Takie pierścienie wokół tęczówek to objaw groźnej choroby
Czasem oczy mogą powiedzieć więcej, niż byśmy się spodziewali. Potrafią zdradzić nie tylko nasze emocje, ale też oznaki poważnych problemów zdrowotnych. Jednym z niepokojących sygnałów jest pojawienie się złotobrązowych lub zielonkawych pierścieni wokół tęczówek; to tzw. pierścienie Kaysera-Fleischera, czyli objaw rzadkiej, ale groźnej choroby.
Co to jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona to genetyczne zaburzenie metabolizmu miedzi. W zdrowym organizmie miedź, po spełnieniu swoich funkcji biologicznych, jest wydalana głównie przez wątrobę do żółci. U osób z chorobą Wilsona ten mechanizm jest uszkodzony. Miedź kumuluje się najpierw w wątrobie, a potem w innych narządach, w tym w mózgu, nerkach i właśnie w oczach.
Schorzenie jest dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby choroba się rozwinęła, zarówno ojciec, jak i matka muszą przekazać dziecku wadliwy gen. Szacuje się, że choroba Wilsona występuje u jednej na około 30 tysięcy osób. Niestety bywa wykrywana zbyt późno – często dopiero wtedy, gdy wystąpią poważne objawy neurologiczne lub uszkodzenia wątroby.
Pierścienie Kaysera-Fleischera – sygnał z oka
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Wilsona są właśnie pierścienie Kaysera-Fleischera, które powstają w wyniku odkładania się miedzi w błonie Descemeta rogówki oka. Widoczne są jako złotobrązowe lub zielononiebieskie pierścienie przy zewnętrznej krawędzi tęczówki.
Obecność pierścieni nie zawsze oznacza zaawansowane stadium choroby. Czasem są one jedynym widocznym objawem przez długi czas, zwłaszcza u osób, u których dominują objawy neurologiczne.
Przeczytaj też: Ten zespół poznasz po oczach. To ważny objaw, nie bagatelizuj go
Objawy choroby Wilsona
Choroba Wilsona może manifestować się bardzo różnorodnie, co utrudnia jej rozpoznanie. Wyróżnia się dwie główne grupy objawów:
• objawy wątrobowe – pojawiają się zwykle u dzieci i młodzieży: powiększenie wątroby, żółtaczka, zmęczenie, bóle brzucha, czasem ostre zapalenie wątroby, które może przejść w niewydolność wątroby;
• objawy neurologiczne i psychiatryczne – bardziej typowe u młodych dorosłych: drżenia rąk, trudności z mową, sztywność mięśni, zaburzenia chodu, depresja, zmiany osobowości, a nawet psychozy.
Przeczytaj też: Tak rozpoznasz marskość wątroby. Nie tylko alkohol niszczy ten narząd
Jak diagnozuje się chorobę Wilsona?
Diagnoza choroby Wilsona opiera się na kombinacji badań laboratoryjnych, genetycznych oraz obrazowych.
Podstawą są oznaczenia poziomu ceruloplazminy (białka transportującego miedź) oraz stężenia miedzi w surowicy i w 24-godzinnej zbiórce moczu. Co ciekawe, mimo że choroba polega na gromadzeniu nadmiaru miedzi w organizmie, jej poziom we krwi bywa obniżony ze względu na niedobór ceruloplazminy.
Ważnym testem diagnostycznym jest także badanie mutacji w genie ATP7B, które może potwierdzić rozpoznanie. W razie niejednoznacznych wyników wykonuje się biopsję wątroby w celu oceny stężenia miedzi w tkance.
Pomocne bywają też badania obrazowe, zwłaszcza rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, który może ujawnić zmiany typowe dla tej choroby. W trudnych przypadkach lekarze mogą posłużyć się tzw. skalą lipską – specjalnym systemem punktowym, który ocenia różne objawy i wyniki badań, aby określić prawdopodobieństwo występowania choroby Wilsona.
Czy chorobę Wilsona da się leczyć?
Leczenie choroby Wilsona polega przede wszystkim na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu i zapobieganiu jej ponownemu gromadzeniu się. Stosuje się w tym celu specjalne leki — chelatory miedzi, takie jak penicylamina czy trientyna, które wiążą miedź i umożliwiają jej wydalenie z moczem. Alternatywnie lub wspomagająco stosuje się sole cynku, które hamują wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego.
Oprócz leczenia farmakologicznego zalecana jest również dieta uboga w miedź — unika się m.in. orzechów, kakao, grzybów czy podrobów.
Terapia jest długotrwała, często dożywotnia, a skuteczność zależy od momentu jej rozpoczęcia; im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe szanse na uniknięcie poważnych uszkodzeń wątroby czy mózgu. W najcięższych przypadkach, szczególnie przy niewydolności wątroby, konieczny może być przeszczep.
Choroba Wilsona jest podstępnym schorzeniem, które przez lata może pozostawać nierozpoznane. Złotobrązowe pierścienie w oczach, zaburzenia psychiczne bez wyraźnej przyczyny, niepokojące objawy wątrobowe u młodej osoby to sygnały, które powinny skłaniać do diagnostyki w kierunku tej choroby.
Źródło:
Licak, G., Bętkowska, P., Olko, P., Żuchnik, M., Rybkowska, A., Tomkiewicz, J., ... & Szczuraszek, H. (2023). Wilson’s disease-a current approach to diagnostics and treatment. A literature review. Quality in Sport, 9(1), 63-70.
