Wyszukaj w serwisie
choroby profilaktyka choroby cywilizacyjne zdrowie psychiczne żywienie zdaniem lekarza uroda i pielęgnacja
Pacjenci.pl > Zdrowie > Te osoby najczęściej chorują na raka jelita grubego. Mają wrodzoną predyspozycję
Joanna Kamińska
Joanna Kamińska 14.09.2023 17:27

Te osoby najczęściej chorują na raka jelita grubego. Mają wrodzoną predyspozycję

zespół lyncha
canva.com

Rak jelita grubego należy do najbardziej podstępnych i niebezpiecznych nowotworów. Zazwyczaj rozwija się skrycie i powoli, przez lata nie dając zauważalnych objawów. Przyczyny raka jelita grubego są różne, jednak możemy odziedziczyć pewne warianty genetyczne, które znacznie zwiększają ryzyko zachorowania. Kto jest najbardziej narażony?  

Przyczyny raka jelita grubego - rak dziedziczny i sporadyczny

Rak jelita grubego dzielimy na dwie grupy: sporadyczny i dziedziczny. „W 90% mówimy o tzw. raku sporadycznym, czyli nie związanym rodzinnie. Nowotwory występujące rodzinnie stanowią 10% raka jelita grubego.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.

Najczęściej występującym zespołem genetycznie uwarunkowanego raka jelita grubego jest zespół Lyncha (HNPCC - hereditary non-polyposis colorectal cancer - dziedziczny niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego). W porównaniu do ogółu populacji, u pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Lyncha ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest znacznie wyższe.

Rak sporadyczny związany jest z ekspozycją na czynniki ryzyka powodujące powstawanie zmian polipowatych w jelicie grubym, na bazie których rozwija się nowotwór. „Rak sporadyczny w większości przypadków powstaje na bazie gruczolaków, czyli zmian polipowatych w jelicie grubym. Mówimy wtedy o czynnikach genetycznych, gdyż na bazie polipa dochodzi do mutacji genetycznych, które prowadzą do rozwoju raka jelita grubego.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.

Czynniki ryzyka niemodyfikowalne, czyli niezależne od nas to wiek i płeć. Chorują częściej mężczyźni, a ryzyko zachorowania wrasta wraz z wiekiem (powyżej 50. roku życia)

Do czynników ryzyka modyfikowalnych, czyli zależnych od nas zaliczamy: 

  • palenie tytoniu,
  • nadmierne spożywanie alkoholu,
  • otyłość,
  • nieprawidłową dietę (obfitującą w tłuszcze zwierzęce, czerwone mięso i przetworzoną żywność, a ubogą w błonnik),
  • brak aktywności fizycznej.

„W głównej mierze zalicza się do nich dieta bogata w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso oraz uboga w błonnik. Nieprawidłowa dieta, a także niska aktywność fizyczna prowadzą do otyłości, która także przyczynia się do rozwoju raka jelita grubego. Należy także wspomnieć o takich czynnikach ryzyka jak palenie tytoniu i nadużywanie alkoholu.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.

Projekt bez nazwy - 2023-09-14T171254.357.png

Rak jelita grubego – gdzie najczęściej powstają przerzuty i jak powstają? Jaki rodzaj bólu powoduje rak jelita grubego? Gastroenterolog wyjaśnia, co powinno wzmóc czujność

Zespół Lyncha (HNPCC) - najczęstsza przyczyna dziedzicznego raka jelita grubego

Zespół Lyncha związany jest z występowaniem wrodzonych mutacji, które osłabiają mechanizm naprawy błędnie sparowanych zasad azotowych DNA i tym samym zwiększają ryzyko rozwoju raka jelita grubego oraz innych nowotworów, m.in. raka jajnika, raka trzonu macicy i pozostałych nowotworów układu pokarmowego. W przebiegu HNPCC najczęściej mamy do czynienia z rozwojem raka jelita grubego (ryzyko sięgające 50–80%) oraz raka endometrium (ryzyko wynoszące 40–60%). 

Najczęściej chorują pacjenci przed ukończeniem 50. roku życia, podczas gdy w przypadku raka sporadycznego szczyt zachorowań przypada na 75. rok życia. Według danych, około 10–15% raków jelita grubego wykrytych wśród młodych pacjentów (poniżej 45. roku życia) związanych jest z zespołem Lyncha. 

Jak wykryć zespół Lyncha?

Z racji tego, że u osób z zespołem Lyncha bardzo często tworzą się polipy i znamy nowotworowe, które w znacznie szybszym tempie przekształcają się w zaawansowane i złośliwe nowotwory (nierzadko przerzutujące), bardzo ważna jest diagnostyka. 

