PSC. O tej chorobie autoimmunologicznej mało kto słyszał
W Polsce na choroby rzadkie cierpi około trzech milionów osób. Choć każda z nich dotyka niewielkiej grupy pacjentów, łącznie to ogromna społeczność, porównywalna liczebnie do chorych na cukrzycę. Wśród takich schorzeń znajduje się PSC, czyli pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych – choroba trudna do rozpoznania, nieprzewidywalna w przebiegu i bardzo obciążająca dla pacjentów.
- PSC to rzadka choroba autoimmunologiczna wątroby i dróg żółciowych, której przebieg jest nieprzewidywalny – od wielu lat bezobjawowego trwania po konieczność szybkiego przeszczepu wątroby
- Objawy często są niespecyficzne i prowadzą do opóźnionej diagnozy – przewlekłe zmęczenie, świąd skóry, nawracające infekcje czy bóle brzucha bywają mylone z innymi schorzeniami, co wydłuża tzw. odyseję diagnostyczną
- Brak skutecznego leczenia sprawia, że kluczowe znaczenie ma transplantacja oraz wsparcie systemowe, a pacjenci i lekarze apelują o ustawę o chorobach rzadkich, która poprawiłaby diagnostykę i opiekę nad chorymi
PSC co to za choroba?
PSC jest chorobą wątroby i dróg żółciowych o charakterze autoimmunologicznym. Oznacza to, że układ odpornościowy chorego w pewnym momencie zaczyna atakować własny organizm, prowadząc do zwężeń w drogach żółciowych, stanów zapalnych i postępujących uszkodzeń wątroby. Jej przebieg bywa niezwykle różny. Jeden pacjent przez wiele lat może żyć prawie bezobjawowo, a u innego choroba w krótkim czasie prowadzi do konieczności przeszczepienia wątroby.
- Ta choroba jest absolutnie nieprzewidywalna. Mogę mieć pacjenta, który za pięć lat będzie już po transplantacji, a inny przez ten sam czas nie odczuje pogorszenia – mówi prof. Piotr Milkiewicz, Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawski Uniwersytet Medyczny.
Jak objawia się PSC?
Objawy PSC na początku bywają niespecyficzne. To często przewlekłe zmęczenie, które łatwo zbagatelizować, albo uporczywy świąd skóry, który może wyczerpywać pacjenta do granic możliwości. Świąd bywa tak intensywny, że uniemożliwia normalne funkcjonowanie i sen, a zmęczenie sprawia, że nawet codzienne czynności stają się wyzwaniem. Do tego dochodzą nawracające stany zapalne, gorączki, dreszcze i bóle brzucha. Wielu pacjentów doświadcza powtarzających się infekcji, które mogą prowadzić do sepsy, a więc stanu bezpośrednio zagrażającego życiu. Co gorsza, u około dziesięciu procent chorych rozwija się wyjątkowo agresywny nowotwór dróg żółciowych.
Jak leczy się PSC?
PSC jest szczególnym wyzwaniem także dlatego, że nie istnieje skuteczny lek, który potrafiłby zatrzymać chorobę. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i zapobieganiu infekcjom, ale w wielu przypadkach jedynym ratunkiem okazuje się transplantacja wątroby. W największym polskim ośrodku transplantacyjnym aż 30 procent pacjentów oczekujących na przeszczep to osoby cierpiące właśnie na PSC – wspomniał prof. Piotr Milkiewicz.
- Choroba dotyka również dzieci, choć rzadziej niż dorosłych. W ich przypadku diagnoza bywa szczególnie trudna i często wymaga biopsji wątroby, aby odróżnić PSC od innych schorzeń. U najmłodszych zwykle nie dochodzi od razu do konieczności przeszczepienia, ale choroba rozwija się w czasie i w wieku dorosłym młodzi pacjenci stają przed tym samym wyzwaniem – mówi prof. Piotr Socha, kierownik oddziału gastroenterologii, hepatologii, zaburzeń odżywiania i pediatrii Centrum Zdrowia Dziecka.
Lekarze podkreślają, jak ważny jest w tym procesie moment przejścia spod opieki pediatrycznej do medycyny dorosłych. To czas, w którym nastolatkowie uczą się odpowiedzialności za własne leczenie i muszą odnaleźć się w nowej roli.
Piłka nożna i przeszczep wątroby
Mariusz Jop, były piłkarz i trener Wisły Kraków, wspomina, że kiedy usłyszał diagnozę, jego pierwszą myślą było pytanie, czy będzie mógł kontynuować karierę sportową. Grał jeszcze kilka lat, ale im bliżej przeszczepu, tym trudniej było funkcjonować.
- Ostatnie pół roku przed zabiegiem to był czas bardzo niskiego komfortu życia – przyznaje. Po operacji mówi o „nowym życiu”, choć wciąż musi przyjmować leki i pozostaje pod kontrolą lekarzy. Jednak objawy, które były najbardziej dokuczliwe, czyli świąd i ogromne zmęczenie, nie utrudniają mu już życia.
Trudna droga do diagnozy
Jednym z najtrudniejszych problemów w PSC jest droga do diagnozy. Objawy, takie jak świąd czy zmęczenie, kierują pacjentów do dermatologów albo psychologów, a choroba w tym czasie postępuje. Nierzadko dopiero ciężkie zapalenie czy sepsa sprawiają, że pacjent trafia do hepatologa i słyszy właściwą diagnozę. To przykład tak zwanej odysei diagnostycznej, która dotyczy wielu chorób rzadkich. Nadzieję dają badania kliniczne, w których testowane są nowe leki. Część z nich znajduje się już w drugiej fazie badań i pokazuje pierwsze pozytywne efekty. Eksperci przyznają jednak, że znalezienie skutecznej terapii jest trudne, bo PSC ma wiele źródeł – od czynników autoimmunologicznych, przez infekcyjne, aż po genetyczne.
- To choroba, której mechanizm nie jest jeszcze do końca poznany – podsumowuje prof. Milkiewicz.
Potrzebna jest ustawa o chorobach rzadkich
- Równie ważne jak medycyna jest wsparcie psychologiczne i społeczne. Pacjenci z chorobami rzadkimi często mają problemy z nauką, pracą i codziennym funkcjonowaniem. Dlatego organizacje pacjenckie apelują o systemowe rozwiązania. W Polsce trwają prace nad ustawą o chorobach rzadkich, która ma poprawić dostęp do specjalistycznej diagnostyki i zapewnić pacjentom lepsze wsparcie. W innych krajach, jak w Wielkiej Brytanii, działają stowarzyszenia pacjentów, które współpracują z lekarzami, instytucjami publicznymi i naukowcami, aby głos chorych był słyszalny w systemie ochrony zdrowia – mówi Marzena Nelken dyrektor Krajowego Forum Orphan.
