Segmentalna choroba Haileya-Haileya – przyczyny, objawy i leczenie

Segmentalna choroba Haileya-Haileya - charakterystyka

Segmentalna choroba Haileya-Haileya jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które charakteryzuje się pęcherzami i nadżerkami, najczęściej dotykającymi szyję, pachy, fałdy skórne i narządy płciowe. Uszkodzenia mogą pojawiać się i znikać i zwykle goją się bez blizn. Światło słoneczne, ciepło, pocenie się i tarcie często pogarszają zaburzenie. Objawy choroby Haileya-Haileya pojawiają się z powodu braku sklejania się komórek skóry, co prowadzi do rozpadu dotkniętych warstw skóry. Segmentalna choroba Haileya-Haileya występuje z powodu mutacji w określonym genie, który tworzy białko niezbędne dla prawidłowego zdrowia skóry. Zaburzenie ujawnia się po okresie dojrzewania, zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie, ale objawy mogą pojawić się w każdym wieku.

Segmentalna choroba Haileya-Haileya - objawy

Objawy i nasilenie segmentalnej choroby Hailey-Hailey różnią się w zależności od przypadku, nawet wśród członków tej samej rodziny. Hailey-Hailey zwykle pojawia się po raz pierwszy jako erozyjna, pęcherzowa wysypka skórna, najczęściej pod pachami, szyją, klatką piersiową i pachwiną. Na zmianach może pojawić się żółta, chropowata warstwa wierzchnia. W wielu przypadkach wysypka może swędzieć lub powodować pieczenie. Zmiany mogą się rozwarstwiać, pozostawiając bolesną, popękaną skórę. Może również wystąpić wtórne zakażenie zmian skórnych, które może powodować nieprzyjemny zapach. Zmiany skórne charakteryzujące chorobę są na ogół nawracające i ustępujące, co oznacza, że znikają samoistnie, ale okresowo powracają. Wysypka nasila się pod wpływem tarcia, ciepła, urazów i ekspozycji na słońce.

Segmentalna choroba Haileya-Haileya - przyczyny

Segmentalna choroba Haileya-Haileya jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wywołania określonej choroby potrzebna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Wadliwy gen może być odziedziczony od jednego z rodziców lub może być wynikiem zmutowanego genu u chorego. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu z chorego rodzica na potomstwo wynosi 50% w przypadku każdej ciąży. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Segmentalna choroba Haileya-Haileya - diagnoza i leczenie

Rozpoznanie segmentalnej choroby Haileya-Haileya opiera się na dokładnej ocenie klinicznej, szczegółowej historii pacjenta, identyfikacji charakterystycznych objawów i szeregu specjalistycznych testów, w tym chirurgicznego usunięcia i badania mikroskopowego  dotkniętej tkanki skórnej. Biopsja może ujawnić nieprawidłowe tworzenie się tkanki keratynowej (keratynizacja) i niewydolność adhezji komórkowej (akantoliza). Wykonuje się także badania krwi, aby wykluczyć choroby autoimmunologiczne, takie jak pęcherzyca. W celu potwierdzenia diagnozy dostępne są molekularne testy genetyczne pod kątem mutacji w genie ATP2C1.

Ostateczne leczenie Segmentalnej choroby Haileya-Haileya nie jest jeszcze możliwe, ponieważ jest to defekt genetyczny. Dlatego terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów. Reakcje zapalne można leczyć miejscowymi maściami kortykosteroidowymi. Jeśli dojdzie do infekcji, czasem stosuje się antybiotyki. Cięższe postacie choroby leczy się środkami ogólnoustrojowymi w dermatozach zapalnych, takimi jak cyklosporyna i retinoidy, acytretyna i izotretynoina. Bardziej eksperymentalne zabiegi obejmują miejscowe wstrzyknięcia botoksu w celu zmniejszenia wydzielania potu i leczenie laserem CO2.