Diagnostyka zespołu Lyncha polega na analizie historii rodziny, testach genetycznych i badaniach przesiewowych. Dzięki tym działaniom można „wyłapać” osoby cierpiące na HNPCC i objąć ich specjalną opieką zdrowotną. Tacy pacjenci wymagają przeprowadzania częstych badań kontrolnych, aby w razie potrzeby móc podjąć szybką interwencję medyczną. 

Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Lyncha poprzez wykrycie mutacji w jednym z pięciu genów naprawy DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM. 

Historia rodziny może sugerować obecność zespołu Lyncha, jeśli spełnione są następujące warunki: 

  • rak jelita grubego lub inne nowotwory związane z zespołem Lyncha u co najmniej trzech krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci);
  • rak u co najmniej dwóch pokoleń rodziny;
  • co najmniej jeden przypadek raka w rodzinie przed 50. rokiem życia.
Rak jelita grubego - 8 faktów, które zachęcą Cię do kolonoskopii
rak jelita
Specjaliści alarmują: od kilku lat zachorowalność na raka jelita grubego u obu płci wzrasta, a chorują coraz młodsi. „W 80% przypadków, diagnozowany jest w postaci zaawansowanej i to rzutuje na tak zwaną medianę 5-letniego przeżycia.” - powiedział lek. med. Jacek Kowerzanow. Dlaczego nie powinniśmy się bać ani wstydzić kolonoskopii? Przedstawiamy 8 faktów na temat raka jelita grubego. Artykuł powstał na podstawie rozmowy ze specjalistą gastroenterologiem, lek. med. Jackiem Kowerzanow. 
Czytaj dalej
Rak jelita grubego - przyczyny, objawy, profilaktyka, leczenie. Ekspert tłumaczy
rak jelita
rak jelita
Rak jelita grubego to jeden z najczęstszych nowotworów złośliwych występujących w naszej populacji. Ponadto stanowi jedną z najczęstszych przyczyn zgonów nowotworowych. Jakie są przyczyny raka jelita grubego? Jak długo rozwija się rak jelita grubego? Gdzie daje przerzuty? Jak objawia się rak jelita grubego? Jak wykryć raka jelita grubego? Na te i inne pytania odpowiada gastroenterolog, lek. med. Jacek Kowerzanow. Jaka jest zachorowalność na raka jelita grubego w Polsce i na świecie? Rak jelita grubego to jeden z najczęstszych nowotworów złośliwych występujących w naszej populacji. Ponadto stanowi jedną z najczęstszych przyczyn zgonów nowotworowych. Przyjmujemy, że w Polsce nowych zachorowań jest około 17 -18 tysięcy, natomiast zgonów z powodu raka jelita grubego mamy około 12 tysięcy. Na świecie jest to liczba około miliona rocznych nowych zachorowań i około pół miliona zgonów każdego roku. Nowotwór ten wykrywany jest zazwyczaj u osób w siódmej i ósmej dekadzie życia. Niepokojące jest jednak to, że w ostatnich latach odnotowuje się coraz większą ilość zachorowań u osób młodych, poniżej czterdziestego roku życia. Jakie są przyczyny raka jelita grubego? Mamy czynniki genetyczne, płeć oraz czynniki środowiskowe. W 90% mówimy o tzw. raku sporadycznym, czyli nie związanym rodzinnie. Nowotwory występujące rodzinnie stanowią 10% raka jelita grubego. Rak sporadyczny w większości przypadków powstaje na bazie gruczolaków, czyli zmian polipowatych w jelicie grubym. Mówimy wtedy o czynnikach genetycznych, gdyż na bazie polipa dochodzi do mutacji genetycznych, które prowadzą do rozwoju raka jelita grubego. Kolejnym czynnikiem ryzyka jest płeć męska. Mówimy także o tzw. czynnikach środowiskowych, czyli tych, na które mamy duży wpływ. W głównej mierze zalicza się do nich dieta bogata w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso oraz uboga w błonnik. Nieprawidłowa dieta, a także niska aktywność fizyczna prowadzą do otyłości, która także przyczynia się do rozwoju raka jelita grubego. Należy także wspomnieć o takich czynnikach ryzyka jak palenie tytoniu i nadużywanie alkoholu. Jak długo rozwija się rak jelita grubego? Tak jak wspomniałem, większość nowotworów jelita grubego rozwija się na bazie gruczolaków, czyli zmian