza złuszczanie grubych łusek skóry. Stosuje się wówczas emolienty, cholesterol, ceramidy, wazelinę i ręcznie złuszcza skórę.
Proces jest żmudny, a życie z tą chorobą bardzo bolesne, jednak odpowiednia opieka lekarzy pozwala na wydłużenie życia pacjentów. Udokumentowano przypadek pacjenta, który przeżył z tą chorobą nawet 29 lat.
Zobacz też:
Zespół cieśni nadgarstka – przyczyny, objawy, leczenie. Wyjaśnia fizjoterapeuta
Dziewczynka dostała lek za 9 mln złotych. Nie uwierzysz, co stało się po 20 godzinach
