Te osoby najczęściej chorują na raka jelita grubego. Mają wrodzoną predyspozycję
Rak jelita grubego należy do najbardziej podstępnych i niebezpiecznych nowotworów. Zazwyczaj rozwija się skrycie i powoli, przez lata nie dając zauważalnych objawów. Przyczyny raka jelita grubego są różne, jednak możemy odziedziczyć pewne warianty genetyczne, które znacznie zwiększają ryzyko zachorowania. Kto jest najbardziej narażony?
Przyczyny raka jelita grubego - rak dziedziczny i sporadyczny
Rak jelita grubego dzielimy na dwie grupy: sporadyczny i dziedziczny. „W 90% mówimy o tzw. raku sporadycznym, czyli nie związanym rodzinnie. Nowotwory występujące rodzinnie stanowią 10% raka jelita grubego.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.
Najczęściej występującym zespołem genetycznie uwarunkowanego raka jelita grubego jest zespół Lyncha (HNPCC - hereditary non-polyposis colorectal cancer - dziedziczny niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego). W porównaniu do ogółu populacji, u pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Lyncha ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest znacznie wyższe.
Rak sporadyczny związany jest z ekspozycją na czynniki ryzyka powodujące powstawanie zmian polipowatych w jelicie grubym, na bazie których rozwija się nowotwór. „Rak sporadyczny w większości przypadków powstaje na bazie gruczolaków, czyli zmian polipowatych w jelicie grubym. Mówimy wtedy o czynnikach genetycznych, gdyż na bazie polipa dochodzi do mutacji genetycznych, które prowadzą do rozwoju raka jelita grubego.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.
Czynniki ryzyka niemodyfikowalne, czyli niezależne od nas to wiek i płeć. Chorują częściej mężczyźni, a ryzyko zachorowania wrasta wraz z wiekiem (powyżej 50. roku życia)
Do czynników ryzyka modyfikowalnych, czyli zależnych od nas zaliczamy:
- palenie tytoniu,
- nadmierne spożywanie alkoholu,
- otyłość,
- nieprawidłową dietę (obfitującą w tłuszcze zwierzęce, czerwone mięso i przetworzoną żywność, a ubogą w błonnik),
- brak aktywności fizycznej.
„W głównej mierze zalicza się do nich dieta bogata w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso oraz uboga w błonnik. Nieprawidłowa dieta, a także niska aktywność fizyczna prowadzą do otyłości, która także przyczynia się do rozwoju raka jelita grubego. Należy także wspomnieć o takich czynnikach ryzyka jak palenie tytoniu i nadużywanie alkoholu.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.
Zespół Lyncha (HNPCC) - najczęstsza przyczyna dziedzicznego raka jelita grubego
Zespół Lyncha związany jest z występowaniem wrodzonych mutacji, które osłabiają mechanizm naprawy błędnie sparowanych zasad azotowych DNA i tym samym zwiększają ryzyko rozwoju raka jelita grubego oraz innych nowotworów, m.in. raka jajnika, raka trzonu macicy i pozostałych nowotworów układu pokarmowego. W przebiegu HNPCC najczęściej mamy do czynienia z rozwojem raka jelita grubego (ryzyko sięgające 50–80%) oraz raka endometrium (ryzyko wynoszące 40–60%).
Najczęściej chorują pacjenci przed ukończeniem 50. roku życia, podczas gdy w przypadku raka sporadycznego szczyt zachorowań przypada na 75. rok życia. Według danych, około 10–15% raków jelita grubego wykrytych wśród młodych pacjentów (poniżej 45. roku życia) związanych jest z zespołem Lyncha.
Jak wykryć zespół Lyncha?
Z racji tego, że u osób z zespołem Lyncha bardzo często tworzą się polipy i znamy nowotworowe, które w znacznie szybszym tempie przekształcają się w zaawansowane i złośliwe nowotwory (nierzadko przerzutujące), bardzo ważna jest diagnostyka.
Diagnostyka zespołu Lyncha polega na analizie historii rodziny, testach genetycznych i badaniach przesiewowych. Dzięki tym działaniom można „wyłapać” osoby cierpiące na HNPCC i objąć ich specjalną opieką zdrowotną. Tacy pacjenci wymagają przeprowadzania częstych badań kontrolnych, aby w razie potrzeby móc podjąć szybką interwencję medyczną.
Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Lyncha poprzez wykrycie mutacji w jednym z pięciu genów naprawy DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM.
Historia rodziny może sugerować obecność zespołu Lyncha, jeśli spełnione są następujące warunki:
- rak jelita grubego lub inne nowotwory związane z zespołem Lyncha u co najmniej trzech krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci);
- rak u co najmniej dwóch pokoleń rodziny;
- co najmniej jeden przypadek raka w rodzinie przed 50. rokiem życia.