polipowatych. Od powstania polipa do zadziałania mutacji i rozwoju w kierunku raka jelita grubego mija 10 lat. Nowotwór rozwija się więc skrycie i powoli. Jak objawia się rak jelita grubego? Gdzie boli rak jelita grubego? Rak rozwija się skrycie. W postaci wczesnej jest skąpoobjawowy bądź wręcz bezobjawowy. Nam tym etapie ciężko więc go „wyłapać”. W fazie zaawansowanej pojawiają się objawy ogólne , takie jak m.in. spadek masy ciała czy ogólne osłabienie. Poza tym w zależności od tego, w którym miejscu jelita rak się umiejscawia, obserwujemy różne objawy. W przypadku, kiedy rozwija się w prawej części jelita grubego, najczęściej pojawią się bóle brzucha, które są niespecyficzne i niecharakterystyczne. Nie jesteśmy też w stanie wychwycić wizualnie krwawienia z przewodu pokarmowego. Może objawiać się ono narastającą niedokrwistością. Najczęściej pacjenci zgłaszają ból brzucha o różnym umiejscowieniu, nie tylko po prawej stronie. Należy pamiętać, że objawem alarmowym są bóle, które wybudzają nas w nocy. Jeżeli chodzi o lewą część jelita grubego, tutaj częściej występują krwawienia jawne, czyli takie, które pacjent może zauważyć podczas wypróżniania. Poza tym mamy do czynienia z zaburzeniami rytmu wypróżnienia. W postaciach bardziej zaawansowanych może dojść do niedrożności, która wskazuje na to, że nowotwór objął cały obwód jelita grubego. Postać raka jelita grubego, która umiejscawia się w odbytnicy, czyli na końcu jelita, najczęściej objawia się jawnymi krwawieniami. Mogą także występować zaburzenia rytmu wypróżnienia oraz stolce ołówkowate. W fazie zaawansowanej pacjent może wyczuć masę guza przy odbycie. Jakie są rokowania raka jelita grubego? Czy kiedy pojawiają się objawy, nowotwór jest już w zaawansowanym stadium? W większości przypadków niestety tak jest. Jeśli chodzi o wykrywalność raka jelita grubego w Polsce, mamy jeszcze dużo do zrobienia. W 80% przypadków, diagnozowany jest w postaci zaawansowanej i to rzutuje na tak zwaną medianę 5-letniego przeżycia. W chorobach nowotworowych zawsze określamy, ile % osób przeżyje kolejne 5 lat od momentu rozpoznania i wdrożenia leczenia. W naszym kraju mediana ta wynosi 30 – 40%, przy czym w krajach zachodnich to 60 – 70%. W Polsce jest coraz lepiej, aczkolwiek w dalszym ciągu jesteśmy gdzieś na końcu Europy. Dzieje się tak dlatego, że wciąż większość przypadków wykrywanych jest w stadium zaawansowanym. Jak wykryć raka jelita grubego? Podstawą diagnostyki jest badanie endoskopowe dolnego odcinka przewodu pokarmowego, czyli kolonoskopia, które pozwala nam zwizualizować i zlokalizować umiejscowienie raka. Jeśli podczas badania stwierdzimy zmiany chorobowe, pobieramy wycinki do badania histopatologicznego, będącego podstawą szczegółowego rozpoznania choroby nowotworowej. W diagnostyce coraz szerzej wykorzystywane są też testy immunochemiczne na obecność krwi utajonej w kale. Jeśli chodzi o badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny jamy brzusznej) służą głównie do zakresu określenia zaawansowania choroby, bądź też do zlokalizowania przerzutów. Gdzie daje przerzuty rak jelita grubego? O przerzutach mówimy w zależności od stadium i lokalizacji nowotworu. Rak jelita grubego lubi dawać przerzuty poprzez przerastanie ściany jelita grubego i naciekanie sąsiadujących narządów. Drugą drogą tworzenia przerzutów jest tzw. droga krwionośna. Tutaj rak najczęściej daje przerzuty w wątrobie ze względu na uczynienie jelita grubego. Może także powodować przerzuty w płucach i w ośrodkowym układzie nerwowym. Trzecią drogą jest droga naczyń chłonnych. Tutaj mówimy o przerzutach wregionalnych bądź odległych węzłochłonnych. Jak leczyć raka jelita grubego? Bazą i podstawą leczenia w dalszym ciągu jest chirurgia. Jeśli znajdziemy ognisko raka jelita grubego, kwalifikujemy pacjenta do zabiegu chirurgicznego, czyli do