Pacjenci.pl Choroby Przełomowe odkrycie w badaniach nad chorobą Huntingtona. Nowa szansa na wykrywanie i leczenie
fot.shutterstock/LightField Studios

Przełomowe odkrycie w badaniach nad chorobą Huntingtona. Nowa szansa na wykrywanie i leczenie

31 października 2024

Jak podaje portal News Medical, naukowcy z University of Oxford dokonali prawdziwego przełomu. Udało im się zidentyfikować kluczowy mechanizm biochemiczny istotny dla rozwoju choroby Huntingtona. Jest to ogromna szansa na szybsze metody wykrywania i skuteczniejsze leczenie.

Jak podaje portal diag.pl, w 2023 roku szacowano, że w Europie częstość występowania choroby Huntingtona  wynosi około 4- 15 przypadków na 100 tys. urodzeń. Według danych statystycznych w Polsce żyje około 4 tys. nosicieli mutacji wywołujących pląsawicę Huntingtona. Co ciekawe, choroba ujawnia się w większości przypadków w późnym wieku – około 30-50 roku życia.

Przełom w badaniach nad pląsawicą Huntingtona

Jak możemy przeczytać w czasopiśmie „Nature Metabolism”, badania przeprowadzone na myszach przez naukowców z Oksfordu wykazały, że brak normalnej funkcji neuronów prążkowia prowadzi do zwiększonych poziomów dopaminy i nadpobudliwości. Zmiany te pojawiają się jeszcze przed pojawieniem się widocznych objawów. Ma więc to ogromny wpływ na postęp choroby. Zdaniem naukowców również białko GSTO2 odgrywa istotną rolę w regulacji poziomów dopaminy.

Odkrycie białka GSTO2 jest więc kluczem do nowych możliwości leczenia choroby Huntingtona. U myszy redukcja tego białka zapobiegła dysfunkcji metabolizmu dopaminy i wystąpieniu objawów ruchowych. Podobną reakcję zaobserwowano w mózgach części bezobjawowych pacjentów.

– Po raz pierwszy udało nam się zidentyfikować konkretną zmianę chemiczną, która jest specyficzna dla rozwoju choroby Huntingtona – informuje prof. Minichiello.

Dr Yaseen Malik, pierwszy autor artykułu, zaznacza jednak, że obecnie Pląsawica Huntingtona wciąż pozostaje bez lekarstwa.

- Pomimo gruntownej wiedzy na temat patofizjologii HD, choroba ta nadal pozostaje nieuleczalna, co podkreśla konieczność stosowania diagnostyki i terapii jeszcze przed wystąpieniem objawów. Niniejsze badanie stanowi krok w tym kierunku – poinformował, cytowany przez „Nature Metabolism”.

To nowa najgorsza choroba zakaźna. W rok zachorowało 8 milionów, a zmarło ponad milion
Tak pachnie choroba. Lekarka wylicza groźne zapachy ciała

Choroba Huntingtona – objawy

Choroba Huntingtona, znana niektórym pod nazwą pląsawica Huntingtona, jest chorobą układu nerwowego o podłożu genetycznym, w której głównymi objawami są tak zwane ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Pojawiają się drżenia rąk i nóg, niekontrolowane ruchy kończyn oraz utratę kontroli ruchowej. U chorego może też dojść do utraty pamięci. Choroba jest bardzo niebezpieczna, ponieważ ciągle postępuje, doprowadzając do nieodwracalnych zmian w mózgu. Doprowadza do śmierci w ciągu 10-25 lat.

Czy da się leczyć Huntingtona?

Leczenie choroby Huntingtona polega jedynie na niwelowaniu objawów choroby. Nie jest możliwe wyeliminowanie wadliwego genu. Stosowane terapie mają spowolnić chorobę i poprawić nastrój pacjenta. Stosowana jest nie tylko farmakoterapia, ale też rehabilitacja logopedyczna i ruchowa.

Zobacz też:

#PrawoiZdrowie. Poszanowanie godności pacjenta. Czy polskie szpitale spełniają wymagania?

Jak rozpoznać pierwsze objawy demencji? Lekarz podpowiada, na co zwrócić uwagę

Doktor z Zakładu Medycyny Sądowej zdradził, jak wygląda śmierć. „Ciało umiera na raty”

Anna Lewandowska usłyszała diagnozę. „Póki co muszę odłożyć plany na bok”
Tak pachnie nowotwór. Nigdy nie ignoruj tego zapachu
Obserwuj nas w
autor
Izabela Nestioruk-Narojek

Absolwentka Dziennikarstwa i komunikacji społecznej na Uniwersytecie Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie. Na co dzień pisze o zdrowiu i kwestiach medycznych, a w wolnych chwilach pochłania niezliczone ilości książek. 

Chcesz się ze mną skontaktować? Napisz adresowaną do mnie wiadomość na mail: redakcja@pacjenci.pl
choroby profilaktyka problemy cywilizacyjne zdrowie psychiczne żywienie zdaniem lekarza uroda i pielęgnacja dziecko