resekcji zmiany nowotworowej wraz z daną częścią jelita grubego. W postaciach zaawansowanych z przerzutami stosujemy także chemioterapię. W ostatnim czasie bardzo rozwinęła się immunoterapia, czyli stosowanie specyficznych przeciwciał monoklonalnych. W raku odbytnicy duże zastosowanie ma radioterapia. Tutaj należałoby nadmienić, że w ostatnich latach bardzo rozwinęła się i w dalszym ciągu rozwija się tzw. endoskopia zabiegowa. W postaciach wczesnych, które dotyczą głównie błony śluzowej jelita grubego, możemy zastosować m.in. zabieg ESD, czyli endoskopową dyssekcję podśluzówkową. Dzięki niej możemy usunąć wczesne zmiany bez potrzeby operacji chirurgicznej. Jak zapobiegać rakowi jelita grubego? Podstawą profilaktyki jest zdrowy tryb życia, czyli aktywność fizyczna, prawidłowa dieta i unikanie używek. W Polsce mieliśmy bardzo dobry program profilaktyczny, jednak został przerwany ze względu na niską zgłaszalność (w ostatnich latach poniżej 20%). Ku naszemu zadowoleniu program rusza na nowo! Obejmuje profilaktyczną kolonoskopię, którą powinniśmy wykonywać od 50 do 80 roku życia w okresach regularności, w zależności od tego, co widzimy w badaniu. Jeśli nie ma nic niepokojącego, kolonoskopię powtarzamy co 10 lat. Oprócz tego w krajach zachodnich wykonuje się także coroczny test na krew utajoną. U nas także powinno to zostać wprowadzone. W obciążeniach rodzinnych granica wykonywania kolonoskopii jest przesunięta na 40 - 45 rok życia. W niektórych zespołach genetycznych wykonujemy kolonoskopię już od 20 roku życia. Badania przeprowadzone w ostatnich latach wykazują, że u 30% osób w wieku 40 - 45 lat, które poddają się profilaktycznym kolonoskopiom, wykrywane są jakieś zmiany nowotworowe. W związku z tym coraz więcej krajów skłania się ku temu, by u osób nieobciążonych rodzinnie tę granicę wieku z 50 roku życia przesunąć niżej. Coraz częściej mówi się także o tym, aby medianę wykonywania kolonoskopii skrócić z 10 do 5 lat. Ja jako lekarz, jako Polak apeluję do Państwa, żeby zgłaszać się do programu. W krajach skandynawskich udział w badaniach profilaktycznych raka jelita grubego wynosi około 60-70%. Większość osób obawia się bólu podczas kolonoskopii, więc dla uspokojenia chciałbym dodać, że jest możliwość odbywania tego badania w znieczuleniu bądź w sedacji. Kolonoskopię możemy zrobić prywatnie, jednak coraz więcej badań dostępnych jest w publicznej ochronie zdrowie. Myślę, że granica wieku powinna zostać przesunięta i należałoby rozpocząć profilaktyczną kolonoskopię w wieku 40 – 45 lat. Nie bójmy się tego badania! Nie ma nic lepszego w medycynie niż profilaktyka. Tutaj mamy narzędzie, które nie tylko wykrywa zmiany wczesne czy zaawansowane, ale jednocześnie pozwala nam na usunięcie polipów czy zmian nowotworowych. Głównie chodzi o to, żebyśmy usuwali zmiany nowotworowe i nie pozwalali na to, aby doprowadziły do rozwoju raka jelita grubego. Pamiętajmy, że w momencie pojawienia się objawów jest już bardzo późno.Z Joanną Kamińską rozmawiał gastroenterolog lek. med. Jacek Kowerzanow, wykształcony i doświadczony specjalista chorób wewnętrznych oraz gastroenterologii. Specjalizuje się w samodzielnym wykonywaniu badań diagnostycznych i zabiegowych z zakresu endoskopii. Swoje kwalifikacje podnosił podczas wieloletniej praktyki zarówno w szpitalach, jak i poradniach prywatnych (Medicover, Luxmed). Był uczestnikiem licznych kongresów międzynarodowych i krajowych z zakresu gastroenterologii i chorób wewnętrznych. Posiada Certyfikat ukończenia kursu z Zaawansowanych Technik Badań i Zabiegów Endoskopowych oraz Certyfikat w Dziedzinie Ochrony Radiologicznej Pacjenta. Ukończył kurs ECPW w Brukseli, a także podstawowy kurs USG jamy brzusznej Roztoczańskiej Szkoły Ultrasonografii. Ponadto odbył staż z Medycyny Tropikalnej w Madonna University w Nigerii.
Czytaj dalej
Polecane